En studie som jämför två doser av AGTC-501 hos manliga försökspersoner med X-länkad retinitis Pigmentosa orsakad av RPGR-mutationer (SKYLINE)

Inklusionskriterier:

• Ge skriftligt informerat samtycke eller samtycke (enligt lokala föreskrifter) innan någon studierelaterad procedur genomförs. Försökspersoner som lämnar samtycke måste ha en förälder, vårdnadshavare eller juridiskt ombud som lämnar skriftligt informerat samtycke.
• Vara mellan 8 och 50 år (inklusive) vid tidpunkten för informerat samtycke och samtycke (i förekommande fall).
• Var manlig och ha minst en dokumenterad patogen eller sannolikt patogen variant i RPGR-genen
• Har en klinisk diagnos av XLRP.
• Ha en BCVA som inte är bättre än 75 bokstäver och inte sämre än 35 bokstäver baserat på ett ETDRS-diagram vid varje screeningbesök.
• Kunna utföra alla tester av syn- och näthinnefunktion och struktur i båda ögonen baserat på försökspersonens tillförlitlighet och fixering, enligt utredarens bedömning.
• Ha en detekterbar baslinjemedelvärd makulär känslighet mätt med (MAIA) mikroperimetri, som bestämts av utredaren och bekräftad av Central Reading Center (CRC).
• Ha detekterbar EZ-linje i båda ögonen som bedömts av SD-OCT och bekräftad av CRC.

Exklusions kriterier:

• Ha andra kända sjukdomsframkallande mutationer dokumenterade i försökspersonens sjukdomshistoria eller identifierade genom en genpanel för retinal dystrofi, som enligt utredarens uppfattning skulle störa den potentiella terapeutiska effekten av studiemedlet eller kvaliteten på bedömningarna.

• För personer med herpes simplex-virus (HSV):

  1. Har en historia av oral eller genital herpes och oförmögen och/eller ovillig att använda profylaktisk antiviral medicin.
  2. Har en historia av okulär herpes.
  3. Har aktiv oral eller genital herpes eller får för närvarande behandling för HSV-infektion.
• Har komplicerande systemsjukdomar (t.ex. medicinska tillstånd som orsakar immunsuppression, aktiv systemisk infektion) som skulle förhindra genöverföring eller ögonkirurgi.
• Har känd känslighet eller allergi mot systemiska kortikosteroider eller andra immunsuppressiva läkemedel.
• Har använt antikoagulantia som kan förändra koagulationen
• Har fått någon vaccination/immunisering inom 28 dagar före screening och/eller under screening med undantag för influensavaccinet, vilket endast är uteslutande om de har fått influensavaccinet inom 28 dagar före randomisering.
• Har använt systemiska kortikosteroider eller andra immunsuppressiva läkemedel inom 3 månader före screening och/eller har för avsikt att använda under screening.
• Har tidigare fått någon AAV-genterapiprodukt, stamcellsterapi, cellbaserad terapi eller liknande biologiska läkemedel.

Okulära uteslutningskriterier (endera ögat):

• Ha redan existerande ögonsjukdomar som skulle utesluta den planerade operationen, störa tolkningen av studiens effektmått eller öka risken för kirurgiska komplikationer
• Har betydande mediaopacitet som påverkar utvärderingen av näthinnan eller glaskroppen.
• Genomgick intraokulär kirurgi inom 90 dagar efter administrering av studiebehandlingen.
• Har någon aktiv okulär/intraokulär infektion eller inflammation
• Har en historia av steroidinducerad förhöjd IOP på >25 mmHg efter kortikosteroidexponering, trots lokal IOP-sänkande farmakologisk behandling.
• Har konstgjorda näthinneimplantat eller proteser.
• Har frånvaro av tydliga ögonmedia och/eller otillräcklig pupillvidgning för att underlätta OCT-bilder av god kvalitet.
• Har någon historia av regmatogen näthinneavlossning.
• Har närsynthet (sfärisk ekvivalent) som överstiger -10 dioptrier (eller axiell längd på >30 mm om PI anser det lämpligt att mäta) eller förekomst av patologisk närsynthet i studieögat.
• Har klarat lågkontrast Ora-VNC™-rörlighetskursen i antingen ögat eller kikare vid vilket screeningbesök som helst.