Andningsfunktioner, torakoabdominala rörelser och träningsförmåga vid neuromuskulära sjukdomar

Duchennes muskeldystrofi

Deltagare i denna grupp kommer att diagnostiseras kliniskt med Duchennes muskeldystrofi. Behörighetskriterier inkluderar att vara över 5 år, ha förmågan att andas självständigt utan mekaniskt stöd och frivilligt gå med på att delta i studien. Deltagare kommer att uteslutas om de har kognitiva problem som kan påverka testresultaten, har genomgått lungkirurgi eller har avancerad hjärtsvikt.

Övrig: Andningsfunktionstest

En spirometer (microQuark, COSMED) kommer att användas för att bedöma andningsfunktioner. Under en forcerad utandningsmanöver efter en djup, full inandning, mäts luftvägs- och lungvolymerna. Under mätningen bör en djup inspiration följt av en stark, snabb och kontinuerlig utandning tills det inte går att andas ut längre utföras. Utgångstiden bör vara minst 6 sekunder och vid behov förlängas upp till 15 sekunder. Mer än åtta repetitioner på en gång rekommenderas inte.

Övrig: Strukturerad ljuspletysmografi

Deltagarnas thoracoabdominala rörelser kommer att bedömas med hjälp av PneumoCare-enheten som mäter med SLP-tekniken. Utvärderingen börjar med att deltagarna placeras i ett vitt linne, t-shirt eller med bar bröst. I vår studie kommer mätningar att göras med deltagarna sittande, stödda av ryggen och deras bröstområde exponerat. Deltagarens ålder, längd och vikt läggs in i systemet. Efter att deltagaren har placerats ställs lamporna på SLP-mätanordningen upp 90-100 cm bort för att omsluta bröstområdet. Ljusfältet, som är i ett rutmönster, rektangulärt eller kvadratiskt, ska rikta in sin övre kant med deltagarens nyckelben och sin nedre kant med den främre-superior höftryggraden. Under denna mätning uppmanas deltagaren att titta rakt fram och andas normalt i fem minuter. I slutet av mätningen registreras de tredimensionella rörelserna av bröstet och andningsparametrarna.

Övrig: 6 minuters gångtest

För ambulerande deltagare:

Träningskapaciteten kommer att bedömas med hjälp av Six-Minute Walk Test (6MWT). Testet kommer att utföras enligt ATS/ERS riktlinjer. Testet går ut på att gå i sex minuter på en submaximal nivå i en 20 meter lång korridor. Blodtryck, hjärtfrekvens, andningsfrekvens, syremättnad och dyspné, allmän trötthet och bentrötthet enligt Modified BORG Scale (MBS) kommer att bedömas före och efter testet. Deltagarna kan stanna och vila under testet. I sådana fall pausas testtiden och vilotiden registreras, sedan återupptas testet där det slutade. Avståndet som gått i meter i slutet av testet registreras.

Övrig: 6-minuters Peg Board Ring Test

För icke-ambulerande deltagare:

6-minuters Pegboard Ring Test kommer att användas för att bedöma träningskapaciteten för övre extremiteter. Utvärderingar före och efter test av hjärtfrekvens, blodtryck, andningsfrekvens och MBS för dyspné och trötthet kommer att göras. Brädan som användes för testet har totalt 6 hål med ett avstånd på 10 cm horisontellt och ytterligare en uppsättning med 6 hål 20 cm nedanför i linje med den översta raden. Det finns fyra stycken 20 cm långa järnstänger lämpliga för hålen. Totalt kommer 20 ringar lämpliga för järnstängerna att användas. Järnstavarna kommer att placeras i de avsedda hålen enligt patientens axelbredd. En justerbar stol kommer att användas för att passa patientens höjd och avståndet mellan stolen och brädan kommer att anpassas efter armlängd. Patienterna kommer att uppmanas att placera ringarna från topp till botten och botten till topp med båda händerna samtidigt. Det totala antalet ringningar på sex minuter kommer att registreras i enheter.

Övrig: Styrka handgrepp

Handgreppsstyrkan kommer att mätas med en digital handdynamometer (CAMRY Digital Hand Dynamometer). Enhetens handtag kommer att justeras efter deltagarnas handstorlek. Testet utförs sittande, med den dominerande övre extremiteten i 90 graders armbågsböjning. Deltagarna uppmanas att klämma ihop dynamometern så hårt som möjligt. Värdet som visas på dynamometern registreras. Mätningen upprepas tre gånger, och medelvärdet av de tre mätningarna tas för att bestämma deltagarens handgreppsstyrka. Mätningen tar fem minuter och behöver inte upprepas.

Spinal muskelatrofi

Denna grupp kommer att inkludera deltagare med en klinisk diagnos av spinal muskelatrofi. I likhet med DMD-gruppen inkluderar behörighetskriterier att vara över 5 år gammal, ha oberoende andningsfunktion och ge informerat samtycke för studiedeltagande. Uteslutningskriterier för denna grupp är förekomsten av kognitiva försämringar som kan påverka utvärderingsresultat, en historia av lungkirurgi eller avancerad hjärtsvikt.

Övrig: Andningsfunktionstest

En spirometer (microQuark, COSMED) kommer att användas för att bedöma andningsfunktioner. Under en forcerad utandningsmanöver efter en djup, full inandning, mäts luftvägs- och lungvolymerna. Under mätningen bör en djup inspiration följt av en stark, snabb och kontinuerlig utandning tills det inte går att andas ut längre utföras. Utgångstiden bör vara minst 6 sekunder och vid behov förlängas upp till 15 sekunder. Mer än åtta repetitioner på en gång rekommenderas inte.

Övrig: Strukturerad ljuspletysmografi

Deltagarnas thoracoabdominala rörelser kommer att bedömas med hjälp av PneumoCare-enheten som mäter med SLP-tekniken. Utvärderingen börjar med att deltagarna placeras i ett vitt linne, t-shirt eller med bar bröst. I vår studie kommer mätningar att göras med deltagarna sittande, stödda av ryggen och deras bröstområde exponerat. Deltagarens ålder, längd och vikt läggs in i systemet. Efter att deltagaren har placerats ställs lamporna på SLP-mätanordningen upp 90-100 cm bort för att omsluta bröstområdet. Ljusfältet, som är i ett rutmönster, rektangulärt eller kvadratiskt, ska rikta in sin övre kant med deltagarens nyckelben och sin nedre kant med den främre-superior höftryggraden. Under denna mätning uppmanas deltagaren att titta rakt fram och andas normalt i fem minuter. I slutet av mätningen registreras de tredimensionella rörelserna av bröstet och andningsparametrarna.

Övrig: 6 minuters gångtest

För ambulerande deltagare:

Träningskapaciteten kommer att bedömas med hjälp av Six-Minute Walk Test (6MWT). Testet kommer att utföras enligt ATS/ERS riktlinjer. Testet går ut på att gå i sex minuter på en submaximal nivå i en 20 meter lång korridor. Blodtryck, hjärtfrekvens, andningsfrekvens, syremättnad och dyspné, allmän trötthet och bentrötthet enligt Modified BORG Scale (MBS) kommer att bedömas före och efter testet. Deltagarna kan stanna och vila under testet. I sådana fall pausas testtiden och vilotiden registreras, sedan återupptas testet där det slutade. Avståndet som gått i meter i slutet av testet registreras.

Övrig: 6-minuters Peg Board Ring Test

För icke-ambulerande deltagare:

6-minuters Pegboard Ring Test kommer att användas för att bedöma träningskapaciteten för övre extremiteter. Utvärderingar före och efter test av hjärtfrekvens, blodtryck, andningsfrekvens och MBS för dyspné och trötthet kommer att göras. Brädan som användes för testet har totalt 6 hål med ett avstånd på 10 cm horisontellt och ytterligare en uppsättning med 6 hål 20 cm nedanför i linje med den översta raden. Det finns fyra stycken 20 cm långa järnstänger lämpliga för hålen. Totalt kommer 20 ringar lämpliga för järnstängerna att användas. Järnstavarna kommer att placeras i de avsedda hålen enligt patientens axelbredd. En justerbar stol kommer att användas för att passa patientens höjd och avståndet mellan stolen och brädan kommer att anpassas efter armlängd. Patienterna kommer att uppmanas att placera ringarna från topp till botten och botten till topp med båda händerna samtidigt. Det totala antalet ringningar på sex minuter kommer att registreras i enheter.

Övrig: Styrka handgrepp

Handgreppsstyrkan kommer att mätas med en digital handdynamometer (CAMRY Digital Hand Dynamometer). Enhetens handtag kommer att justeras efter deltagarnas handstorlek. Testet utförs sittande, med den dominerande övre extremiteten i 90 graders armbågsböjning. Deltagarna uppmanas att klämma ihop dynamometern så hårt som möjligt. Värdet som visas på dynamometern registreras. Mätningen upprepas tre gånger, och medelvärdet av de tre mätningarna tas för att bestämma deltagarens handgreppsstyrka. Mätningen tar fem minuter och behöver inte upprepas.

Friska kontroller

Kontrollgruppen kommer att bestå av friska deltagare över 5 år utan kända neuromuskulära eller respiratoriska tillstånd. Deltagarna måste kunna andas självständigt och vara villiga att delta i studien. Individer med kognitiva funktionsnedsättningar, en historia av lungkirurgi eller något underliggande medicinskt tillstånd som kan störa studieresultat kommer att exkluderas från denna grupp.

Övrig: Andningsfunktionstest

En spirometer (microQuark, COSMED) kommer att användas för att bedöma andningsfunktioner. Under en forcerad utandningsmanöver efter en djup, full inandning, mäts luftvägs- och lungvolymerna. Under mätningen bör en djup inspiration följt av en stark, snabb och kontinuerlig utandning tills det inte går att andas ut längre utföras. Utgångstiden bör vara minst 6 sekunder och vid behov förlängas upp till 15 sekunder. Mer än åtta repetitioner på en gång rekommenderas inte.

Övrig: Strukturerad ljuspletysmografi

Deltagarnas thoracoabdominala rörelser kommer att bedömas med hjälp av PneumoCare-enheten som mäter med SLP-tekniken. Utvärderingen börjar med att deltagarna placeras i ett vitt linne, t-shirt eller med bar bröst. I vår studie kommer mätningar att göras med deltagarna sittande, stödda av ryggen och deras bröstområde exponerat. Deltagarens ålder, längd och vikt läggs in i systemet. Efter att deltagaren har placerats ställs lamporna på SLP-mätanordningen upp 90-100 cm bort för att omsluta bröstområdet. Ljusfältet, som är i ett rutmönster, rektangulärt eller kvadratiskt, ska rikta in sin övre kant med deltagarens nyckelben och sin nedre kant med den främre-superior höftryggraden. Under denna mätning uppmanas deltagaren att titta rakt fram och andas normalt i fem minuter. I slutet av mätningen registreras de tredimensionella rörelserna av bröstet och andningsparametrarna.

Övrig: 6 minuters gångtest

För ambulerande deltagare:

Träningskapaciteten kommer att bedömas med hjälp av Six-Minute Walk Test (6MWT). Testet kommer att utföras enligt ATS/ERS riktlinjer. Testet går ut på att gå i sex minuter på en submaximal nivå i en 20 meter lång korridor. Blodtryck, hjärtfrekvens, andningsfrekvens, syremättnad och dyspné, allmän trötthet och bentrötthet enligt Modified BORG Scale (MBS) kommer att bedömas före och efter testet. Deltagarna kan stanna och vila under testet. I sådana fall pausas testtiden och vilotiden registreras, sedan återupptas testet där det slutade. Avståndet som gått i meter i slutet av testet registreras.

Övrig: 6-minuters Peg Board Ring Test

För icke-ambulerande deltagare:

6-minuters Pegboard Ring Test kommer att användas för att bedöma träningskapaciteten för övre extremiteter. Utvärderingar före och efter test av hjärtfrekvens, blodtryck, andningsfrekvens och MBS för dyspné och trötthet kommer att göras. Brädan som användes för testet har totalt 6 hål med ett avstånd på 10 cm horisontellt och ytterligare en uppsättning med 6 hål 20 cm nedanför i linje med den översta raden. Det finns fyra stycken 20 cm långa järnstänger lämpliga för hålen. Totalt kommer 20 ringar lämpliga för järnstängerna att användas. Järnstavarna kommer att placeras i de avsedda hålen enligt patientens axelbredd. En justerbar stol kommer att användas för att passa patientens höjd och avståndet mellan stolen och brädan kommer att anpassas efter armlängd. Patienterna kommer att uppmanas att placera ringarna från topp till botten och botten till topp med båda händerna samtidigt. Det totala antalet ringningar på sex minuter kommer att registreras i enheter.

Övrig: Styrka handgrepp

Handgreppsstyrkan kommer att mätas med en digital handdynamometer (CAMRY Digital Hand Dynamometer). Enhetens handtag kommer att justeras efter deltagarnas handstorlek. Testet utförs sittande, med den dominerande övre extremiteten i 90 graders armbågsböjning. Deltagarna uppmanas att klämma ihop dynamometern så hårt som möjligt. Värdet som visas på dynamometern registreras. Mätningen upprepas tre gånger, och medelvärdet av de tre mätningarna tas för att bestämma deltagarens handgreppsstyrka. Mätningen tar fem minuter och behöver inte upprepas.

Forcerad Vital Capacity (FVC)

Forcerad Vital Capacity (FVC) mäter den maximala volymen luft som en deltagare kan andas ut kraftfullt efter att ha tagit ett djupt andetag. Detta mått återspeglar lungkapaciteten.

Forcerad utandningsvolym på 1 sekund (FEV1)

Forcerad utandningsvolym på 1 sekund (FEV1) representerar volymen luft som kan andas ut med kraft på en sekund. Denna åtgärd utvärderar luftvägsfunktion och obstruktion.

Peak Expiratory Flow (PEF)

Peak Expiratory Flow (PEF) bedömer den maximala hastigheten för luft som stöts ut under utandning, vilket indikerar luftvägsmotstånd.

FEV1/FVC-förhållande

Förhållandet mellan FEV1 och FVC, uttryckt i procent, utvärderar luftflödesbegränsningens svårighetsgrad.

6-minuters gångtest (6MWT)

6-minuters gångtestet (6MWT) bedömer underbenens funktionella kapacitet genom att mäta den totala sträckan en deltagare kan gå på sex minuter i sin egen takt i en platt 20-meters korridor. Testet utvärderar uthållighet och fysisk kapacitet. Hjärtfrekvens, blodtryck och syremättnad kommer att mätas omedelbart före och efter testet för att bedöma fysiologiska svar.

Thoracoabdominal rörelse

Detektion av thoracoabdominal asynkroni och analys av andningskinematik

Styrka handgrepp

Digital handdynamometer

6-minuters Peg Board Ring Test (6PBRT)

6-minuters Peg Board Ring Test (6PBRT) utvärderar uthållighet och styrka i de övre extremiteterna. Deltagarna kommer att flytta ringar mellan pinnarna på en pinnbräda i sex minuter, med det totala antalet ringar som framgångsrikt placerats registrerat som resultatet. Detta test är utformat för att bedöma funktionsförmåga och trötthet i övre extremiteterna.