Funzioni respiratorie, movimenti toraco-addominali e capacità di esercizio nelle malattie neuromuscolari

Distrofia muscolare di Duchenne

Ai partecipanti a questo gruppo verrà diagnosticata clinicamente la distrofia muscolare di Duchenne. I criteri di ammissibilità includono l'età superiore ai 5 anni, la capacità di respirare autonomamente senza supporto meccanico e l'accettazione volontariamente di partecipare allo studio. I partecipanti verranno esclusi se presentano problemi cognitivi che potrebbero influenzare i risultati del test, sono stati sottoposti a intervento chirurgico polmonare o presentano insufficienza cardiaca avanzata.

Altro: Test di funzionalità respiratoria

Verrà utilizzato uno spirometro (microQuark, COSMED) per valutare le funzioni respiratorie. Durante una manovra espiratoria forzata dopo un'inspirazione profonda e completa, vengono misurati i volumi delle vie aeree e dei polmoni. Durante la misurazione, dovrebbe essere eseguita un'inspirazione profonda seguita da un'espirazione forte, veloce e continua finché non si è più in grado di espirare. Il tempo di scadenza dovrebbe essere di almeno 6 secondi e, se necessario, esteso fino a 15 secondi. Non sono consigliate più di otto ripetizioni alla volta.

Altro: Pletismografia a luce strutturata

I movimenti toracoaddominali dei partecipanti saranno valutati utilizzando il dispositivo PneumoCare che misura con la tecnica SLP. La valutazione inizia posizionando i partecipanti che indossano una canottiera bianca, una maglietta o a petto nudo. Nel nostro studio, le misurazioni verranno effettuate con i partecipanti seduti, sostenuti dalla schiena e con l'area del torace esposta. Le informazioni sull'età, l'altezza e il peso del partecipante vengono inserite nel sistema. Dopo che il partecipante è stato posizionato, le luci del dispositivo di misurazione SLP vengono posizionate a 90-100 cm di distanza per comprendere l'area del torace. Il campo luminoso, che ha uno schema a scacchiera, rettangolare o quadrato, dovrebbe allineare il suo bordo superiore con le clavicole del partecipante e il suo bordo inferiore con la spina iliaca antero-superiore. Durante questa misurazione, al partecipante viene chiesto di guardare dritto davanti a sé e respirare normalmente per cinque minuti. Al termine della misurazione vengono registrati i movimenti tridimensionali del torace e i parametri respiratori.

Altro: Test di camminata di 6 minuti

Per i partecipanti ambulatoriali:

La capacità di esercizio sarà valutata utilizzando il test del cammino dei sei minuti (6MWT). Il test verrà eseguito secondo le linee guida ATS/ERS. Il test prevede di camminare per sei minuti a un livello submassimale in un corridoio di 20 metri. Prima e dopo il test verranno valutati la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la frequenza respiratoria, la saturazione di ossigeno e la dispnea, l'affaticamento generale e l'affaticamento delle gambe secondo la scala BORG modificata (MBS). I partecipanti possono fermarsi e riposare durante il test. In questi casi, la durata del test viene sospesa e il tempo di riposo viene registrato, quindi il test riprende da dove era stato interrotto. Viene registrata la distanza percorsa in metri alla fine del test.

Altro: Test dell'anello del pannello con picchetti di 6 minuti

Per i partecipanti non ambulatoriali:

Il test dell'anello del pannello forato di 6 minuti verrà utilizzato per valutare la capacità di esercizio degli arti superiori. Verranno effettuate valutazioni pre e post-test della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, della frequenza respiratoria e del MBS per la dispnea e l'affaticamento. La tavola utilizzata per il test ha un totale di 6 fori distanziati orizzontalmente di 10 cm l'uno dall'altro e un altro set di 6 fori 20 cm più in basso allineati con la riga superiore. Per i fori sono presenti quattro tondini di ferro lunghi 20 cm. Verranno utilizzati un totale di 20 anelli adatti ai tondini di ferro. Le aste di ferro verranno posizionate nei fori designati in base alla larghezza delle spalle del paziente. Verrà utilizzata una sedia regolabile per adattarsi all'altezza dei pazienti e la distanza tra la sedia e la tavola verrà regolata in base alla lunghezza del bracciolo. Ai pazienti verrà chiesto di posizionare gli anelli dall'alto verso il basso e dal basso verso l'alto con entrambe le mani contemporaneamente. Il numero totale di squilli piazzati in sei minuti verrà registrato in unità.

Altro: Forza della presa della mano

La forza della presa della mano sarà misurata utilizzando un dinamometro manuale digitale (CAMRY Digital Hand Dynamometer). La maniglia del dispositivo verrà regolata in base alle dimensioni della mano dei partecipanti. Il test viene condotto stando seduti, con l'estremità superiore dominante a 90 gradi di flessione del gomito. Ai partecipanti viene chiesto di premere il dinamometro il più forte possibile. Viene registrato il valore visualizzato sul dinamometro. La misurazione viene ripetuta tre volte e viene presa la media delle tre misurazioni per determinare la forza della presa della mano del partecipante. La misurazione dura cinque minuti e non è necessario ripeterla.

Atrofia muscolare spinale

Questo gruppo includerà partecipanti con una diagnosi clinica di atrofia muscolare spinale. Similmente al gruppo DMD, i criteri di ammissibilità includono l'età superiore a 5 anni, la capacità respiratoria indipendente e la fornitura del consenso informato per la partecipazione allo studio. I criteri di esclusione per questo gruppo sono la presenza di disturbi cognitivi che potrebbero influenzare i risultati della valutazione, una storia di chirurgia polmonare o di insufficienza cardiaca avanzata.

Altro: Test di funzionalità respiratoria

Verrà utilizzato uno spirometro (microQuark, COSMED) per valutare le funzioni respiratorie. Durante una manovra espiratoria forzata dopo un'inspirazione profonda e completa, vengono misurati i volumi delle vie aeree e dei polmoni. Durante la misurazione, dovrebbe essere eseguita un'inspirazione profonda seguita da un'espirazione forte, veloce e continua finché non si è più in grado di espirare. Il tempo di scadenza dovrebbe essere di almeno 6 secondi e, se necessario, esteso fino a 15 secondi. Non sono consigliate più di otto ripetizioni alla volta.

Altro: Pletismografia a luce strutturata

I movimenti toracoaddominali dei partecipanti saranno valutati utilizzando il dispositivo PneumoCare che misura con la tecnica SLP. La valutazione inizia posizionando i partecipanti che indossano una canottiera bianca, una maglietta o a petto nudo. Nel nostro studio, le misurazioni verranno effettuate con i partecipanti seduti, sostenuti dalla schiena e con l'area del torace esposta. Le informazioni sull'età, l'altezza e il peso del partecipante vengono inserite nel sistema. Dopo che il partecipante è stato posizionato, le luci del dispositivo di misurazione SLP vengono posizionate a 90-100 cm di distanza per comprendere l'area del torace. Il campo luminoso, che ha uno schema a scacchiera, rettangolare o quadrato, dovrebbe allineare il suo bordo superiore con le clavicole del partecipante e il suo bordo inferiore con la spina iliaca antero-superiore. Durante questa misurazione, al partecipante viene chiesto di guardare dritto davanti a sé e respirare normalmente per cinque minuti. Al termine della misurazione vengono registrati i movimenti tridimensionali del torace e i parametri respiratori.

Altro: Test di camminata di 6 minuti

Per i partecipanti ambulatoriali:

La capacità di esercizio sarà valutata utilizzando il test del cammino dei sei minuti (6MWT). Il test verrà eseguito secondo le linee guida ATS/ERS. Il test prevede di camminare per sei minuti a un livello submassimale in un corridoio di 20 metri. Prima e dopo il test verranno valutati la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la frequenza respiratoria, la saturazione di ossigeno e la dispnea, l'affaticamento generale e l'affaticamento delle gambe secondo la scala BORG modificata (MBS). I partecipanti possono fermarsi e riposare durante il test. In questi casi, la durata del test viene sospesa e il tempo di riposo viene registrato, quindi il test riprende da dove era stato interrotto. Viene registrata la distanza percorsa in metri alla fine del test.

Altro: Test dell'anello del pannello con picchetti di 6 minuti

Per i partecipanti non ambulatoriali:

Il test dell'anello del pannello forato di 6 minuti verrà utilizzato per valutare la capacità di esercizio degli arti superiori. Verranno effettuate valutazioni pre e post-test della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, della frequenza respiratoria e del MBS per la dispnea e l'affaticamento. La tavola utilizzata per il test ha un totale di 6 fori distanziati orizzontalmente di 10 cm l'uno dall'altro e un altro set di 6 fori 20 cm più in basso allineati con la riga superiore. Per i fori sono presenti quattro tondini di ferro lunghi 20 cm. Verranno utilizzati un totale di 20 anelli adatti ai tondini di ferro. Le aste di ferro verranno posizionate nei fori designati in base alla larghezza delle spalle del paziente. Verrà utilizzata una sedia regolabile per adattarsi all'altezza dei pazienti e la distanza tra la sedia e la tavola verrà regolata in base alla lunghezza del bracciolo. Ai pazienti verrà chiesto di posizionare gli anelli dall'alto verso il basso e dal basso verso l'alto con entrambe le mani contemporaneamente. Il numero totale di squilli piazzati in sei minuti verrà registrato in unità.

Altro: Forza della presa della mano

La forza della presa della mano sarà misurata utilizzando un dinamometro manuale digitale (CAMRY Digital Hand Dynamometer). La maniglia del dispositivo verrà regolata in base alle dimensioni della mano dei partecipanti. Il test viene condotto stando seduti, con l'estremità superiore dominante a 90 gradi di flessione del gomito. Ai partecipanti viene chiesto di premere il dinamometro il più forte possibile. Viene registrato il valore visualizzato sul dinamometro. La misurazione viene ripetuta tre volte e viene presa la media delle tre misurazioni per determinare la forza della presa della mano del partecipante. La misurazione dura cinque minuti e non è necessario ripeterla.

Controlli salutari

Il gruppo di controllo sarà composto da partecipanti sani di età superiore ai 5 anni senza patologie neuromuscolari o respiratorie note. I partecipanti devono essere in grado di respirare autonomamente e disposti a partecipare allo studio. Saranno esclusi da questo gruppo gli individui con disturbi cognitivi, una storia di chirurgia polmonare o qualsiasi condizione medica di base che potrebbe interferire con i risultati dello studio.

Altro: Test di funzionalità respiratoria

Verrà utilizzato uno spirometro (microQuark, COSMED) per valutare le funzioni respiratorie. Durante una manovra espiratoria forzata dopo un'inspirazione profonda e completa, vengono misurati i volumi delle vie aeree e dei polmoni. Durante la misurazione, dovrebbe essere eseguita un'inspirazione profonda seguita da un'espirazione forte, veloce e continua finché non si è più in grado di espirare. Il tempo di scadenza dovrebbe essere di almeno 6 secondi e, se necessario, esteso fino a 15 secondi. Non sono consigliate più di otto ripetizioni alla volta.

Altro: Pletismografia a luce strutturata

I movimenti toracoaddominali dei partecipanti saranno valutati utilizzando il dispositivo PneumoCare che misura con la tecnica SLP. La valutazione inizia posizionando i partecipanti che indossano una canottiera bianca, una maglietta o a petto nudo. Nel nostro studio, le misurazioni verranno effettuate con i partecipanti seduti, sostenuti dalla schiena e con l'area del torace esposta. Le informazioni sull'età, l'altezza e il peso del partecipante vengono inserite nel sistema. Dopo che il partecipante è stato posizionato, le luci del dispositivo di misurazione SLP vengono posizionate a 90-100 cm di distanza per comprendere l'area del torace. Il campo luminoso, che ha uno schema a scacchiera, rettangolare o quadrato, dovrebbe allineare il suo bordo superiore con le clavicole del partecipante e il suo bordo inferiore con la spina iliaca antero-superiore. Durante questa misurazione, al partecipante viene chiesto di guardare dritto davanti a sé e respirare normalmente per cinque minuti. Al termine della misurazione vengono registrati i movimenti tridimensionali del torace e i parametri respiratori.

Altro: Test di camminata di 6 minuti

Per i partecipanti ambulatoriali:

La capacità di esercizio sarà valutata utilizzando il test del cammino dei sei minuti (6MWT). Il test verrà eseguito secondo le linee guida ATS/ERS. Il test prevede di camminare per sei minuti a un livello submassimale in un corridoio di 20 metri. Prima e dopo il test verranno valutati la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la frequenza respiratoria, la saturazione di ossigeno e la dispnea, l'affaticamento generale e l'affaticamento delle gambe secondo la scala BORG modificata (MBS). I partecipanti possono fermarsi e riposare durante il test. In questi casi, la durata del test viene sospesa e il tempo di riposo viene registrato, quindi il test riprende da dove era stato interrotto. Viene registrata la distanza percorsa in metri alla fine del test.

Altro: Test dell'anello del pannello con picchetti di 6 minuti

Per i partecipanti non ambulatoriali:

Il test dell'anello del pannello forato di 6 minuti verrà utilizzato per valutare la capacità di esercizio degli arti superiori. Verranno effettuate valutazioni pre e post-test della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, della frequenza respiratoria e del MBS per la dispnea e l'affaticamento. La tavola utilizzata per il test ha un totale di 6 fori distanziati orizzontalmente di 10 cm l'uno dall'altro e un altro set di 6 fori 20 cm più in basso allineati con la riga superiore. Per i fori sono presenti quattro tondini di ferro lunghi 20 cm. Verranno utilizzati un totale di 20 anelli adatti ai tondini di ferro. Le aste di ferro verranno posizionate nei fori designati in base alla larghezza delle spalle del paziente. Verrà utilizzata una sedia regolabile per adattarsi all'altezza dei pazienti e la distanza tra la sedia e la tavola verrà regolata in base alla lunghezza del bracciolo. Ai pazienti verrà chiesto di posizionare gli anelli dall'alto verso il basso e dal basso verso l'alto con entrambe le mani contemporaneamente. Il numero totale di squilli piazzati in sei minuti verrà registrato in unità.

Altro: Forza della presa della mano

La forza della presa della mano sarà misurata utilizzando un dinamometro manuale digitale (CAMRY Digital Hand Dynamometer). La maniglia del dispositivo verrà regolata in base alle dimensioni della mano dei partecipanti. Il test viene condotto stando seduti, con l'estremità superiore dominante a 90 gradi di flessione del gomito. Ai partecipanti viene chiesto di premere il dinamometro il più forte possibile. Viene registrato il valore visualizzato sul dinamometro. La misurazione viene ripetuta tre volte e viene presa la media delle tre misurazioni per determinare la forza della presa della mano del partecipante. La misurazione dura cinque minuti e non è necessario ripeterla.

Capacità Vitale Forzata (CVF)

La capacità vitale forzata (FVC) misura il volume massimo di aria che un partecipante può espirare con forza dopo aver fatto un respiro profondo. Questa misura riflette la capacità polmonare.

Volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1)

Il volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1) rappresenta il volume di aria che può essere espirato forzatamente in un secondo. Questa misura valuta la funzionalità e l'ostruzione delle vie aeree.

Picco di flusso espiratorio (PEF)

Il picco di flusso espiratorio (PEF) valuta la velocità massima dell'aria espulsa durante l'espirazione, indicando la resistenza delle vie aeree.

Rapporto FEV1/FVC

Il rapporto tra FEV1 e FVC, espresso in percentuale, valuta la gravità della limitazione del flusso aereo.

Test del cammino di 6 minuti (6MWT)

Il test del cammino di 6 minuti (6MWT) valuta la capacità funzionale degli arti inferiori misurando la distanza totale che un partecipante può percorrere in sei minuti al proprio ritmo su un corridoio pianeggiante di 20 metri. Il test valuta la resistenza e la capacità fisica. La frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e la saturazione di ossigeno verranno misurate immediatamente prima e dopo il test per valutare le risposte fisiologiche.

Movimento toraco-addominale

Rilevazione dell'asincronia toraco-addominale e analisi della cinematica della respirazione

Forza della presa della mano

Dinamometro manuale digitale

Test dell'anello della scheda con picchetti di 6 minuti (6PBRT)

Il test dell'anello con peg board da 6 minuti (6PBRT) valuta la resistenza e la forza degli arti superiori. I partecipanti sposteranno gli anelli tra i pioli su un pannello forato per sei minuti, con il numero totale di anelli posizionati con successo registrato come risultato. Questo test è progettato per valutare la capacità funzionale e l'affaticamento degli arti superiori.