Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prevalentie en karakterisering van pijn bij RASopathieën (3717)

18 maart 2025 bijgewerkt door: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Pijn bij RASopathieën: nieuwe onderzoekstechnieken en mogelijke behandelingen

RASopathieën zijn een groep syndromen die worden veroorzaakt door varianten in genen die tot de RAS/MAPK-route behoren. Pijn is een verwaarloosd onderwerp bij RASopathieën, maar er wordt vaak over geklaagd door getroffen personen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het detecteren van de prevalentie en kenmerken van pijn bij RASopathieën door gebruik te maken van schalen, vragenlijsten, biochemische analyse en neurofysiologische beoordelingstests.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

150

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
      • Roma, Italië, 00168
        • Werving
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle personen met een klinische en moleculair bevestigde diagnose van een RASopathie

Uitsluitingscriteria:

  • Individuen met een RASopathie con bevestigd door genetische analyse

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Casusgroep
Detectie en karakterisering van pijn door klinische evaluaties, biochemische analyse en instrumentele tests
Diagnostische toets: Karakterisering van pijn
Gestandaardiseerde schalen en vragenlijsten om pijn te detecteren en karakteriseren, bloedmonsters voor pijnbiomarkers, neurofysiologische tests

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prevalentie van pijn bij verbale patiënten met RASopathieën
Tijdsspanne: 2 jaar
Om de prevalentie van pijn bij verbale patiënten met RASopathieën te detecteren met behulp van VAS (visueel analoge schaal) of NRS (numerieke beoordelingsschaal). Beide schalen omvatten een bereik van 0 tot 10, waarbij 0 staat voor geen pijn, bereik 1-3 staat voor milde pijn, bereik 4-6 staat voor matige pijn en bereik 7-10 staat voor ernstige pijn.
2 jaar
Prevalentie van pijn bij niet-communiterende patiënten met RASopathieën
Tijdsspanne: 2 jaar
Het detecteren van de prevalentie van pijn bij niet-communicerende patiënten met RASopathieën met behulp van de FLACC-schaal. De FLACC-schaal omvat 5 gedragscategorieën: gezichtsuitdrukking, beenbewegingen, lichamelijke activiteit, huilen of verbaliseren, en troostbaarheid. De ouders beoordeelden de pijn van hun kind als het ergste in de afgelopen 24 uur in elke categorie op een schaal van 0 tot 2, dus een algemene pijnscore variërend van 0 tot 10.
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Karakterisering van pijn bij RASopathieën
Tijdsspanne: 2 jaar
Om de pijnlocatie te detecteren (één plek of meerdere lichaamssites) door een lichaamskaart te tonen (voor- en achterkant)
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 januari 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 januari 2024

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 april 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 april 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 maart 2025

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 3717

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren