Исследование, сравнивающее две дозы AGTC-501 у мужчин с Х-сцепленным пигментным ретинитом, вызванным мутациями RPGR (SKYLINE)

Критерии включения:

• Предоставьте письменное информированное согласие или согласие (в соответствии с местным законодательством) перед проведением любой процедуры, связанной с исследованием. Субъекты, дающие согласие, должны иметь письменное информированное согласие от родителя, опекуна или законного представителя.
• Быть в возрасте от 8 до 50 лет (включительно) на момент информированного согласия и согласия (в зависимости от обстоятельств).
• Быть мужчиной и иметь хотя бы один документально подтвержденный патогенный или вероятно патогенный вариант гена RPGR.
• Иметь клинический диагноз XLRP.
• Имейте BCVA не выше 75 букв и не хуже 35 букв на основе таблицы ETDRS при каждом скрининговом посещении.
• Уметь выполнить все тесты функции и структуры зрения и сетчатки обоих глаз на основании надежности субъекта и фиксации, по усмотрению исследователя.
• Иметь обнаруживаемую базовую среднюю макулярную чувствительность, измеренную с помощью микропериметрии (MAIA), как определено исследователем и подтверждено Центральным центром чтения (CRC).
• Иметь обнаруживаемую линию EZ в обоих глазах по оценке SD-OCT и подтвержденной CRC.

Критерий исключения:

• Имеются ли другие известные мутации, вызывающие заболевание, задокументированные в истории болезни субъекта или идентифицированные с помощью панели генов дистрофии сетчатки, которые, по мнению исследователя, могут повлиять на потенциальный терапевтический эффект исследуемого агента или качество оценок.

• Для субъектов с вирусом простого герпеса (ВПГ):

  1. Имеют историю орального или генитального герпеса и не могут и/или не хотят использовать профилактические противовирусные препараты.
  2. В анамнезе есть глазной герпес.
  3. У вас активный оральный или генитальный герпес или вы в настоящее время проходите лечение от инфекции простого герпеса.
• Имеются осложняющие системные заболевания (например, заболевания, вызывающие иммуносупрессию, активная системная инфекция), которые препятствуют переносу генов или хирургическому вмешательству на глазах.
• Имеются известные чувствительность или аллергия на системные кортикостероиды или другие иммунодепрессанты.
• Использовали антикоагулянты, которые могут изменить коагуляцию.
• Получили любую вакцинацию/иммунизацию в течение 28 дней до скрининга и/или во время скрининга, за исключением вакцины против гриппа, которая является исключительной только в том случае, если они получили вакцину против гриппа в течение 28 дней до рандомизации.
• Принимали системные кортикостероиды или другие иммунодепрессанты в течение 3 месяцев до скрининга и/или намеревались использовать их во время скрининга.
• Ранее вы получали какой-либо продукт генной терапии AAV, терапию стволовыми клетками, клеточную терапию или аналогичные биологические препараты.

Критерии исключения глаз (любой глаз):

• Имеются ранее существовавшие заболевания глаз, которые могут помешать запланированной операции, помешать интерпретации конечных точек исследования или увеличить риск хирургических осложнений.
• Имеют значительное помутнение среды, влияющее на оценку сетчатки или стекловидного тела.
• Перенесла внутриглазную операцию в течение 90 дней после приема исследуемого препарата.
• Имеются активные глазные/внутриглазные инфекции или воспаления.
• В анамнезе имеется вызванное стероидами повышение ВГД >25 мм рт.ст. после воздействия кортикостероидов, несмотря на местную фармакологическую терапию, снижающую ВГД.
• Иметь искусственный имплантат или протез сетчатки.
• Отсутствие прозрачной среды глаза и/или недостаточное расширение зрачка, что не позволяет получить изображения ОКТ хорошего качества.
• В анамнезе есть регматогенная отслойка сетчатки.
• Иметь миопию (сферический эквивалент), превышающую -10 диоптрий (или осевую длину >30 мм, если PI сочтет целесообразным измерение) или наличие патологической близорукости в исследуемом глазу.
• Пройти курс мобильности Low Contrast Ora-VNC™ для глаз или бинокулярно во время любого скринингового визита.