Kliniska FEIBA-prover i verkligheten mätt med version A av HemA EnzySystem

Bakgrund: Blödarsjuka är en X-kopplad hemostatisk blödningssjukdom som kännetecknas av brist på koagulationsfaktor VIII-aktivitet (HemA) eller faktor IX-aktivitet (HemB). Spontana större blödningar i leder och muskler uppstår ofta när faktoraktivitetsnivåerna är låga. För närvarande finns det ett växande bevis för att blödningsfenotypen av hemofili A-patienter inte bara återspeglas av den faktiska faktor VIII-aktivitetsnivån, eftersom det finns en stor variation i blödningar bland patienter med liknande faktor VIII-aktivitet.

För närvarande behandlas patienter med svår hemofili A med antingen FVIII-innehållande produkter eller Emicizumab. Initialt beskrevs emicizumab för patienter som utvecklade hämmare eftersom hämmare inte interfererar med emicizumab. Trots det kan blödningskomplikationer fortfarande uppstå och därför är bypassbehandlingar fortfarande av stor betydelse. Tyvärr är det en utmaning att övervaka behandlingen med dessa läkemedel.

Trombingenereringsprofil kan vara ett ytterligare verktyg hos hemofilipatienter för att skilja mellan blödningsfenotyper, för att vägleda profylaktisk ersättningsterapi och justera bypassbehandling, särskilt hos patienter som behandlas med emicizumab. Baserat på nyare studier erbjuder generering av trombin som en global hemostasanalys en möjlighet att bedöma patienters hemostatiska kapacitet och har därför stor potential för övervakning av terapi. För att underlätta detta utvecklas för närvarande en handhållen medicinsk in vitro-diagnostik som kan samtidigt mäta flera sjukdomsbiomarkörer med en enda droppe blod, med fokus på samtidiga mätningar av faktor VIII-aktivitet och trombingenerering.

Syfte: Det primära syftet med denna studie är att visa att version A av HemA EnzySystem kan registrera trombingenerering inom en tidsram på 60 minuter i färska helblodsprover från patienter med hemofili A som behandlats med faktor VIII-bypassmedel (FEIBA). Som sekundärt mål kommer studieresultaten att valideras med en Thrombin Generation Assay (TGA) mätt i färsk erhållen icke frusen plasma.

Studiedesign: Detta är en tvärsnittsobservationsstudie. Alla deltagare ombeds att fylla i ett frågeformulär innan blodinsamling av fyra rör. Blodprovsmätningar kommer att utföras inom en tidsram på två timmar med version A av HemA EnzySystem och beredning av plasma med en standard TGA-analys. Eventuellt kvarvarande blodmaterial kommer att behandlas och lagras.

Studiepopulation: Studiepopulationen består av 6 patienter som behandlats med FEIBA. Totalt testas minst 24 prover, fyra för varje patient (t=0, 30, 120 och 240 minuter).