Retrospectief multicenter onderzoek naar de impact van neonatale screening op congenitale bijnierhyperplasie in Italië
11 maart 2026 bijgewerkt door: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Oservationeel, retrospectief, multicenter onderzoek gericht op neonatale screening op congenitale hyperplasie.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het onderzoek heeft betrekking op neonaten die tussen januari 2006 en december 2019 een neonatale screening op congenitale Adreanl-hyperplasie hebben ondergaan in deelnemende centra, maar alleen patiënten bij wie de diagnose congenitale Adreanl-hyperplasie is gesteld, nemen deel aan het onderzoek.
De primaire doelstellingen zijn: het beoordelen van de incidentie van klassieke congenitale bijnierhyperplasie bij neonaten die in de rapportageperiode een neonatale screening hebben ondergaan; om de gevoeligheid van neonatale screening op klassieke congenitale bijnierhyperplasie te berekenen; om het positief voorspellende percentage te berekenen. De secundaire doelstellingen zijn: het beschrijven van de biochemische, hormonale en klinische kenmerken van pasgeborenen bij de diagnose van congenitale bijnierhyperplasie; om de tijd die nodig is voor de diagnose te beoordelen; om het fout-positieve percentage te berekenen; om de diagnostische impact van neonatale screening op congenitale bijnierhyperplasie te berekenen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
29
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Italië, 40138
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Italië, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
-
Torino
-
Torino, Torino, Italië, 10123
- Azienda Ospedaliera Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
-
-
Verona
-
Verona, Verona, Italië, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona:
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Het onderzoek heeft betrekking op neonaten die tussen januari 2006 en december 2019 een neonatale screening op congenitale Adreanl-hyperplasie hebben ondergaan in deelnemende centra, maar alleen patiënten bij wie de diagnose congenitale Adreanl-hyperplasie is gesteld, nemen deel aan het onderzoek.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Neonatale patiënten die tussen januari 2006 en december 2019 een neonatale screening op congenitale bijnierhyperplasie hebben ondergaan in deelnemende centra;
- Patiënten met de diagnose congenitale bijnierhyperplasie;
- Het verkrijgen van geïnformeerde toestemming.
Uitsluitingscriteria:
• Geen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van klassieke congenitale bijnierhyperplasie bij neonaten die in de rapportageperiode een neonatale screening hebben ondergaan
Tijdsspanne: bij basislijn
|
aantal patiënten met de diagnose klassieke congenitale bijnierhyperplasie tussen januari 2006 en december 2019
|
bij basislijn
|
|
Gevoeligheid van neonatale screening op klassieke congenitale bijnierhyperplasie
Tijdsspanne: bij basislijn
|
Gevoeligheid van neonatale screening
|
bij basislijn
|
|
Positief voorspellend percentage
Tijdsspanne: bij basislijn
|
TP / (TP + FP)
|
bij basislijn
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Neonatale klinische kenmerken bij de diagnose van congenitale bijnierhyperplasie
Tijdsspanne: bij basislijn
|
zwangerschapsduur (weken)
|
bij basislijn
|
|
Neonatale klinische kenmerken bij de diagnose van congenitale bijnierhyperplasie
Tijdsspanne: bij basislijn
|
gewicht bij pasgeborenen (g)
|
bij basislijn
|
|
Neonatale biochemische kenmerken bij de diagnose van congenitale bijnierhyperplasie
Tijdsspanne: bij basislijn
|
serumelektrolyten
|
bij basislijn
|
|
Neonatale hormonale kenmerken bij de diagnose van congenitale bijnierhyperplasie
Tijdsspanne: bij basislijn
|
bloedreninewaarde (microU/ml)
|
bij basislijn
|
|
Neonatale hormonale kenmerken bij de diagnose van congenitale bijnierhyperplasie
Tijdsspanne: bij basislijn
|
bloedplasmawaarden van 17α-hydroxyprogesteron (ng/dl)
|
bij basislijn
|
|
Tijd die nodig is voor de diagnose van congenitale bijnierhyperplasie
Tijdsspanne: bij basislijn
|
Tijd nodig voor diagnose
|
bij basislijn
|
|
Vals-positief percentage
Tijdsspanne: bij basislijn
|
TP / (TP + FP)
|
bij basislijn
|
|
Diagnostische impact van neonatale screening op congenitale bijnierhyperplasie
Tijdsspanne: bij basislijn
|
verhouding tussen het aantal proefpersonen met een vermoedelijke diagnose en het aantal proefpersonen bij wie de diagnose niet werd vermoed
|
bij basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
23 oktober 2020
Primaire voltooiing (Werkelijk)
31 december 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
15 september 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
3 december 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
6 december 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
11 december 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
12 maart 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
11 maart 2026
Laatst geverifieerd
1 november 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Urogenitale ziekten
- Endocriene systeemziekten
- Mannelijke urogenitale ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten en zwangerschapscomplicaties
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Gonadale aandoeningen
- Aangeboren afwijkingen
- Bijnierziekten
- Stoornissen van seksuele ontwikkeling
- Urogenitale afwijkingen
- Steroïde metabolisme, aangeboren fouten
- Adrenogenitaal syndroom
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- Bijnierhyperplasie, aangeboren
Andere studie-ID-nummers
- ISCREEN
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .