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Prevalencia y caracterización del dolor en las rasopatías (3717)

18 de marzo de 2025 actualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Dolor en las RASopatías: nuevas técnicas de investigación y posibles tratamientos

Las RASopatías son un grupo de síndromes causados ​​por variantes en genes pertenecientes a la vía RAS/MAPK. El dolor es un tema descuidado en las rasopatías, pero las personas afectadas se quejan con frecuencia de él.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Detectar prevalencia y características del dolor en las RASopatías mediante el uso de escalas, cuestionarios, análisis bioquímicos y pruebas de valoración neurofisiológica.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

150

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Reclutamiento
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Todos los individuos con diagnóstico clínico y molecularmente confirmado de una rasopatía.

Criterio de exclusión:

  • Individuos con una rasopatía confirmada mediante análisis genético.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Grupo de casos
Detección y caracterización del dolor mediante evaluaciones clínicas, análisis bioquímicos y pruebas instrumentales.
Prueba de diagnóstico: Caracterización del dolor
Escalas y cuestionarios estandarizados para detectar y caracterizar el dolor, muestra de sangre para biomarcadores de dolor, pruebas neurofisiológicas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia del dolor en pacientes verbales con RASopatías
Periodo de tiempo: 2 años
Detectar la prevalencia de dolor en pacientes verbales con RASopatías mediante el uso de VAS (escala visual analógica) o NRS (escala de calificación numérica). Ambas escalas incluyen un rango de 0 a 10, donde 0 representa ningún dolor, el rango de 1 a 3 representa dolor leve, el rango de 4 a 6 representa dolor moderado y el rango de 7 a 10 representa dolor intenso.
2 años
Prevalencia del Dolor en pacientes con RASopatías no comunicantes
Periodo de tiempo: 2 años
Detectar la prevalencia de dolor en pacientes con RASopatías no comunicantes mediante la escala FLACC. La Escala FLACC incluye 5 categorías de comportamiento: expresión facial, movimiento de piernas, actividad corporal, llanto o verbalización y consolabilidad. Los padres calificaron el peor dolor de su hijo en las 24 h anteriores en cada categoría en una escala de 0 a 2, por lo que la puntuación general del dolor oscilaba de 0 a 10.
2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caracterización del dolor en las RASopatías
Periodo de tiempo: 2 años
Detectar la ubicación del dolor (un sitio o múltiples sitios del cuerpo) mostrando un mapa corporal (anverso y reverso)
2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigadores

  • Investigador principal: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

27 de enero de 2021

Finalización primaria (Actual)

30 de enero de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de febrero de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de abril de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

9 de abril de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2025

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 3717

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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