Retrospektiv multicenterstudie om effekten av neonatal screening för medfödd binjurehyperplasi i Italien
11 mars 2026 uppdaterad av: Federico Baronio, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Oservationell, retrospektiv, multicenterstudie fokuserad på neonatal screening för medfödd binjurehyperplasi.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Studien avser nyfödda som genomgick neonatal screening för medfödd adreanal hyperplasi mellan januari 2006 och december 2019 på deltagande centra, men endast patienter som diagnostiserats med medfödd adreanal hyperplasi är inskrivna i studien.
De primära syftena är: att bedöma förekomsten av klassisk medfödd binjurehyperplasi hos nyfödda som genomgått neonatal screening under rapporteringsperioden; för att beräkna känsligheten för neonatal screening för klassisk medfödd binjurehyperplasi; för att beräkna den positiva prediktiva frekvensen. De sekundära målen är: att beskriva de biokemiska, hormonella och kliniska egenskaperna hos nyfödda vid diagnos av medfödd binjurehyperplasi; att bedöma den tid som krävs för diagnos; för att beräkna den falska positiva frekvensen; för att beräkna den diagnostiska effekten av neonatal screening för kongenital binjurehyperplasi.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
29
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Italien, 40138
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Italien, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
-
Torino
-
Torino, Torino, Italien, 10123
- Azienda Ospedaliera Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
-
-
Verona
-
Verona, Verona, Italien, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona:
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studien avser nyfödda som genomgick neonatal screening för medfödd adreanal hyperplasi mellan januari 2006 och december 2019 på deltagande centra, men endast patienter som diagnostiserats med medfödd adreanal hyperplasi är inskrivna i studien.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Neonatal som genomgick neonatal screening för medfödd binjurehyperplasi mellan januari 2006 och december 2019 på deltagande centra;
- Patienter som diagnostiserats med medfödd binjurehyperplasi;
- Inhämta informerat samtycke.
Uteslutningskriterier:
• Inga.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av klassisk medfödd binjurehyperplasi hos nyfödda som genomgick neonatal screening under rapporteringsperioden
Tidsram: vid baslinjen
|
antal patienter diagnostiserade med klassisk medfödd binjurehyperplasi mellan januari 2006 och december 2019
|
vid baslinjen
|
|
Känslighet av neonatal screening för klassisk medfödd binjurehyperplasi
Tidsram: vid baslinjen
|
Känslighet av neonatal screening
|
vid baslinjen
|
|
Positiv prediktiv frekvens
Tidsram: vid baslinjen
|
TP / (TP + FP)
|
vid baslinjen
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Neonatala kliniska egenskaper vid diagnos av medfödd binjurehyperplasi
Tidsram: vid baslinjen
|
graviditetsålder (veckor)
|
vid baslinjen
|
|
Neonatala kliniska egenskaper vid diagnos av medfödd binjurehyperplasi
Tidsram: vid baslinjen
|
neonatal vikt (g)
|
vid baslinjen
|
|
Neonatala biokemiska egenskaper vid diagnos av medfödd binjurehyperplasi
Tidsram: vid baslinjen
|
serumelektrolyter
|
vid baslinjen
|
|
Neonatala hormonella egenskaper vid diagnos av medfödd binjurehyperplasi
Tidsram: vid baslinjen
|
blodreninvärde (mikroU/ml)
|
vid baslinjen
|
|
Neonatala hormonella egenskaper vid diagnos av medfödd binjurehyperplasi
Tidsram: vid baslinjen
|
blodplasmavärden av 17α-hydroxiprogesteron (ng/dL)
|
vid baslinjen
|
|
Tid som krävs för diagnos av medfödd binjurehyperplasi
Tidsram: vid baslinjen
|
Tid som krävs för diagnos
|
vid baslinjen
|
|
Falsk positiv kurs
Tidsram: vid baslinjen
|
TP / (TP + FP)
|
vid baslinjen
|
|
Diagnostisk effekt av neonatal screening för medfödd binjurehyperplasi
Tidsram: vid baslinjen
|
förhållandet mellan antalet försökspersoner med en misstänkt diagnos och antalet försökspersoner hos vilka diagnosen inte var misstänkt
|
vid baslinjen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Federico Baronio, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
23 oktober 2020
Primärt slutförande (Faktisk)
31 december 2024
Avslutad studie (Faktisk)
15 september 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
3 december 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
6 december 2024
Första postat (Faktisk)
11 december 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
12 mars 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
11 mars 2026
Senast verifierad
1 november 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Urogenitala sjukdomar
- Sjukdomar i det endokrina systemet
- Manliga urogenitala sjukdomar
- Kvinnliga urogenitala sjukdomar
- Kvinnliga urogenitala sjukdomar och graviditetskomplikationer
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Gonadal sjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Adrenal Gland Sjukdomar
- Störningar i sexuell utveckling
- Urogenitala abnormiteter
- Steroidmetabolism, medfödda fel
- Adrenogenitalt syndrom
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Binjurehyperplasi, medfödd
Andra studie-ID-nummer
- ISCREEN
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .