Egy tanulmány, amely két dózis AGTC-501-et hasonlított össze RPGR-mutációk (SKYLINE) által okozott, X-hez kötött retinitiszben szenvedő férfiaknál

Bevételi kritériumok:

• Adja meg írásos beleegyezését vagy hozzájárulását (a helyi szabályozás szerint), mielőtt bármilyen vizsgálattal kapcsolatos eljárást lefolytatna. A hozzájárulást adó alanyok szülőjének, gyámjának vagy törvényes képviselőjének írásos beleegyezését kell adni.
• 8 és 50 év közötti életkornak kell lennie (beleértve) a tájékozott beleegyezés és hozzájárulás időpontjában (adott esetben).
• Legyen férfi, és rendelkezzen legalább egy dokumentált patogén vagy valószínű patogén variánssal az RPGR génben
• Rendelkezik XLRP klinikai diagnózisával.
• Az ETDRS diagram alapján minden szűrési látogatás alkalmával a BCVA ne legyen jobb 75 betűnél és ne legyen rosszabb 35 betűnél.
• Legyen képes mindkét szem látási és retina működésére és szerkezetére vonatkozó összes vizsgálatot elvégezni az alany megbízhatósága és rögzítése alapján, a vizsgáló belátása szerint.
• Kimutatható kiindulási átlagos makulaérzékenység (MAIA) mikroperimetriával mérve, a vizsgáló által meghatározott és a Központi Olvasóközpont (CRC) által megerősítve.
• Mindkét szemében kimutatható EZ vonal legyen, az SD-OCT értékelése és a CRC által megerősített.

Kizárási kritériumok:

• Az alany kórtörténetében dokumentálva vagy retina dystrophia génpanelen azonosított egyéb ismert betegséget okozó mutációkkal kell rendelkeznie, amelyek a vizsgáló véleménye szerint befolyásolnák a vizsgált szer potenciális terápiás hatását vagy az értékelések minőségét.

• Herpes simplex vírusban (HSV) szenvedő betegeknél:

  1. Ha a kórtörténetében szájon át vagy genitális herpesz szerepel, és nem tud és/vagy nem hajlandó profilaktikus vírusellenes gyógyszert alkalmazni.
  2. A kórelőzményében szemherpesz szerepel.
  3. Aktív szájüregi vagy genitális herpesze van, vagy jelenleg HSV-fertőzés miatt kezelik.
• Bonyolító szisztémás betegségei vannak (pl. immunszuppressziót okozó egészségügyi állapotok, aktív szisztémás fertőzés), amelyek kizárják a génátvitelt vagy a szemműtétet.
• Érzékeny vagy allergiás szisztémás kortikoszteroidokra vagy más immunszuppresszív gyógyszerekre.
• Használt véralvadásgátló szereket, amelyek megváltoztathatják a véralvadást
• A szűrést megelőző 28 napon belül és/vagy a szűrés alatt bármilyen védőoltást/immunizálást kaptak, kivéve az influenza elleni védőoltást, ami csak akkor kizárt, ha a randomizálást megelőző 28 napon belül megkapta az influenza elleni védőoltást.
• Szisztémás kortikoszteroidokat vagy egyéb immunszuppresszív gyógyszereket alkalmazott a szűrést megelőző 3 hónapon belül, és/vagy a szűrés során használni kívánja.
• Korábban kapott bármilyen AAV génterápiás terméket, őssejtterápiát, sejtalapú terápiát vagy hasonló biológiai szereket.

Szemkizárási kritériumok (mindegyik szem):

• Ha már olyan szembetegsége van, amely kizárja a tervezett műtétet, zavarja a vizsgálati végpontok értelmezését, vagy növeli a műtéti szövődmények kockázatát
• Jelentős a média átlátszatlansága, ami befolyásolja a retina vagy az üvegtest értékelését.
• A vizsgálati kezelés beadását követő 90 napon belül intraokuláris műtéten esett át.
• Aktív szem-/intraokuláris fertőzése vagy gyulladása van
• Kortikoszteroid expozíciót követően több mint 25 Hgmm-es szteroidok által kiváltott szemnyomás-emelkedés szerepel, a helyi szemnyomás-csökkentő farmakológiai terápia ellenére.
• Legyen bármilyen mesterséges retina implantátuma vagy protézise.
• Nincs tiszta okuláris közeg és/vagy nem megfelelő a pupilla tágulása a jó minőségű OCT-képek biztosításához.
• Bármilyen kórtörténetében szerepel rhegmatogén retinaleválás.
• -10 dioptriát meghaladó myopia (gömbi egyenérték) (vagy 30 mm-nél nagyobb tengelyhossz, ha a PI megfelelőnek ítéli a mérést), vagy patológiás rövidlátás jelenléte a vizsgált szemen.
• Sikeresen teljesítette az alacsony kontrasztú Ora-VNC™ mobilitási tanfolyamot akár szemen, akár binokulárisan bármely szűrővizsgálaton.