Virkelige kliniske FEIBA-prøver målt ved hjælp af version A af HemA EnzySystem

Baggrund: Hæmofili er en X-bundet hæmostatisk blødningssygdom karakteriseret ved mangel på koagulationsfaktor VIII-aktivitet (HemA) eller faktor IX-aktivitet (HemB). Spontane større blødninger i led og muskler opstår ofte, når faktoraktivitetsniveauet er lavt. I øjeblikket er der en voksende evidens for, at den blødende fænotype af hæmofili A-patienter ikke kun afspejles af det faktiske faktor VIII-aktivitetsniveau, da der er en stor variation i blødning blandt patienter med lignende faktor VIII-aktivitet.

I øjeblikket behandles patienter med svær hæmofili A med enten FVIII-holdige produkter eller Emicizumab. Emicizumab blev oprindeligt beskrevet for patienter, der udviklede inhibitorer, da inhibitorer ikke interfererer med emicizumab. På trods af, kan der stadig forekomme blødningskomplikationer, og derfor er bypassbehandlinger stadig af stor betydning. Desværre er det en udfordring at overvåge behandlingen med disse lægemidler.

Thrombingenereringsprofil kan være et yderligere værktøj hos hæmofilipatienter til at skelne mellem blødende fænotype, til at vejlede profylaktisk substitutionsterapi og justere bypassbehandling, især hos patienter behandlet med emicizumab. Baseret på nyere undersøgelser giver thrombingenerering som et globalt hæmostaseassay mulighed for at vurdere patienters hæmostatiske kapacitet og har derfor et stort potentiale for monitorering af terapi. For at lette dette er et håndholdt in vitro-diagnostisk medicinsk udstyr, der er i stand til samtidigt at måle flere sygdomsbiomarkører med en enkelt bloddråbe, under udvikling, med fokus på samtidige målinger af faktor VIII-aktivitet og thrombingenerering.

Formål: Det primære formål med denne undersøgelse er at demonstrere, at version A af HemA EnzySystem kan registrere thrombingenerering inden for en tidsramme på 60 minutter i friske fuldblodsprøver fra patienter med hæmofili A behandlet med Faktor VIII Bypass Agent (FEIBA). Som sekundært mål vil undersøgelsesresultaterne blive valideret med en Thrombin Generation Assay (TGA) målt i frisk opnået ikke-frosset plasma.

Undersøgelsesdesign: Dette er et tværsnitsobservationsstudie. Alle deltagere bliver bedt om at udfylde et spørgeskema inden blodudtagning af fire rør. Blodprøvemålinger vil blive udført inden for en to-timers tidsramme ved brug af version A af HemA EnzySystem og klargøring af plasma ved hjælp af en standard TGA-analyse. Eventuelt resterende blodmateriale vil blive behandlet og opbevaret.

Undersøgelsespopulation: Undersøgelsespopulationen består af 6 patienter behandlet med FEIBA. I alt testes mindst 24 prøver, fire for hver patient (t=0, 30, 120 og 240 minutter).