Funkcje oddechowe, ruchy piersiowo-brzuszne i wydolność wysiłkowa w chorobach nerwowo-mięśniowych

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

U uczestników tej grupy zostanie klinicznie zdiagnozowana dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Kryteria kwalifikacyjne obejmują ukończenie 5. roku życia, zdolność do samodzielnego oddychania bez wspomagania mechanicznego oraz dobrowolną zgodę na udział w badaniu. Uczestnicy zostaną wykluczeni, jeśli mają problemy poznawcze, które mogą mieć wpływ na wyniki testu, przeszli operację płuc lub mają zaawansowaną niewydolność serca.

Inny: Test funkcji układu oddechowego

Do oceny funkcji oddechowych wykorzystany zostanie spirometr (microQuark, COSMED). Podczas natężonego manewru wydechowego, po głębokim, pełnym wdechu, mierzona jest objętość dróg oddechowych i płuc. Podczas pomiaru należy wykonać głęboki wdech, po którym następuje mocny, szybki i ciągły wydech, aż do momentu, w którym nie będzie już możliwe wykonanie wydechu. Czas ważności powinien wynosić co najmniej 6 sekund, a w razie potrzeby przedłużyć się do 15 sekund. Nie zaleca się wykonywania więcej niż ośmiu powtórzeń jednocześnie.

Inny: Pletyzmografia światła strukturalnego

Ruchy piersiowo-brzuszne uczestników będą oceniane przy użyciu urządzenia PneumoCare dokonującego pomiarów techniką SLP. Ocena rozpoczyna się od ułożenia uczestników w białym podkoszulku, t-shircie lub z nagą klatką piersiową. W naszym badaniu pomiary zostaną wykonane, gdy uczestnicy siedzą, podpierając się plecami i z odsłoniętym obszarem klatki piersiowej. Informacje o wieku, wzroście i wadze uczestnika są wprowadzane do systemu. Po ułożeniu uczestnika światła urządzenia pomiarowego SLP ustawia się w odległości 90–100 cm, tak aby obejmowały obszar klatki piersiowej. Pole świetlne, ułożone w szachownicę, prostokątne lub kwadratowe, powinno zbiegać się swoją górną krawędzią z obojczykami badanego, a dolną krawędzią z kolcem biodrowym przednio-górnym. Podczas tego pomiaru uczestnik proszony jest o patrzenie prosto przed siebie i normalne oddychanie przez pięć minut. Na koniec pomiaru rejestrowane są trójwymiarowe ruchy klatki piersiowej oraz parametry oddechowe.

Inny: 6-minutowy test marszu

Dla uczestników ambulatoryjnych:

Wydolność wysiłkowa będzie oceniana za pomocą testu sześciominutowego marszu (6MWT). Badanie zostanie przeprowadzone zgodnie z wytycznymi ATS/ERS. Badanie polega na chodzeniu przez sześć minut na poziomie submaksymalnym po 20-metrowym korytarzu. Przed i po badaniu oceniane będzie ciśnienie krwi, częstość akcji serca, częstość oddechów, nasycenie tlenem, duszność, ogólne zmęczenie i zmęczenie nóg według zmodyfikowanej skali BORG (MBS). Podczas testu uczestnicy mogą zatrzymać się i odpocząć. W takich przypadkach czas trwania testu jest wstrzymywany, rejestrowany jest czas odpoczynku, po czym test jest wznawiany od miejsca, w którym został przerwany. Na koniec testu rejestruje się przebytą odległość w metrach.

Inny: 6-minutowy test pierścieniowy na pegboardzie

Dla uczestników nieambulatoryjnych:

Do oceny wydolności wysiłkowej kończyn górnych zostanie wykorzystany 6-minutowy test pierścieniowy z pegboardem. Przed i po badaniu zostaną wykonane oceny tętna, ciśnienia krwi, częstości oddechów i MBS pod kątem duszności i zmęczenia. Tablica używana do testu ma w sumie 6 otworów rozmieszczonych w odległości 10 cm od siebie w poziomie i kolejny zestaw 6 otworów 20 cm poniżej, wyrównanych z górnym rzędem. Do otworów nadają się cztery żelazne pręty o długości 20 cm. W sumie zostanie użytych 20 pierścieni odpowiednich dla żelaznych prętów. Żelazne pręty zostaną umieszczone w wyznaczonych otworach, odpowiednio do szerokości ramion pacjenta. Zastosowane zostanie krzesło z możliwością regulacji, dostosowane do wzrostu pacjentów, a odległość pomiędzy fotelem a deską zostanie dostosowana do długości ramion. Pacjenci zostaną poproszeni o umieszczenie pierścieni obiema rękami jednocześnie od góry do dołu i od dołu do góry. Całkowita liczba obrączek umieszczonych w ciągu sześciu minut będzie zapisywana w jednostkach.

Inny: Siła uścisku dłoni

Siła uścisku dłoni będzie mierzona za pomocą cyfrowego dynamometru ręcznego (Cyfrowy dynamometr ręczny CAMRY). Uchwyt urządzenia zostanie dostosowany do wielkości dłoni uczestników. Badanie przeprowadza się w pozycji siedzącej, z dominującą kończyną górną w zgięciu łokcia pod kątem 90 stopni. Uczestnicy proszeni są o jak najmocniejsze ściśnięcie dynamometru. Rejestrowana jest wartość wyświetlana na hamowni. Pomiar powtarza się trzykrotnie, a średnia z trzech pomiarów służy do określenia siły uścisku dłoni uczestnika. Pomiar trwa pięć minut i nie wymaga powtarzania.

Rdzeniowy zanik mięśni

Do tej grupy należeć będą uczestnicy z klinicznym rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni. Podobnie jak w przypadku grupy DMD, kryteria kwalifikacyjne obejmują wiek powyżej 5 lat, niezależną czynność oddechową i wyrażenie świadomej zgody na udział w badaniu. Kryteriami wykluczenia dla tej grupy są obecność zaburzeń poznawczych, które mogą mieć wpływ na wyniki oceny, historia operacji płucnych lub zaawansowana niewydolność serca.

Inny: Test funkcji układu oddechowego

Do oceny funkcji oddechowych wykorzystany zostanie spirometr (microQuark, COSMED). Podczas natężonego manewru wydechowego, po głębokim, pełnym wdechu, mierzona jest objętość dróg oddechowych i płuc. Podczas pomiaru należy wykonać głęboki wdech, po którym następuje mocny, szybki i ciągły wydech, aż do momentu, w którym nie będzie już możliwe wykonanie wydechu. Czas ważności powinien wynosić co najmniej 6 sekund, a w razie potrzeby przedłużyć się do 15 sekund. Nie zaleca się wykonywania więcej niż ośmiu powtórzeń jednocześnie.

Inny: Pletyzmografia światła strukturalnego

Ruchy piersiowo-brzuszne uczestników będą oceniane przy użyciu urządzenia PneumoCare dokonującego pomiarów techniką SLP. Ocena rozpoczyna się od ułożenia uczestników w białym podkoszulku, t-shircie lub z nagą klatką piersiową. W naszym badaniu pomiary zostaną wykonane, gdy uczestnicy siedzą, podpierając się plecami i z odsłoniętym obszarem klatki piersiowej. Informacje o wieku, wzroście i wadze uczestnika są wprowadzane do systemu. Po ułożeniu uczestnika światła urządzenia pomiarowego SLP ustawia się w odległości 90–100 cm, tak aby obejmowały obszar klatki piersiowej. Pole świetlne, ułożone w szachownicę, prostokątne lub kwadratowe, powinno zbiegać się swoją górną krawędzią z obojczykami badanego, a dolną krawędzią z kolcem biodrowym przednio-górnym. Podczas tego pomiaru uczestnik proszony jest o patrzenie prosto przed siebie i normalne oddychanie przez pięć minut. Na koniec pomiaru rejestrowane są trójwymiarowe ruchy klatki piersiowej oraz parametry oddechowe.

Inny: 6-minutowy test marszu

Dla uczestników ambulatoryjnych:

Wydolność wysiłkowa będzie oceniana za pomocą testu sześciominutowego marszu (6MWT). Badanie zostanie przeprowadzone zgodnie z wytycznymi ATS/ERS. Badanie polega na chodzeniu przez sześć minut na poziomie submaksymalnym po 20-metrowym korytarzu. Przed i po badaniu oceniane będzie ciśnienie krwi, częstość akcji serca, częstość oddechów, nasycenie tlenem, duszność, ogólne zmęczenie i zmęczenie nóg według zmodyfikowanej skali BORG (MBS). Podczas testu uczestnicy mogą zatrzymać się i odpocząć. W takich przypadkach czas trwania testu jest wstrzymywany, rejestrowany jest czas odpoczynku, po czym test jest wznawiany od miejsca, w którym został przerwany. Na koniec testu rejestruje się przebytą odległość w metrach.

Inny: 6-minutowy test pierścieniowy na pegboardzie

Dla uczestników nieambulatoryjnych:

Do oceny wydolności wysiłkowej kończyn górnych zostanie wykorzystany 6-minutowy test pierścieniowy z pegboardem. Przed i po badaniu zostaną wykonane oceny tętna, ciśnienia krwi, częstości oddechów i MBS pod kątem duszności i zmęczenia. Tablica używana do testu ma w sumie 6 otworów rozmieszczonych w odległości 10 cm od siebie w poziomie i kolejny zestaw 6 otworów 20 cm poniżej, wyrównanych z górnym rzędem. Do otworów nadają się cztery żelazne pręty o długości 20 cm. W sumie zostanie użytych 20 pierścieni odpowiednich dla żelaznych prętów. Żelazne pręty zostaną umieszczone w wyznaczonych otworach, odpowiednio do szerokości ramion pacjenta. Zastosowane zostanie krzesło z możliwością regulacji, dostosowane do wzrostu pacjentów, a odległość pomiędzy fotelem a deską zostanie dostosowana do długości ramion. Pacjenci zostaną poproszeni o umieszczenie pierścieni obiema rękami jednocześnie od góry do dołu i od dołu do góry. Całkowita liczba obrączek umieszczonych w ciągu sześciu minut będzie zapisywana w jednostkach.

Inny: Siła uścisku dłoni

Siła uścisku dłoni będzie mierzona za pomocą cyfrowego dynamometru ręcznego (Cyfrowy dynamometr ręczny CAMRY). Uchwyt urządzenia zostanie dostosowany do wielkości dłoni uczestników. Badanie przeprowadza się w pozycji siedzącej, z dominującą kończyną górną w zgięciu łokcia pod kątem 90 stopni. Uczestnicy proszeni są o jak najmocniejsze ściśnięcie dynamometru. Rejestrowana jest wartość wyświetlana na hamowni. Pomiar powtarza się trzykrotnie, a średnia z trzech pomiarów służy do określenia siły uścisku dłoni uczestnika. Pomiar trwa pięć minut i nie wymaga powtarzania.

Zdrowe kontrole

Grupę kontrolną stanowić będą zdrowi uczestnicy w wieku powyżej 5 lat, bez znanych schorzeń nerwowo-mięśniowych i oddechowych. Uczestnicy muszą być w stanie samodzielnie oddychać i chcieć uczestniczyć w badaniu. Osoby z zaburzeniami funkcji poznawczych, przebyte operacje płuc lub jakiekolwiek inne schorzenia mogące mieć wpływ na wyniki badania zostaną wykluczone z tej grupy.

Inny: Test funkcji układu oddechowego

Do oceny funkcji oddechowych wykorzystany zostanie spirometr (microQuark, COSMED). Podczas natężonego manewru wydechowego, po głębokim, pełnym wdechu, mierzona jest objętość dróg oddechowych i płuc. Podczas pomiaru należy wykonać głęboki wdech, po którym następuje mocny, szybki i ciągły wydech, aż do momentu, w którym nie będzie już możliwe wykonanie wydechu. Czas ważności powinien wynosić co najmniej 6 sekund, a w razie potrzeby przedłużyć się do 15 sekund. Nie zaleca się wykonywania więcej niż ośmiu powtórzeń jednocześnie.

Inny: Pletyzmografia światła strukturalnego

Ruchy piersiowo-brzuszne uczestników będą oceniane przy użyciu urządzenia PneumoCare dokonującego pomiarów techniką SLP. Ocena rozpoczyna się od ułożenia uczestników w białym podkoszulku, t-shircie lub z nagą klatką piersiową. W naszym badaniu pomiary zostaną wykonane, gdy uczestnicy siedzą, podpierając się plecami i z odsłoniętym obszarem klatki piersiowej. Informacje o wieku, wzroście i wadze uczestnika są wprowadzane do systemu. Po ułożeniu uczestnika światła urządzenia pomiarowego SLP ustawia się w odległości 90–100 cm, tak aby obejmowały obszar klatki piersiowej. Pole świetlne, ułożone w szachownicę, prostokątne lub kwadratowe, powinno zbiegać się swoją górną krawędzią z obojczykami badanego, a dolną krawędzią z kolcem biodrowym przednio-górnym. Podczas tego pomiaru uczestnik proszony jest o patrzenie prosto przed siebie i normalne oddychanie przez pięć minut. Na koniec pomiaru rejestrowane są trójwymiarowe ruchy klatki piersiowej oraz parametry oddechowe.

Inny: 6-minutowy test marszu

Dla uczestników ambulatoryjnych:

Wydolność wysiłkowa będzie oceniana za pomocą testu sześciominutowego marszu (6MWT). Badanie zostanie przeprowadzone zgodnie z wytycznymi ATS/ERS. Badanie polega na chodzeniu przez sześć minut na poziomie submaksymalnym po 20-metrowym korytarzu. Przed i po badaniu oceniane będzie ciśnienie krwi, częstość akcji serca, częstość oddechów, nasycenie tlenem, duszność, ogólne zmęczenie i zmęczenie nóg według zmodyfikowanej skali BORG (MBS). Podczas testu uczestnicy mogą zatrzymać się i odpocząć. W takich przypadkach czas trwania testu jest wstrzymywany, rejestrowany jest czas odpoczynku, po czym test jest wznawiany od miejsca, w którym został przerwany. Na koniec testu rejestruje się przebytą odległość w metrach.

Inny: 6-minutowy test pierścieniowy na pegboardzie

Dla uczestników nieambulatoryjnych:

Do oceny wydolności wysiłkowej kończyn górnych zostanie wykorzystany 6-minutowy test pierścieniowy z pegboardem. Przed i po badaniu zostaną wykonane oceny tętna, ciśnienia krwi, częstości oddechów i MBS pod kątem duszności i zmęczenia. Tablica używana do testu ma w sumie 6 otworów rozmieszczonych w odległości 10 cm od siebie w poziomie i kolejny zestaw 6 otworów 20 cm poniżej, wyrównanych z górnym rzędem. Do otworów nadają się cztery żelazne pręty o długości 20 cm. W sumie zostanie użytych 20 pierścieni odpowiednich dla żelaznych prętów. Żelazne pręty zostaną umieszczone w wyznaczonych otworach, odpowiednio do szerokości ramion pacjenta. Zastosowane zostanie krzesło z możliwością regulacji, dostosowane do wzrostu pacjentów, a odległość pomiędzy fotelem a deską zostanie dostosowana do długości ramion. Pacjenci zostaną poproszeni o umieszczenie pierścieni obiema rękami jednocześnie od góry do dołu i od dołu do góry. Całkowita liczba obrączek umieszczonych w ciągu sześciu minut będzie zapisywana w jednostkach.

Inny: Siła uścisku dłoni

Siła uścisku dłoni będzie mierzona za pomocą cyfrowego dynamometru ręcznego (Cyfrowy dynamometr ręczny CAMRY). Uchwyt urządzenia zostanie dostosowany do wielkości dłoni uczestników. Badanie przeprowadza się w pozycji siedzącej, z dominującą kończyną górną w zgięciu łokcia pod kątem 90 stopni. Uczestnicy proszeni są o jak najmocniejsze ściśnięcie dynamometru. Rejestrowana jest wartość wyświetlana na hamowni. Pomiar powtarza się trzykrotnie, a średnia z trzech pomiarów służy do określenia siły uścisku dłoni uczestnika. Pomiar trwa pięć minut i nie wymaga powtarzania.

Wymuszona pojemność życiowa (FVC)

Wymuszona pojemność życiowa (FVC) mierzy maksymalną objętość powietrza, którą uczestnik może wydychać na siłę po wzięciu głębokiego oddechu. Miara ta odzwierciedla pojemność płuc.

Wymuszona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy (FEV1)

Wymuszona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy (FEV1) reprezentuje objętość powietrza, którą można na siłę wydychać w ciągu jednej sekundy. Pomiar ten ocenia czynność i niedrożność dróg oddechowych.

Szczytowy przepływ wydechowy (PEF)

Szczytowy przepływ wydechowy (PEF) ocenia maksymalną prędkość powietrza wydalanego podczas wydechu, wskazując opór w drogach oddechowych.

Stosunek FEV1/FVC

Stosunek FEV1 do FVC, wyrażony procentowo, pozwala ocenić stopień ograniczenia przepływu powietrza przez drogi oddechowe.

6-minutowy test marszu (6MWT)

Test 6-minutowego marszu (6MWT) ocenia wydolność funkcjonalną kończyn dolnych, mierząc całkowity dystans, jaki uczestnik może przejść we własnym tempie w ciągu sześciu minut na płaskim, 20-metrowym korytarzu. Test ocenia wytrzymałość i wydolność fizyczną. Tętno, ciśnienie krwi i nasycenie tlenem zostaną zmierzone bezpośrednio przed i po badaniu w celu oceny reakcji fizjologicznych.

Ruch piersiowo-brzuszny

Wykrywanie asynchronii piersiowo-brzusznej i analiza kinematyki oddychania

Siła uścisku dłoni

Cyfrowy dynamometr ręczny

6-minutowy test pierścieniowy na pegboardzie (6PBRT)

6-minutowy test pierścieniowy na pegboardzie (6PBRT) ocenia wytrzymałość i siłę kończyn górnych. Uczestnicy będą przesuwać krążki między kołkami na tablicy z narzędziami przez sześć minut, a jako wynik zostanie zarejestrowana łączna liczba pomyślnie umieszczonych pierścieni. Test ten ma na celu ocenę wydolności funkcjonalnej i zmęczenia kończyn górnych.