Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prevalens og karakterisering av smerte i RASopatier (3717)

18. mars 2025 oppdatert av: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Smerte ved RASopatier: Nye etterforskningsteknikker og mulige behandlinger

RASopatier er en gruppe syndromer forårsaket av varianter i gener som tilhører RAS/MAPK-veien. Smerte er et forsømt tema i RASopatier, men det blir ofte klaget av berørte individer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Å oppdage utbredelse og karakteristikker av smerte ved RASopatier ved å bruke skalaer, spørreskjemaer, biokjemiske analyser og nevrofysiologiske vurderingstester.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

150

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Rekruttering
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle individer med klinisk og molekylært bekreftet diagnose av en RAsopati

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med en RASopati con bekreftet ved genetisk analyse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Saksgruppe
Påvisning og karakterisering av smerte ved kliniske evalueringer, biokjemiske analyser og instrumentelle tester
Diagnostisk test: Karakterisering av smerte
Standardiserte skalaer og spørreskjemaer for å oppdage og karakterisere smerte, blodprøve for smertebiomarkører, nevrofysiologiske tester

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst av smerte hos verbale pasienter med RASopatier
Tidsramme: 2 år
Å oppdage forekomsten av smerte hos verbale pasienter med RASopatier ved å bruke VAS (visuell analog skala) eller NRS (numerisk vurderingsskala). Begge skalaene inkluderer et område fra 0 til 10 der 0 representerer ingen smerte, 1-3 område representerer mild smerte, 4-6 område representerer moderat smerte og 7-10 område representerer alvorlig smerte.
2 år
Forekomst av smerte hos pasienter som ikke kommuniserer med RASopatier
Tidsramme: 2 år
Å oppdage forekomsten av smerte hos pasienter som ikke kommuniserer med RASopatier ved å bruke FLACC-skalaen. FLACC-skalaen inkluderer 5 atferdskategorier: ansiktsuttrykk, benbevegelser, kroppslig aktivitet, gråt eller verbalisering og trøst. Foreldrene vurderte barnets smerte på sitt verste i løpet av de foregående 24 timene i hver kategori på en skala fra 0 til 2, og dermed en samlet smertescore som varierte fra 0 til 10.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering av smerte ved RASopatier
Tidsramme: 2 år
For å oppdage smertested (ett sted eller flere kroppssteder) ved å vise et kroppskart (foran og bak)
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

27. januar 2021

Primær fullføring (Faktiske)

30. januar 2024

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. februar 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. april 2024

Først lagt ut (Faktiske)

9. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2025

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 3717

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere