Retrospektiv multisenterstudie om virkningen av neonatal screening for medfødt binyrehyperplasi i Italia
11. mars 2026 oppdatert av: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Oservasjonell, retrospektiv, multisenterstudie fokusert på neonatal screening for medfødt adreanal hyperplasi.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studien refererer til nyfødte som gjennomgikk neonatal screening for medfødt adreanal hyperplasi mellom januar 2006 og desember 2019 ved deltakende sentre, men bare pasienter diagnostisert med medfødt adreanal hyperplasi er registrert i studien.
Hovedmålene er: å vurdere forekomsten av klassisk medfødt binyrehyperplasi hos nyfødte som gjennomgikk neonatal screening i rapporteringsperioden; å beregne følsomheten til neonatal screening for klassisk medfødt binyrehyperplasi; for å beregne den positive prediktive raten. De sekundære målene er: å beskrive de biokjemiske, hormonelle og kliniske egenskapene til nyfødte ved diagnose av medfødt binyrehyperplasi; å vurdere tiden som kreves for diagnose; å beregne den falske positive raten; for å beregne den diagnostiske effekten av neonatal screening for medfødt binyrehyperplasi.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
29
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Italia, 40138
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Italia, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
-
Torino
-
Torino, Torino, Italia, 10123
- Azienda Ospedaliera Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
-
-
Verona
-
Verona, Verona, Italia, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona:
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studien refererer til nyfødte som gjennomgikk neonatal screening for medfødt adreanal hyperplasi mellom januar 2006 og desember 2019 ved deltakende sentre, men bare pasienter diagnostisert med medfødt adreanal hyperplasi er registrert i studien.
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Nyfødte som gjennomgikk neonatal screening for medfødt binyrehyperplasi mellom januar 2006 og desember 2019 ved deltakende sentre;
- Pasienter diagnostisert med medfødt binyrehyperplasi;
- Innhenting av informert samtykke.
Ekskluderingskriterier:
• Ingen.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av klassisk medfødt binyrehyperplasi hos nyfødte som gjennomgikk neonatal screening i rapporteringsperioden
Tidsramme: ved baseline
|
antall pasienter diagnostisert med klassisk medfødt binyrehyperplasi mellom januar 2006 og desember 2019
|
ved baseline
|
|
Sensibilitet av neonatal screening for klassisk medfødt binyrehyperplasi
Tidsramme: ved baseline
|
Følsomhet ved neonatal screening
|
ved baseline
|
|
Positiv prediktiv rate
Tidsramme: ved baseline
|
TP / (TP + FP)
|
ved baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Neonatale kliniske trekk ved diagnose av medfødt binyrehyperplasi
Tidsramme: ved baseline
|
svangerskapsalder (uker)
|
ved baseline
|
|
Neonatale kliniske trekk ved diagnose av medfødt binyrehyperplasi
Tidsramme: ved baseline
|
neonatal vekt (g)
|
ved baseline
|
|
Neonatale biokjemiske egenskaper ved diagnose av medfødt binyrehyperplasi
Tidsramme: ved baseline
|
serumelektrolytter
|
ved baseline
|
|
Neonatale hormonelle funksjoner ved diagnose av medfødt binyrehyperplasi
Tidsramme: ved baseline
|
blodreninverdi (mikroU/ml)
|
ved baseline
|
|
Neonatale hormonelle funksjoner ved diagnose av medfødt binyrehyperplasi
Tidsramme: ved baseline
|
blodplasmaverdier av 17α-hydroksyprogesteron (ng/dL)
|
ved baseline
|
|
Tid som kreves for diagnostisering av medfødt binyrehyperplasi
Tidsramme: ved baseline
|
Tid som kreves for diagnose
|
ved baseline
|
|
Falsk positiv rate
Tidsramme: ved baseline
|
TP / (TP + FP)
|
ved baseline
|
|
Diagnostisk effekt av neonatal screening for medfødt binyrehyperplasi
Tidsramme: ved baseline
|
forholdet mellom antall forsøkspersoner med mistanke om diagnose og antall forsøkspersoner der diagnosen ikke ble mistenkt
|
ved baseline
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
23. oktober 2020
Primær fullføring (Faktiske)
31. desember 2024
Studiet fullført (Faktiske)
15. september 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. desember 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
6. desember 2024
Først lagt ut (Faktiske)
11. desember 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
12. mars 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. mars 2026
Sist bekreftet
1. november 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Gonadal lidelser
- Medfødte abnormiteter
- Binyresykdommer
- Forstyrrelser i kjønnsutvikling
- Urogenitale abnormiteter
- Steroidmetabolisme, medfødte feil
- Adrenogenital syndrom
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Adrenal hyperplasi, medfødt
Andre studie-ID-numre
- ISCREEN
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .