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Prevalência e Caracterização da Dor nas RASopatias (3717)

18 de março de 2025 atualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Dor nas RASopatias: Novas Técnicas Investigativas e Possíveis Tratamentos

As RASopatias são um grupo de síndromes causadas por variantes em genes pertencentes à via RAS/MAPK. A dor é um tema negligenciado nas RASopatias, mas é frequentemente reclamada pelos indivíduos afetados.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Detectar prevalência e características da dor nas RASopatias por meio de escalas, questionários, análises bioquímicas e testes de avaliação neurofisiológica.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

150

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Itália
      • Roma, Itália, 00168
        • Recrutamento
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Todos os indivíduos com diagnóstico clínico e molecularmente confirmado de RASopatia

Critério de exclusão:

  • Indivíduos com RASopatia confirmada por análise genética

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Grupo de casos
Detecção e caracterização da dor por meio de avaliações clínicas, análises bioquímicas e testes instrumentais
Teste de diagnostico: Caracterização da dor
Escalas e questionários padronizados para detectar e caracterizar a dor, amostra de sangue para biomarcadores de dor, testes neurofisiológicos

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Prevalência de dor em pacientes verbais com RASopatias
Prazo: 2 anos
Detectar a prevalência de dor em pacientes verbais com RASopatias usando VAS (escala visual analógica) ou NRS (escala de classificação numérica). Ambas as escalas incluem uma faixa de 0 a 10, onde 0 representa ausência de dor, faixa de 1 a 3 representa dor leve, faixa de 4 a 6 representa dor moderada e faixa de 7 a 10 representa dor intensa.
2 anos
Prevalência de Dor em pacientes não comunicantes com RASopatias
Prazo: 2 anos
Detectar a prevalência de dor em pacientes não comunicantes com RASopatias por meio da escala FLACC. A Escala FLACC inclui 5 categorias comportamentais: expressão facial, movimento das pernas, atividade corporal, choro ou verbalização e consolabilidade. Os pais avaliaram a pior dor de seus filhos nas últimas 24 horas em cada categoria em uma escala de 0 a 2, portanto, uma pontuação geral de dor variando de 0 a 10.
2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Caracterização da dor nas RASopatias
Prazo: 2 anos
Para detectar a localização da dor (um local ou vários locais do corpo), mostrando um mapa corporal (frente e costas)
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigadores

  • Investigador principal: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

27 de janeiro de 2021

Conclusão Primária (Real)

30 de janeiro de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de fevereiro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de abril de 2024

Primeira postagem (Real)

9 de abril de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de março de 2025

Última verificação

1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 3717

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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