Studie porovnávající dvě dávky AGTC-501 u mužů s X-vázanou retinitidou Pigmentosa způsobenou mutacemi RPGR (SKYLINE)

Kritéria pro zařazení:

• Před provedením jakéhokoli postupu souvisejícího se studií poskytněte písemný informovaný souhlas nebo souhlas (podle místních předpisů). Subjekty, které poskytují souhlas, musí mít písemný informovaný souhlas od rodiče, opatrovníka nebo zákonného zástupce.
• Být ve věku od 8 do 50 let (včetně) v době informovaného souhlasu a souhlasu (podle potřeby).
• Být muž a mít alespoň jednu zdokumentovanou patogenní nebo pravděpodobnou patogenní variantu v genu RPGR
• Mít klinickou diagnózu XLRP.
• Mějte BCVA ne lepší než 75 písmen a ne horší než 35 písmen na základě tabulky ETDRS při každé screeningové návštěvě.
• Být schopen provést všechny testy zrakové a retinální funkce a struktury na obou očích na základě spolehlivosti a fixace subjektu podle uvážení zkoušejícího.
• Nechte zjistit detekovatelnou střední hodnotu makulární senzitivity měřenou mikroperimetrií (MAIA), jak určil zkoušející a potvrdilo Centrální odečítací centrum (CRC).
• Mějte detekovatelnou linii EZ na obou očích, jak bylo hodnoceno SD-OCT a potvrzeno CRC.

Kritéria vyloučení:

• Mít jiné známé mutace způsobující onemocnění zdokumentované v anamnéze subjektu nebo identifikované pomocí genového panelu pro retinální dystrofii, které by podle názoru zkoušejícího narušovaly potenciální terapeutický účinek zkoumané látky nebo kvalitu hodnocení.

• Pro subjekty s virem herpes simplex (HSV):

  1. Máte v anamnéze orální nebo genitální herpes a nemůžete a/nebo nechcete používat profylaktické antivirové léky.
  2. Máte v anamnéze oční herpes.
  3. Máte aktivní orální nebo genitální herpes nebo v současné době podstupujete léčbu infekce HSV.
• Mít komplikující systémová onemocnění (např. zdravotní stavy způsobující imunosupresi, aktivní systémovou infekci), které by bránily přenosu genu nebo oční operaci.
• Máte známou citlivost nebo alergii na systémové kortikosteroidy nebo jiné imunosupresivní léky.
• Používali antikoagulační činidla, která mohou změnit koagulaci
• Absolvovali jakékoli očkování/imunizaci během 28 dnů před screeningem a/nebo během screeningu s výjimkou vakcíny proti chřipce, která je vylučující pouze v případě, že dostali vakcínu proti chřipce během 28 dnů před randomizací.
• Užili jste systémové kortikosteroidy nebo jiné imunosupresivní léky během 3 měsíců před screeningem a/nebo zamýšlíte je použít během screeningu.
• V minulosti jste obdrželi jakýkoli produkt genové terapie AAV, terapii kmenovými buňkami, buněčnou terapii nebo podobné biologické přípravky.

Kritéria očního vyloučení (jedno oko):

• Máte již existující oční onemocnění, která by vylučovala plánovanou operaci, interferovala s interpretací cílových bodů studie nebo zvyšovala riziko chirurgických komplikací
• Mají významnou opacitu média ovlivňující hodnocení sítnice nebo sklivce.
• Prodělal nitrooční operaci do 90 dnů od podání studijní léčby.
• Máte jakoukoli aktivní oční/nitrooční infekci nebo zánět
• I přes lokální farmakologickou léčbu snižující NOT máte v anamnéze zvýšený IOP > 25 mmHg po expozici kortikosteroidům.
• Mějte jakýkoli umělý retinální implantát nebo protézu.
• Mít nepřítomnost čirého očního média a/nebo neadekvátní dilataci zornice pro usnadnění OCT zobrazení dobré kvality.
• Máte v anamnéze rhegmatogenní odchlípení sítnice.
• Mít krátkozrakost (sférický ekvivalent) přesahující -10 dioptrií (nebo axiální délku > 30 mm, pokud PI považuje za vhodné měřit) nebo přítomnost patologické myopie ve studovaném oku.
• Absolvovali nízkokontrastní kurz mobility Ora-VNC™ buď okem, nebo binokulárně při jakékoli screeningové návštěvě.