Virkelige kliniske FEIBA-prøver målt med versjon A av HemA EnzySystem

Begrunnelse: Hemofili er en X-bundet hemostatisk blødningsforstyrrelse karakterisert ved mangel på koagulasjonsfaktor VIII-aktivitet (HemA) eller faktor IX-aktivitet (HemB). Spontane større blødninger i ledd og muskler oppstår ofte når faktoraktivitetsnivået er lavt. For tiden er det økende bevis for at blødningsfenotypen av hemofili A-pasienter ikke bare reflekteres av det faktiske faktor VIII-aktivitetsnivået, siden det er en stor variasjon i blødninger blant pasienter med lignende faktor VIII-aktivitet.

For tiden behandles pasienter med alvorlig hemofili A med enten FVIII-holdige produkter eller Emicizumab. Innledningsvis ble emicizumab beskrevet for pasienter som utviklet inhibitorer ettersom inhibitorer ikke forstyrrer emicizumab. Til tross for det kan det fortsatt forekomme blødningskomplikasjoner, og derfor er forbikjøringsterapier fortsatt av stor betydning. Dessverre er det en utfordring å overvåke behandling med disse stoffene.

Trombingenereringsprofil kan være et tilleggsverktøy hos hemofilipasienter for å skille mellom blødningsfenotype, for å veilede profylaktisk erstatningsterapi og justere bypassbehandling, spesielt hos pasienter behandlet med emicizumab. Basert på nyere studier, gir trombingenerering som en global hemostaseanalyse en mulighet til å vurdere den hemostatiske kapasiteten til pasienter, og har derfor mye potensiale for å overvåke terapi. For å lette dette er et håndholdt in vitro-diagnostisk medisinsk utstyr som samtidig kan måle flere sykdomsbiomarkører med en enkelt bloddråpe under utvikling, med fokus på samtidige målinger av faktor VIII-aktivitet og trombingenerering.

Mål: Hovedmålet med denne studien er å demonstrere at versjon A av HemA EnzySystem kan registrere trombingenerering innen en tidsramme på 60 minutter i ferske fullblodprøver fra pasienter med hemofili A behandlet med faktor VIII-bypassmiddel (FEIBA). Som sekundært mål vil studieresultatene bli validert med en Thrombin Generation Assay (TGA) målt i ferskt oppnådd ikke-frosset plasma.

Studiedesign: Dette er en tverrsnittsobservasjonsstudie. Alle deltakere blir bedt om å fylle ut et spørreskjema før blodprøvetaking av fire rør. Blodprøvemålinger vil bli utført innen en to-timers tidsramme ved bruk av versjon A av HemA EnzySystem og klargjøring av plasma ved hjelp av en standard TGA-analyse. Eventuelt gjenværende blodmateriale vil bli behandlet og lagret.

Studiepopulasjon: Studiepopulasjonen består av 6 pasienter behandlet med FEIBA. Totalt testes minst 24 prøver, fire for hver pasient (t=0, 30, 120 og 240 minutter).