Campioni clinici FEIBA reali misurati utilizzando la versione A dell'HemA EnzySystem

Motivazione: L'emofilia è una malattia emorragica emostatica legata all'X caratterizzata da una mancanza di attività del fattore VIII della coagulazione (HemA) o dell'attività del fattore IX (HemB). Sanguinamenti maggiori spontanei nelle articolazioni e nei muscoli si verificano frequentemente quando i livelli di attività dei fattori sono bassi. Attualmente, vi è una crescente evidenza che il fenotipo emorragico dei pazienti con emofilia A non si riflette solo nell’effettivo livello di attività del fattore VIII, poiché esiste una grande varietà di sanguinamenti tra i pazienti con attività simile del fattore VIII.

Attualmente, i pazienti affetti da emofilia A grave vengono trattati con prodotti contenenti FVIII o con Emicizumab. Inizialmente emicizumab era stato descritto per i pazienti che avevano sviluppato inibitori poiché gli inibitori non interferiscono con emicizumab. Nonostante ciò, possono ancora verificarsi complicazioni emorragiche e quindi le terapie bypassanti sono ancora di grande importanza. Sfortunatamente, monitorare il trattamento con questi farmaci è una sfida.

Il profilo di generazione della trombina può rappresentare uno strumento aggiuntivo nei pazienti emofilici per differenziare il fenotipo emorragico, per guidare la terapia sostitutiva profilattica e per aggiustare la terapia di bypass, soprattutto nei pazienti trattati con emicizumab. Sulla base di studi recenti, la generazione di trombina come test di emostasi globale offre l’opportunità di valutare la capacità emostatica dei pazienti e quindi ha un grande potenziale per il monitoraggio della terapia. Per facilitare ciò, è attualmente in fase di sviluppo un dispositivo medico diagnostico in vitro portatile in grado di misurare simultaneamente più biomarcatori di malattie con una singola goccia di sangue, concentrandosi sulla misurazione simultanea dell’attività del fattore VIII e della generazione di trombina.

Obiettivo: L'obiettivo principale di questo studio è dimostrare che la versione A dell'HemA EnzySystem può registrare la generazione di trombina entro un intervallo di tempo di 60 minuti in campioni di sangue intero fresco di pazienti affetti da emofilia A trattati con agente di bypass del fattore VIII (FEIBA). Come obiettivo secondario, i risultati dello studio saranno validati con un test di generazione della trombina (TGA) misurato su plasma non congelato appena ottenuto.

Disegno dello studio: questo è uno studio osservazionale trasversale. A tutti i partecipanti viene chiesto di compilare un questionario prima della raccolta del sangue di quattro provette. Le misurazioni dei campioni di sangue verranno condotte entro un intervallo di tempo di due ore utilizzando la versione A dell'HemA EnzySystem e la preparazione del plasma utilizzando un test TGA standard. Qualsiasi materiale sanguigno rimanente verrà elaborato e conservato.

Popolazione in studio: La popolazione in studio è composta da 6 pazienti trattati con FEIBA. In totale vengono analizzati almeno 24 campioni, quattro per ciascun paziente (t=0, 30, 120 e 240 minuti).