Estudio multicéntrico retrospectivo sobre el impacto del cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita en Italia
11 de marzo de 2026 actualizado por: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Estudio observacional, retrospectivo y multicéntrico centrado en el cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El estudio se refiere a recién nacidos que se sometieron a un cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita entre enero de 2006 y diciembre de 2019 en los centros participantes, pero solo se inscriben en el estudio pacientes diagnosticados con hiperplasia suprarrenal congénita.
Los objetivos principales son: evaluar la incidencia de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica en recién nacidos que se sometieron a cribado neonatal en el período del informe; calcular la sensibilidad del Screening Neonatal para la Hiperplasia Suprarrenal Congénita clásica; para calcular la tasa predictiva positiva. Los objetivos secundarios son: describir las características bioquímicas, hormonales y clínicas de los recién nacidos en el momento del diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita; evaluar el tiempo necesario para el diagnóstico; calcular la tasa de falsos positivos; calcular el impacto diagnóstico del screening neonatal de Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
29
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Bologna
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Bologna, Bologna, Italia, 40138
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Milano
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Milan, Milano, Italia, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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Torino
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Torino, Torino, Italia, 10123
- Azienda Ospedaliera Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
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Verona
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Verona, Verona, Italia, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona:
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El estudio se refiere a recién nacidos que se sometieron a un cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita entre enero de 2006 y diciembre de 2019 en los centros participantes, pero solo se inscriben en el estudio pacientes diagnosticados con hiperplasia suprarrenal congénita.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Neonatal que se sometió a un cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita entre enero de 2006 y diciembre de 2019 en los centros participantes;
- Pacientes diagnosticados con Hiperplasia Suprarrenal Congénita;
- Obtención del consentimiento informado.
Criterios de exclusión:
• Ninguno.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de hiperplasia suprarrenal congénita clásica en recién nacidos sometidos a cribado neonatal en el período del informe
Periodo de tiempo: al inicio
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Número de pacientes diagnosticados con hiperplasia suprarrenal congénita clásica entre enero de 2006 y diciembre de 2019.
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al inicio
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Sensibilidad del cribado neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica
Periodo de tiempo: al inicio
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Sensibilidad del cribado neonatal
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al inicio
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Tasa predictiva positiva
Periodo de tiempo: al inicio
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TP / (TP + FP)
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al inicio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Características clínicas neonatales al diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Periodo de tiempo: al inicio
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edad gestacional (semanas)
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al inicio
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Características clínicas neonatales al diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Periodo de tiempo: al inicio
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peso neonatal (g)
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al inicio
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Características bioquímicas neonatales al diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita
Periodo de tiempo: al inicio
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electrolitos séricos
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al inicio
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Características hormonales neonatales al diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita
Periodo de tiempo: al inicio
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valor de renina en sangre (microU/mL)
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al inicio
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Características hormonales neonatales al diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita
Periodo de tiempo: al inicio
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Valores plasmáticos de 17α-hidroxiprogesterona (ng/dL)
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al inicio
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Tiempo necesario para el diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Periodo de tiempo: al inicio
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Tiempo necesario para el diagnóstico.
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al inicio
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Tasa de falsos positivos
Periodo de tiempo: al inicio
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TP / (TP + FP)
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al inicio
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Impacto diagnóstico del cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita
Periodo de tiempo: al inicio
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relación entre el número de sujetos con un diagnóstico sospechoso y el número de sujetos en los que no se sospechaba el diagnóstico
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al inicio
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de octubre de 2020
Finalización primaria (Actual)
31 de diciembre de 2024
Finalización del estudio (Actual)
15 de septiembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de diciembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de diciembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
11 de diciembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
12 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de marzo de 2026
Última verificación
1 de noviembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos gonadales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades de las glándulas suprarrenales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Metabolismo de esteroides, errores congénitos
- Síndrome adrenogenital
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Otros números de identificación del estudio
- ISCREEN
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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