Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prevalens och karaktärisering av smärta i RASopatier (3717)

18 mars 2025 uppdaterad av: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Smärta vid RASopatier: Nya utredningstekniker och möjliga behandlingar

RASopatier är en grupp av syndrom som orsakas av varianter i gener som tillhör RAS/MAPK-vägen. Smärta är ett försummat ämne inom RASopatier men det klagas ofta av drabbade individer.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Att upptäcka prevalens och egenskaper hos smärta vid RASopatier med hjälp av skalor, frågeformulär, biokemisk analys och neurofysiologiska bedömningstester.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

150

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Rekrytering
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla individer med klinisk och molekylärt bekräftad diagnos av en RAsopati

Exklusions kriterier:

  • Individer med en RASopati con bekräftad genom genetisk analys

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Fallgrupp
Detektion och karakterisering av smärta genom kliniska utvärderingar, biokemisk analys och instrumentella tester
Diagnostiskt test: Karakterisering av smärta
Standardiserade skalor och frågeformulär för att upptäcka och karakterisera smärta, blodprov för smärtbiomarkörer, neurofysiologiska tester

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prevalens av smärta hos verbala patienter med RASopatier
Tidsram: 2 år
För att upptäcka förekomsten av smärta hos verbala patienter med RASopatier genom att använda VAS (visuell analog skala) eller NRS (numerisk betygsskala). Båda skalorna inkluderar ett intervall från 0 till 10 där 0 representerar ingen smärta, intervallet 1-3 representerar mild smärta, intervallet 4-6 representerar måttlig smärta och intervallet 7-10 representerar svår smärta.
2 år
Prevalens av smärta hos patienter som inte kommunicerar med RASopatier
Tidsram: 2 år
För att upptäcka förekomsten av smärta hos patienter som inte kommunicerar med RASopatier genom att använda FLACC-skalan. FLACC-skalan inkluderar 5 beteendekategorier: ansiktsuttryck, benrörelser, kroppslig aktivitet, gråt eller verbalisering och tröst. Föräldrarna bedömde sitt barns smärta som värst under de föregående 24 timmarna i varje kategori på en skala från 0 till 2, alltså en total smärtpoäng som sträckte sig från 0 till 10.
2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakterisering av smärta vid RASopatier
Tidsram: 2 år
För att upptäcka smärtläge (en plats eller flera kroppsställen) genom att visa en kroppskarta (fram och bak)
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Utredare

  • Huvudutredare: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 januari 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

30 januari 2024

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 februari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 april 2024

Första postat (Faktisk)

9 april 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2025

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 3717

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera