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Prevalenza e caratterizzazione del dolore nelle RASopatie (3717)

18 marzo 2025 aggiornato da: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Il dolore nelle RAsopatie: nuove tecniche di indagine e possibili trattamenti

Le RAsopatie sono un gruppo di sindromi causate da varianti nei geni appartenenti alla via RAS/MAPK. Il dolore è un argomento trascurato nelle RASopatie ma viene frequentemente lamentato dai soggetti affetti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Rilevare la prevalenza e le caratteristiche del dolore nelle RASopatie utilizzando scale, questionari, analisi biochimiche e test di valutazione neurofisiologica.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

150

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Reclutamento
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Tutti gli individui con diagnosi clinica e molecolare confermata di RASpatia

Criteri di esclusione:

  • Individui con RASpatia confermati dall'analisi genetica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Gruppo di casi
Rilevazione e caratterizzazione del dolore mediante valutazioni cliniche, analisi biochimiche e test strumentali
Test diagnostico: Caratterizzazione del dolore
Scale e questionari standardizzati per rilevare e caratterizzare il dolore, campione di sangue per biomarcatori del dolore, test neurofisiologici

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza del dolore verbale nei pazienti con RASopatie
Lasso di tempo: 2 anni
Rilevare la prevalenza del dolore nei pazienti verbali con RASopatie utilizzando VAS (scala analogica visiva) o NRS (scala di valutazione numerica). Entrambe le scale includono un intervallo da 0 a 10 dove 0 rappresenta nessun dolore, l'intervallo 1-3 rappresenta il dolore lieve, l'intervallo 4-6 rappresenta il dolore moderato e l'intervallo 7-10 rappresenta il dolore severo.
2 anni
Prevalenza del dolore in pazienti non comunicanti con RASopatie
Lasso di tempo: 2 anni
Rilevare la prevalenza del dolore nei pazienti non comunicanti affetti da RASopatie utilizzando la scala FLACC. La scala FLACC comprende 5 categorie comportamentali: espressione facciale, movimento delle gambe, attività corporea, pianto o verbalizzazione e consolabilità. I genitori hanno valutato il dolore peggiore del loro bambino nelle 24 ore precedenti in ciascuna categoria su una scala da 0 a 2, quindi un punteggio complessivo del dolore compreso tra 0 e 10.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione del dolore nelle RASopatie
Lasso di tempo: 2 anni
Per rilevare la localizzazione del dolore (un sito o più siti del corpo) mostrando una mappa del corpo (anteriore e posteriore)
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigatori

  • Investigatore principale: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 gennaio 2021

Completamento primario (Effettivo)

30 gennaio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 aprile 2024

Primo Inserito (Effettivo)

9 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 3717

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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