Funciones respiratorias, movimientos toracoabdominales y capacidad de ejercicio en enfermedades neuromusculares

Distrofia muscular de Duchenne

A los participantes de este grupo se les diagnosticará clínicamente distrofia muscular de Duchenne. Los criterios de elegibilidad incluyen tener más de 5 años de edad, tener la capacidad de respirar de forma independiente sin soporte mecánico y aceptar voluntariamente participar en el estudio. Los participantes serán excluidos si tienen problemas cognitivos que puedan afectar los resultados de las pruebas, se han sometido a una cirugía pulmonar o tienen insuficiencia cardíaca avanzada.

Otro: Prueba de función respiratoria

Se utilizará un espirómetro (microQuark, COSMED) para evaluar las funciones respiratorias. Durante una maniobra de espiración forzada después de una inspiración completa y profunda, se miden los volúmenes de las vías respiratorias y los pulmones. Durante la medición se debe realizar una inspiración profunda seguida de una espiración fuerte, rápida y continua hasta que no se pueda exhalar más. El tiempo de expiración debe ser de al menos 6 segundos y, si es necesario, ampliarse hasta 15 segundos. No se recomiendan más de ocho repeticiones a la vez.

Otro: Pletismografía de luz estructurada

Los movimientos toracoabdominales de los participantes se evaluarán utilizando el dispositivo PneumoCare que mide con la técnica SLP. La evaluación comienza colocando a los participantes con una camiseta sin mangas, una camiseta blanca o con el pecho desnudo. En nuestro estudio, las mediciones se tomarán con los participantes sentados, apoyados en la espalda y con la zona del pecho expuesta. La información de edad, altura y peso del participante se ingresa en el sistema. Una vez colocado el participante, las luces del dispositivo de medición SLP se colocan a 90-100 cm de distancia para abarcar el área del pecho. El campo de luz, que tiene un patrón de tablero de ajedrez, rectangular o cuadrado, debe alinear su borde superior con las clavículas del participante y su borde inferior con la espina ilíaca anterosuperior. Durante esta medición, se pide al participante que mire al frente y respire normalmente durante cinco minutos. Al final de la medición, se registran los movimientos tridimensionales del tórax y los parámetros respiratorios.

Otro: Prueba de caminata de 6 minutos

Para participantes ambulatorios:

La capacidad de ejercicio se evaluará mediante la prueba de caminata de seis minutos (6MWT). La prueba se realizará de acuerdo con las pautas de ATS/ERS. La prueba consiste en caminar durante seis minutos a un nivel submáximo en un pasillo de 20 metros. La presión arterial, la frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria, la saturación de oxígeno y la disnea, la fatiga general y la fatiga de las piernas según la Escala BORG Modificada (MBS) se evaluarán antes y después de la prueba. Los participantes podrán parar y descansar durante la prueba. En tales casos, la duración de la prueba se pausa y se registra el tiempo de descanso, luego la prueba se reanuda desde donde se dejó. Se registra la distancia recorrida en metros al final de la prueba.

Otro: Prueba de anillo de tablero perforado de 6 minutos

Para participantes no ambulatorios:

La prueba del anillo del tablero perforado de 6 minutos se utilizará para evaluar la capacidad de ejercicio de las extremidades superiores. Se realizarán evaluaciones previas y posteriores a la prueba de frecuencia cardíaca, presión arterial, frecuencia respiratoria y MBS para detectar disnea y fatiga. El tablero utilizado para la prueba tiene un total de 6 agujeros espaciados 10 cm horizontalmente y otro conjunto de 6 agujeros 20 cm por debajo alineados con la fila superior. Hay cuatro varillas de hierro de 20 cm de largo adecuadas para los agujeros. Se utilizarán un total de 20 anillas adecuadas para las varillas de hierro. Las barras de hierro se colocarán en los orificios designados según el ancho de hombros del paciente. Se utilizará una silla ajustable para adaptarse a la altura de los pacientes y la distancia entre la silla y la tabla se ajustará según la longitud del brazo. Se pedirá a los pacientes que coloquen los anillos de arriba hacia abajo y de abajo hacia arriba con ambas manos simultáneamente. El número total de anillos colocados en seis minutos se registrará en unidades.

Otro: Fuerza de agarre de la mano

La fuerza de agarre de la mano se medirá utilizando un dinamómetro de mano digital (Dinamómetro de mano digital CAMRY). El mango del dispositivo se ajustará según el tamaño de la mano de los participantes. La prueba se realiza sentado, con la extremidad superior dominante en 90 grados de flexión del codo. Se pide a los participantes que aprieten el dinamómetro lo más fuerte posible. Se registra el valor mostrado en el dinamómetro. La medición se repite tres veces y se toma el promedio de las tres mediciones para determinar la fuerza de agarre de la mano del participante. La medición dura cinco minutos y no es necesario repetirla.

Atrofia muscular espinal

Este grupo incluirá participantes con diagnóstico clínico de atrofia muscular espinal. Al igual que en el grupo DMD, los criterios de elegibilidad incluyen tener más de 5 años, tener función respiratoria independiente y dar consentimiento informado para participar en el estudio. Los criterios de exclusión para este grupo son la presencia de deterioro cognitivo que pueda influir en los resultados de la evaluación, antecedentes de cirugía pulmonar o insuficiencia cardíaca avanzada.

Otro: Prueba de función respiratoria

Se utilizará un espirómetro (microQuark, COSMED) para evaluar las funciones respiratorias. Durante una maniobra de espiración forzada después de una inspiración completa y profunda, se miden los volúmenes de las vías respiratorias y los pulmones. Durante la medición se debe realizar una inspiración profunda seguida de una espiración fuerte, rápida y continua hasta que no se pueda exhalar más. El tiempo de expiración debe ser de al menos 6 segundos y, si es necesario, ampliarse hasta 15 segundos. No se recomiendan más de ocho repeticiones a la vez.

Otro: Pletismografía de luz estructurada

Los movimientos toracoabdominales de los participantes se evaluarán utilizando el dispositivo PneumoCare que mide con la técnica SLP. La evaluación comienza colocando a los participantes con una camiseta sin mangas, una camiseta blanca o con el pecho desnudo. En nuestro estudio, las mediciones se tomarán con los participantes sentados, apoyados en la espalda y con la zona del pecho expuesta. La información de edad, altura y peso del participante se ingresa en el sistema. Una vez colocado el participante, las luces del dispositivo de medición SLP se colocan a 90-100 cm de distancia para abarcar el área del pecho. El campo de luz, que tiene un patrón de tablero de ajedrez, rectangular o cuadrado, debe alinear su borde superior con las clavículas del participante y su borde inferior con la espina ilíaca anterosuperior. Durante esta medición, se pide al participante que mire al frente y respire normalmente durante cinco minutos. Al final de la medición, se registran los movimientos tridimensionales del tórax y los parámetros respiratorios.

Otro: Prueba de caminata de 6 minutos

Para participantes ambulatorios:

La capacidad de ejercicio se evaluará mediante la prueba de caminata de seis minutos (6MWT). La prueba se realizará de acuerdo con las pautas de ATS/ERS. La prueba consiste en caminar durante seis minutos a un nivel submáximo en un pasillo de 20 metros. La presión arterial, la frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria, la saturación de oxígeno y la disnea, la fatiga general y la fatiga de las piernas según la Escala BORG Modificada (MBS) se evaluarán antes y después de la prueba. Los participantes podrán parar y descansar durante la prueba. En tales casos, la duración de la prueba se pausa y se registra el tiempo de descanso, luego la prueba se reanuda desde donde se dejó. Se registra la distancia recorrida en metros al final de la prueba.

Otro: Prueba de anillo de tablero perforado de 6 minutos

Para participantes no ambulatorios:

La prueba del anillo del tablero perforado de 6 minutos se utilizará para evaluar la capacidad de ejercicio de las extremidades superiores. Se realizarán evaluaciones previas y posteriores a la prueba de frecuencia cardíaca, presión arterial, frecuencia respiratoria y MBS para detectar disnea y fatiga. El tablero utilizado para la prueba tiene un total de 6 agujeros espaciados 10 cm horizontalmente y otro conjunto de 6 agujeros 20 cm por debajo alineados con la fila superior. Hay cuatro varillas de hierro de 20 cm de largo adecuadas para los agujeros. Se utilizarán un total de 20 anillas adecuadas para las varillas de hierro. Las barras de hierro se colocarán en los orificios designados según el ancho de hombros del paciente. Se utilizará una silla ajustable para adaptarse a la altura de los pacientes y la distancia entre la silla y la tabla se ajustará según la longitud del brazo. Se pedirá a los pacientes que coloquen los anillos de arriba hacia abajo y de abajo hacia arriba con ambas manos simultáneamente. El número total de anillos colocados en seis minutos se registrará en unidades.

Otro: Fuerza de agarre de la mano

La fuerza de agarre de la mano se medirá utilizando un dinamómetro de mano digital (Dinamómetro de mano digital CAMRY). El mango del dispositivo se ajustará según el tamaño de la mano de los participantes. La prueba se realiza sentado, con la extremidad superior dominante en 90 grados de flexión del codo. Se pide a los participantes que aprieten el dinamómetro lo más fuerte posible. Se registra el valor mostrado en el dinamómetro. La medición se repite tres veces y se toma el promedio de las tres mediciones para determinar la fuerza de agarre de la mano del participante. La medición dura cinco minutos y no es necesario repetirla.

Controles saludables

El grupo de control estará formado por participantes sanos mayores de 5 años sin enfermedades neuromusculares o respiratorias conocidas. Los participantes deben ser capaces de respirar de forma independiente y estar dispuestos a participar en el estudio. Se excluirán de este grupo las personas con deterioro cognitivo, antecedentes de cirugía pulmonar o cualquier condición médica subyacente que pueda interferir con los resultados del estudio.

Otro: Prueba de función respiratoria

Se utilizará un espirómetro (microQuark, COSMED) para evaluar las funciones respiratorias. Durante una maniobra de espiración forzada después de una inspiración completa y profunda, se miden los volúmenes de las vías respiratorias y los pulmones. Durante la medición se debe realizar una inspiración profunda seguida de una espiración fuerte, rápida y continua hasta que no se pueda exhalar más. El tiempo de expiración debe ser de al menos 6 segundos y, si es necesario, ampliarse hasta 15 segundos. No se recomiendan más de ocho repeticiones a la vez.

Otro: Pletismografía de luz estructurada

Los movimientos toracoabdominales de los participantes se evaluarán utilizando el dispositivo PneumoCare que mide con la técnica SLP. La evaluación comienza colocando a los participantes con una camiseta sin mangas, una camiseta blanca o con el pecho desnudo. En nuestro estudio, las mediciones se tomarán con los participantes sentados, apoyados en la espalda y con la zona del pecho expuesta. La información de edad, altura y peso del participante se ingresa en el sistema. Una vez colocado el participante, las luces del dispositivo de medición SLP se colocan a 90-100 cm de distancia para abarcar el área del pecho. El campo de luz, que tiene un patrón de tablero de ajedrez, rectangular o cuadrado, debe alinear su borde superior con las clavículas del participante y su borde inferior con la espina ilíaca anterosuperior. Durante esta medición, se pide al participante que mire al frente y respire normalmente durante cinco minutos. Al final de la medición, se registran los movimientos tridimensionales del tórax y los parámetros respiratorios.

Otro: Prueba de caminata de 6 minutos

Para participantes ambulatorios:

La capacidad de ejercicio se evaluará mediante la prueba de caminata de seis minutos (6MWT). La prueba se realizará de acuerdo con las pautas de ATS/ERS. La prueba consiste en caminar durante seis minutos a un nivel submáximo en un pasillo de 20 metros. La presión arterial, la frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria, la saturación de oxígeno y la disnea, la fatiga general y la fatiga de las piernas según la Escala BORG Modificada (MBS) se evaluarán antes y después de la prueba. Los participantes podrán parar y descansar durante la prueba. En tales casos, la duración de la prueba se pausa y se registra el tiempo de descanso, luego la prueba se reanuda desde donde se dejó. Se registra la distancia recorrida en metros al final de la prueba.

Otro: Prueba de anillo de tablero perforado de 6 minutos

Para participantes no ambulatorios:

La prueba del anillo del tablero perforado de 6 minutos se utilizará para evaluar la capacidad de ejercicio de las extremidades superiores. Se realizarán evaluaciones previas y posteriores a la prueba de frecuencia cardíaca, presión arterial, frecuencia respiratoria y MBS para detectar disnea y fatiga. El tablero utilizado para la prueba tiene un total de 6 agujeros espaciados 10 cm horizontalmente y otro conjunto de 6 agujeros 20 cm por debajo alineados con la fila superior. Hay cuatro varillas de hierro de 20 cm de largo adecuadas para los agujeros. Se utilizarán un total de 20 anillas adecuadas para las varillas de hierro. Las barras de hierro se colocarán en los orificios designados según el ancho de hombros del paciente. Se utilizará una silla ajustable para adaptarse a la altura de los pacientes y la distancia entre la silla y la tabla se ajustará según la longitud del brazo. Se pedirá a los pacientes que coloquen los anillos de arriba hacia abajo y de abajo hacia arriba con ambas manos simultáneamente. El número total de anillos colocados en seis minutos se registrará en unidades.

Otro: Fuerza de agarre de la mano

La fuerza de agarre de la mano se medirá utilizando un dinamómetro de mano digital (Dinamómetro de mano digital CAMRY). El mango del dispositivo se ajustará según el tamaño de la mano de los participantes. La prueba se realiza sentado, con la extremidad superior dominante en 90 grados de flexión del codo. Se pide a los participantes que aprieten el dinamómetro lo más fuerte posible. Se registra el valor mostrado en el dinamómetro. La medición se repite tres veces y se toma el promedio de las tres mediciones para determinar la fuerza de agarre de la mano del participante. La medición dura cinco minutos y no es necesario repetirla.

Capacidad Vital Forzada (FVC)

La Capacidad Vital Forzada (FVC) mide el volumen máximo de aire que un participante puede exhalar con fuerza después de respirar profundamente. Esta medida refleja la capacidad pulmonar.

Volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1)

El volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1) representa el volumen de aire que se puede exhalar con fuerza en un segundo. Esta medida evalúa la función y la obstrucción de las vías respiratorias.

Flujo espiratorio máximo (PEF)

El flujo espiratorio máximo (PEF) evalúa la velocidad máxima del aire expulsado durante la espiración, lo que indica la resistencia de las vías respiratorias.

Relación FEV1/FVC

La relación entre FEV1 y FVC, expresada como porcentaje, evalúa la gravedad de la limitación del flujo aéreo.

Prueba de caminata de 6 minutos (6MWT)

La prueba de caminata de 6 minutos (6MWT) evalúa la capacidad funcional de las extremidades inferiores midiendo la distancia total que un participante puede caminar en seis minutos a su propio ritmo en un corredor plano de 20 metros. La prueba evalúa la resistencia y la capacidad física. La frecuencia cardíaca, la presión arterial y la saturación de oxígeno se medirán inmediatamente antes y después de la prueba para evaluar las respuestas fisiológicas.

Movimiento toracoabdominal

Detección de asincronía toracoabdominal y análisis de la cinemática de la respiración.

Fuerza de agarre de la mano

Dinamómetro de mano digital

Prueba de anillo de tablero perforado de 6 minutos (6PBRT)

La prueba de anillo con tablero perforado de 6 minutos (6PBRT) evalúa la resistencia y la fuerza de las extremidades superiores. Los participantes moverán anillos entre clavijas en un tablero durante seis minutos, y el número total de anillos colocados con éxito se registrará como resultado. Esta prueba está diseñada para evaluar la capacidad funcional y la fatiga de las extremidades superiores.