Rzeczywiste próbki kliniczne FEIBA zmierzone przy użyciu wersji A systemu HemA EnzySystem

Uzasadnienie: Hemofilia to hemostatyczne zaburzenie krwawienia sprzężone z chromosomem X, charakteryzujące się brakiem aktywności czynnika krzepnięcia VIII (HemA) lub aktywności czynnika IX (HemB). Spontaniczne, duże krwawienia do stawów i mięśni często występują, gdy poziom aktywności czynnika jest niski. Obecnie istnieje coraz więcej dowodów na to, że fenotyp krwawienia u pacjentów z hemofilią A nie jest odzwierciedlony tylko w rzeczywistym poziomie aktywności czynnika VIII, ponieważ istnieje duże zróżnicowanie w zakresie krwawień wśród pacjentów z podobną aktywnością czynnika VIII.

Obecnie pacjentów z ciężką hemofilią A leczy się produktami zawierającymi FVIII lub emicizumabem. Początkowo emicizumab opisywany był dla pacjentów, u których rozwinęły się inhibitory, ponieważ inhibitory nie kolidują z emicizumabem. Mimo to nadal mogą wystąpić powikłania krwotoczne, dlatego też leczenie omijające nadal ma ogromne znaczenie. Niestety monitorowanie leczenia tymi lekami stanowi wyzwanie.

Profil wytwarzania trombiny może być dodatkowym narzędziem u pacjentów z hemofilią, umożliwiającym różnicowanie fenotypu krwawień, prowadzenie profilaktycznej terapii zastępczej i dostosowywanie terapii omijającej, zwłaszcza u pacjentów leczonych emicizumabem. Jak wynika z ostatnich badań, wytwarzanie trombiny jako globalny test hemostazy oferuje możliwość oceny zdolności hemostatycznej pacjentów, a zatem ma duży potencjał w monitorowaniu terapii. Aby to ułatwić, trwają obecnie prace nad ręcznym urządzeniem medycznym do diagnostyki in vitro, zdolnym do jednoczesnego pomiaru wielu biomarkerów chorobowych w jednej kropli krwi, skupiającym się na jednoczesnym pomiarze aktywności czynnika VIII i wytwarzania trombiny.

Cel: Głównym celem tego badania jest wykazanie, że wersja A HemA EnzySystem może rejestrować wytwarzanie trombiny w przedziale czasowym 60 minut w świeżych próbkach krwi pełnej pacjentów chorych na hemofilię A leczonych środkiem omijającym czynnik VIII (FEIBA). Celem drugorzędnym będzie walidacja wyników badania za pomocą testu wytwarzania trombiny (TGA) mierzonego w świeżo uzyskanym niezamrożonym osoczu.

Projekt badania: Jest to przekrojowe badanie obserwacyjne. Wszyscy uczestnicy proszeni są o wypełnienie kwestionariusza przed pobraniem krwi do czterech probówek. Pomiary próbek krwi zostaną przeprowadzone w ciągu dwóch godzin przy użyciu wersji A HemA EnzySystem i przygotowania osocza przy użyciu standardowego testu TGA. Wszelkie pozostałe materiały krwi zostaną przetworzone i przechowywane.

Populacja badana: Populacja badana składała się z 6 pacjentów leczonych FEIBA. W sumie bada się co najmniej 24 próbki, po cztery dla każdego pacjenta (t=0, 30, 120 i 240 minut).