Respirasjonsfunksjoner, thorakoabdominale bevegelser og treningskapasitet ved nevromuskulære sykdommer

Duchenne muskeldystrofi

Deltakere i denne gruppen vil bli klinisk diagnostisert med Duchenne muskeldystrofi. Kvalifikasjonskriterier inkluderer å være over 5 år, ha evnen til å puste selvstendig uten mekanisk støtte, og frivillig godta å delta i studien. Deltakere vil bli ekskludert dersom de har kognitive problemer som kan påvirke testresultatene, har gjennomgått lungeoperasjoner eller har avansert hjertesvikt.

Annen: Respirasjonsfunksjonstest

Et spirometer (microQuark, COSMED) vil bli brukt for å vurdere respirasjonsfunksjoner. Under en tvungen ekspirasjonsmanøver etter en dyp, full inspirasjon, måles luftveis- og lungevolumer. Under målingen bør det utføres en dyp inspirasjon etterfulgt av en sterk, rask og kontinuerlig ekspirasjon til du ikke klarer å puste ut lenger. Utløpstiden bør være minst 6 sekunder, og om nødvendig forlenget til 15 sekunder. Mer enn åtte repetisjoner på en gang anbefales ikke.

Annen: Strukturert lyspletysmografi

Deltakernes thoracoabdominale bevegelser vil bli vurdert ved hjelp av PneumoCare-apparatet som måler med SLP-teknikken. Evalueringen begynner med å plassere deltakerne iført en hvit tanktopp, t-skjorte eller med bar bryst. I vår studie vil målinger bli tatt med deltakerne sittende, støttet av ryggen, og brystområdet eksponert. Deltakerens alder, høyde og vekt legges inn i systemet. Etter at deltakeren er plassert, settes lysene til SLP-måleenheten opp 90-100 cm unna for å omslutte brystområdet. Lysfeltet, som er i et sjakkbrettmønster, rektangulært eller firkantet, skal justere sin øvre kant med deltakerens krageben og den nedre kant med den fremre-superior iliacale ryggraden. Under denne målingen blir deltakeren bedt om å se rett frem og puste normalt i fem minutter. På slutten av målingen registreres de tredimensjonale bevegelsene til brystet og respirasjonsparametrene.

Annen: 6 minutters gangtest

For ambulerende deltakere:

Treningskapasiteten vil bli vurdert ved bruk av Six-Minute Walk Test (6MWT). Testen vil bli utført i henhold til ATS/ERS retningslinjer. Testen går ut på å gå i seks minutter på et submaksimalt nivå i en 20 meter lang korridor. Blodtrykk, hjertefrekvens, respirasjonsfrekvens, oksygenmetning og dyspné, generell tretthet og bentretthet i henhold til Modified BORG Scale (MBS) vil bli vurdert før og etter testen. Deltakerne kan stoppe og hvile under testen. I slike tilfeller settes testvarigheten på pause, og hviletiden registreres, deretter fortsetter testen der den ble avsluttet. Avstanden som er gått i meter ved slutten av testen registreres.

Annen: 6-minutters Peg Board Ring Test

For ikke-ambulerende deltakere:

Den 6-minutters Pegboard-ringtesten vil bli brukt til å vurdere treningskapasiteten for øvre ekstremiteter. Pre- og post-testevalueringer av hjertefrekvens, blodtrykk, respirasjonsfrekvens og MBS for dyspné og tretthet vil bli gjort. Brettet som ble brukt til testen har totalt 6 hull med en avstand på 10 cm horisontalt og et annet sett med 6 hull 20 cm under på linje med den øverste raden. Det er fire 20 cm lange jernstenger som passer til hullene. Det skal brukes totalt 20 ringer som passer til jernstengene. Jernstengene vil bli plassert i de angitte hullene i henhold til pasientens skulderbredde. Det vil bli brukt en justerbar stol tilpasset pasientens høyder, og avstanden mellom stolen og brettet tilpasses etter armlengde. Pasienter vil bli bedt om å plassere ringene fra topp til bunn og bunn til topp med begge hender samtidig. Totalt antall ringer plassert på seks minutter vil bli registrert i enheter.

Annen: Håndgrepsstyrke

Håndgrepsstyrken vil bli målt med et digitalt hånddynamometer (CAMRY Digital Hand Dynamometer). Enhetshåndtaket vil bli justert i henhold til deltakernes håndstørrelse. Testen utføres mens du sitter, med den dominerende øvre ekstremiteten i 90 graders albuefleksjon. Deltakerne bes om å klemme dynamometeret så sterkt som mulig. Verdien som vises på dynamometeret registreres. Målingen gjentas tre ganger, og gjennomsnittet av de tre målingene tas for å bestemme deltakerens håndgrepsstyrke. Målingen tar fem minutter og trenger ikke å gjentas.

Spinal muskelatrofi

Denne gruppen vil inkludere deltakere med en klinisk diagnose spinal muskelatrofi. I likhet med DMD-gruppen inkluderer kvalifikasjonskriterier å være over 5 år gammel, ha uavhengig åndedrettsfunksjon og gi informert samtykke for studiedeltakelse. Eksklusjonskriterier for denne gruppen er tilstedeværelsen av kognitive svekkelser som kan påvirke evalueringsresultater, en historie med lungekirurgi eller avansert hjertesvikt.

Annen: Respirasjonsfunksjonstest

Et spirometer (microQuark, COSMED) vil bli brukt for å vurdere respirasjonsfunksjoner. Under en tvungen ekspirasjonsmanøver etter en dyp, full inspirasjon, måles luftveis- og lungevolumer. Under målingen bør det utføres en dyp inspirasjon etterfulgt av en sterk, rask og kontinuerlig ekspirasjon til du ikke klarer å puste ut lenger. Utløpstiden bør være minst 6 sekunder, og om nødvendig forlenget til 15 sekunder. Mer enn åtte repetisjoner på en gang anbefales ikke.

Annen: Strukturert lyspletysmografi

Deltakernes thoracoabdominale bevegelser vil bli vurdert ved hjelp av PneumoCare-apparatet som måler med SLP-teknikken. Evalueringen begynner med å plassere deltakerne iført en hvit tanktopp, t-skjorte eller med bar bryst. I vår studie vil målinger bli tatt med deltakerne sittende, støttet av ryggen, og brystområdet eksponert. Deltakerens alder, høyde og vekt legges inn i systemet. Etter at deltakeren er plassert, settes lysene til SLP-måleenheten opp 90-100 cm unna for å omslutte brystområdet. Lysfeltet, som er i et sjakkbrettmønster, rektangulært eller firkantet, skal justere sin øvre kant med deltakerens krageben og den nedre kant med den fremre-superior iliacale ryggraden. Under denne målingen blir deltakeren bedt om å se rett frem og puste normalt i fem minutter. På slutten av målingen registreres de tredimensjonale bevegelsene til brystet og respirasjonsparametrene.

Annen: 6 minutters gangtest

For ambulerende deltakere:

Treningskapasiteten vil bli vurdert ved bruk av Six-Minute Walk Test (6MWT). Testen vil bli utført i henhold til ATS/ERS retningslinjer. Testen går ut på å gå i seks minutter på et submaksimalt nivå i en 20 meter lang korridor. Blodtrykk, hjertefrekvens, respirasjonsfrekvens, oksygenmetning og dyspné, generell tretthet og bentretthet i henhold til Modified BORG Scale (MBS) vil bli vurdert før og etter testen. Deltakerne kan stoppe og hvile under testen. I slike tilfeller settes testvarigheten på pause, og hviletiden registreres, deretter fortsetter testen der den ble avsluttet. Avstanden som er gått i meter ved slutten av testen registreres.

Annen: 6-minutters Peg Board Ring Test

For ikke-ambulerende deltakere:

Den 6-minutters Pegboard-ringtesten vil bli brukt til å vurdere treningskapasiteten for øvre ekstremiteter. Pre- og post-testevalueringer av hjertefrekvens, blodtrykk, respirasjonsfrekvens og MBS for dyspné og tretthet vil bli gjort. Brettet som ble brukt til testen har totalt 6 hull med en avstand på 10 cm horisontalt og et annet sett med 6 hull 20 cm under på linje med den øverste raden. Det er fire 20 cm lange jernstenger som passer til hullene. Det skal brukes totalt 20 ringer som passer til jernstengene. Jernstengene vil bli plassert i de angitte hullene i henhold til pasientens skulderbredde. Det vil bli brukt en justerbar stol tilpasset pasientens høyder, og avstanden mellom stolen og brettet tilpasses etter armlengde. Pasienter vil bli bedt om å plassere ringene fra topp til bunn og bunn til topp med begge hender samtidig. Totalt antall ringer plassert på seks minutter vil bli registrert i enheter.

Annen: Håndgrepsstyrke

Håndgrepsstyrken vil bli målt med et digitalt hånddynamometer (CAMRY Digital Hand Dynamometer). Enhetshåndtaket vil bli justert i henhold til deltakernes håndstørrelse. Testen utføres mens du sitter, med den dominerende øvre ekstremiteten i 90 graders albuefleksjon. Deltakerne bes om å klemme dynamometeret så sterkt som mulig. Verdien som vises på dynamometeret registreres. Målingen gjentas tre ganger, og gjennomsnittet av de tre målingene tas for å bestemme deltakerens håndgrepsstyrke. Målingen tar fem minutter og trenger ikke å gjentas.

Sunne kontroller

Kontrollgruppen vil bestå av friske deltakere over 5 år uten kjente nevromuskulære eller respiratoriske tilstander. Deltakerne må være i stand til å puste selvstendig og være villige til å delta i studien. Personer med kognitive svekkelser, en historie med lungekirurgi eller en underliggende medisinsk tilstand som kan forstyrre studieresultatene vil bli ekskludert fra denne gruppen.

Annen: Respirasjonsfunksjonstest

Et spirometer (microQuark, COSMED) vil bli brukt for å vurdere respirasjonsfunksjoner. Under en tvungen ekspirasjonsmanøver etter en dyp, full inspirasjon, måles luftveis- og lungevolumer. Under målingen bør det utføres en dyp inspirasjon etterfulgt av en sterk, rask og kontinuerlig ekspirasjon til du ikke klarer å puste ut lenger. Utløpstiden bør være minst 6 sekunder, og om nødvendig forlenget til 15 sekunder. Mer enn åtte repetisjoner på en gang anbefales ikke.

Annen: Strukturert lyspletysmografi

Deltakernes thoracoabdominale bevegelser vil bli vurdert ved hjelp av PneumoCare-apparatet som måler med SLP-teknikken. Evalueringen begynner med å plassere deltakerne iført en hvit tanktopp, t-skjorte eller med bar bryst. I vår studie vil målinger bli tatt med deltakerne sittende, støttet av ryggen, og brystområdet eksponert. Deltakerens alder, høyde og vekt legges inn i systemet. Etter at deltakeren er plassert, settes lysene til SLP-måleenheten opp 90-100 cm unna for å omslutte brystområdet. Lysfeltet, som er i et sjakkbrettmønster, rektangulært eller firkantet, skal justere sin øvre kant med deltakerens krageben og den nedre kant med den fremre-superior iliacale ryggraden. Under denne målingen blir deltakeren bedt om å se rett frem og puste normalt i fem minutter. På slutten av målingen registreres de tredimensjonale bevegelsene til brystet og respirasjonsparametrene.

Annen: 6 minutters gangtest

For ambulerende deltakere:

Treningskapasiteten vil bli vurdert ved bruk av Six-Minute Walk Test (6MWT). Testen vil bli utført i henhold til ATS/ERS retningslinjer. Testen går ut på å gå i seks minutter på et submaksimalt nivå i en 20 meter lang korridor. Blodtrykk, hjertefrekvens, respirasjonsfrekvens, oksygenmetning og dyspné, generell tretthet og bentretthet i henhold til Modified BORG Scale (MBS) vil bli vurdert før og etter testen. Deltakerne kan stoppe og hvile under testen. I slike tilfeller settes testvarigheten på pause, og hviletiden registreres, deretter fortsetter testen der den ble avsluttet. Avstanden som er gått i meter ved slutten av testen registreres.

Annen: 6-minutters Peg Board Ring Test

For ikke-ambulerende deltakere:

Den 6-minutters Pegboard-ringtesten vil bli brukt til å vurdere treningskapasiteten for øvre ekstremiteter. Pre- og post-testevalueringer av hjertefrekvens, blodtrykk, respirasjonsfrekvens og MBS for dyspné og tretthet vil bli gjort. Brettet som ble brukt til testen har totalt 6 hull med en avstand på 10 cm horisontalt og et annet sett med 6 hull 20 cm under på linje med den øverste raden. Det er fire 20 cm lange jernstenger som passer til hullene. Det skal brukes totalt 20 ringer som passer til jernstengene. Jernstengene vil bli plassert i de angitte hullene i henhold til pasientens skulderbredde. Det vil bli brukt en justerbar stol tilpasset pasientens høyder, og avstanden mellom stolen og brettet tilpasses etter armlengde. Pasienter vil bli bedt om å plassere ringene fra topp til bunn og bunn til topp med begge hender samtidig. Totalt antall ringer plassert på seks minutter vil bli registrert i enheter.

Annen: Håndgrepsstyrke

Håndgrepsstyrken vil bli målt med et digitalt hånddynamometer (CAMRY Digital Hand Dynamometer). Enhetshåndtaket vil bli justert i henhold til deltakernes håndstørrelse. Testen utføres mens du sitter, med den dominerende øvre ekstremiteten i 90 graders albuefleksjon. Deltakerne bes om å klemme dynamometeret så sterkt som mulig. Verdien som vises på dynamometeret registreres. Målingen gjentas tre ganger, og gjennomsnittet av de tre målingene tas for å bestemme deltakerens håndgrepsstyrke. Målingen tar fem minutter og trenger ikke å gjentas.

Forced Vital Capacity (FVC)

Forced Vital Capacity (FVC) måler det maksimale luftvolumet som en deltaker kan puste kraftig ut etter å ha pustet dypt. Dette tiltaket gjenspeiler lungekapasiteten.

Forsert ekspirasjonsvolum på 1 sekund (FEV1)

Forced Expiratory Volume in 1 second (FEV1) representerer volumet av luft som kan pustes kraftig ut i løpet av ett sekund. Dette tiltaket evaluerer luftveisfunksjon og obstruksjon.

Peak Expiratory Flow (PEF)

Peak Expiratory Flow (PEF) vurderer den maksimale hastigheten til luft som støtes ut under ekspirasjon, noe som indikerer luftveismotstand.

FEV1/FVC-forhold

Forholdet mellom FEV1 og FVC, uttrykt i prosent, evaluerer graden av luftstrømbegrensning.

6-minutters gangtest (6MWT)

6-Minute Walk Test (6MWT) vurderer underekstremitetens funksjonelle kapasitet ved å måle den totale avstanden en deltaker kan gå på seks minutter i sitt eget tempo på en flat, 20 meter lang korridor. Testen evaluerer utholdenhet og fysisk kapasitet. Hjertefrekvens, blodtrykk og oksygenmetning vil bli målt umiddelbart før og etter testen for å vurdere fysiologiske responser.

Thoracoabdominal bevegelse

Påvisning av thoracoabdominal asynkroni og analyse av pustekinematikk

Håndgrepsstyrke

Digitalt hånddynamometer

6-minutters Peg Board Ring Test (6PBRT)

6-minutters Peg Board Ring Test (6PBRT) evaluerer utholdenhet og styrke i øvre lemmer. Deltakerne vil flytte ringer mellom pinnene på et pinnebrett i seks minutter, med det totale antallet ringer som ble plassert registrert som utfallet. Denne testen er utformet for å vurdere funksjonskapasitet og tretthet i øvre lemmer.