Respirační funkce, torakoabdominální pohyby a pohybová kapacita u neuromuskulárních onemocnění

Duchennova svalová dystrofie

U účastníků v této skupině bude klinicky diagnostikována Duchennova svalová dystrofie. Kritéria způsobilosti zahrnují věk nad 5 let, schopnost samostatně dýchat bez mechanické podpory a dobrovolný souhlas s účastí ve studii. Účastníci budou vyloučeni, pokud mají kognitivní problémy, které mohou ovlivnit výsledky testů, podstoupili plicní operaci nebo mají pokročilé srdeční selhání.

Jiný: Test funkce dýchání

K hodnocení respiračních funkcí bude použit spirometr (microQuark, COSMED). Během manévru usilovného výdechu po hlubokém plném vdechu se měří objemy dýchacích cest a plic. Během měření by měl být proveden hluboký nádech následovaný silným, rychlým a nepřetržitým výdechem, dokud již není možné vydechovat. Doba expirace by měla být alespoň 6 sekund a v případě potřeby prodloužena až na 15 sekund. Více než osm opakování najednou se nedoporučuje.

Jiný: Strukturovaná světelná pletysmografie

Torakoabdominální pohyby účastníků budou hodnoceny pomocí přístroje PneumoCare, který měří technikou SLP. Hodnocení začíná umístěním účastníků v bílém tílku, tričku nebo s odhaleným hrudníkem. V naší studii budou měření prováděna s účastníky sedícími, podepřenými zády a exponovanou oblastí hrudníku. Informace o věku, výšce a váze účastníka jsou zadány do systému. Po umístění účastníka jsou světla měřícího zařízení SLP nastavena ve vzdálenosti 90-100 cm, aby obsáhla oblast hrudníku. Světelné pole, které je v šachovnicovém vzoru, pravoúhlém nebo čtvercovém, by mělo zarovnat svůj horní okraj s klíčními kostmi účastníka a spodní okraj s předozadní kyčelní páteří. Během tohoto měření je účastník požádán, aby se díval přímo před sebe a dýchal normálně po dobu pěti minut. Na konci měření se zaznamenají trojrozměrné pohyby hrudníku a respirační parametry.

Jiný: 6minutový test chůze

Pro ambulantní účastníky:

Kapacita cvičení bude posouzena pomocí testu Six-Minute Walk Test (6MWT). Test bude proveden podle pokynů ATS/ERS. Test zahrnuje chůzi po dobu šesti minut na submaximální úrovni ve 20metrové chodbě. Před a po testu budou hodnoceny krevní tlak, srdeční frekvence, dechová frekvence, saturace kyslíkem a dušnost, celková únava a únava nohou podle modifikované BORGovy škály (MBS). Účastníci se mohou během testu zastavit a odpočinout si. V takových případech je doba trvání testu pozastavena a doba odpočinku je zaznamenána, poté bude test pokračovat od místa, kde byl přerušen. Zaznamenává se ušlá vzdálenost v metrech na konci testu.

Jiný: 6minutový test kroužku na desce

Pro neambulantní účastníky:

K posouzení cvičební kapacity horních končetin bude použit 6minutový kruhový test Pegboard. Před a po testu bude provedeno vyhodnocení srdeční frekvence, krevního tlaku, dechové frekvence a MBS na dušnost a únavu. Deska použitá pro test má celkem 6 otvorů od sebe vzdálených 10 cm vodorovně a další sadu 6 otvorů o 20 cm níže zarovnaných s horní řadou. Do otvorů jsou vhodné čtyři železné tyče o délce 20 cm. Celkem bude použito 20 kroužků vhodných pro železné tyče. Železné tyče budou umístěny do určených otvorů podle šířky ramen pacientů. Použije se nastavitelné křeslo podle výšky pacientů a vzdálenost mezi židlí a prknem bude upravena podle délky paží. Pacienti budou požádáni, aby kroužky umístili shora dolů a zdola nahoru oběma rukama současně. Celkový počet zazvonění umístěných za šest minut bude zaznamenán v jednotkách.

Jiný: Síla rukojeti

Síla stisku ruky bude měřena pomocí digitálního ručního dynamometru (CAMRY Digital Hand Dynamometer). Rukojeť zařízení bude upravena podle velikosti ruky účastníků. Test se provádí vsedě s dominantní horní končetinou v 90 stupních flexe v lokti. Účastníci jsou požádáni, aby stlačili dynamometr co nejsilněji. Zaznamená se hodnota zobrazená na dynamometru. Měření se třikrát opakuje a pro určení síly úchopu ruky účastníka se vezme průměr ze tří měření. Měření trvá pět minut a není nutné jej opakovat.

Spinální svalová atrofie

Tato skupina bude zahrnovat účastníky s klinickou diagnózou spinální muskulární atrofie. Podobně jako u skupiny DMD, kritéria způsobilosti zahrnují věk nad 5 let, nezávislou respirační funkci a poskytnutí informovaného souhlasu s účastí ve studii. Kritéria vyloučení pro tuto skupinu jsou přítomnost kognitivních poruch, které by mohly ovlivnit výsledky hodnocení, anamnéza plicní operace nebo pokročilé srdeční selhání.

Jiný: Test funkce dýchání

K hodnocení respiračních funkcí bude použit spirometr (microQuark, COSMED). Během manévru usilovného výdechu po hlubokém plném vdechu se měří objemy dýchacích cest a plic. Během měření by měl být proveden hluboký nádech následovaný silným, rychlým a nepřetržitým výdechem, dokud již není možné vydechovat. Doba expirace by měla být alespoň 6 sekund a v případě potřeby prodloužena až na 15 sekund. Více než osm opakování najednou se nedoporučuje.

Jiný: Strukturovaná světelná pletysmografie

Torakoabdominální pohyby účastníků budou hodnoceny pomocí přístroje PneumoCare, který měří technikou SLP. Hodnocení začíná umístěním účastníků v bílém tílku, tričku nebo s odhaleným hrudníkem. V naší studii budou měření prováděna s účastníky sedícími, podepřenými zády a exponovanou oblastí hrudníku. Informace o věku, výšce a váze účastníka jsou zadány do systému. Po umístění účastníka jsou světla měřícího zařízení SLP nastavena ve vzdálenosti 90-100 cm, aby obsáhla oblast hrudníku. Světelné pole, které je v šachovnicovém vzoru, pravoúhlém nebo čtvercovém, by mělo zarovnat svůj horní okraj s klíčními kostmi účastníka a spodní okraj s předozadní kyčelní páteří. Během tohoto měření je účastník požádán, aby se díval přímo před sebe a dýchal normálně po dobu pěti minut. Na konci měření se zaznamenají trojrozměrné pohyby hrudníku a respirační parametry.

Jiný: 6minutový test chůze

Pro ambulantní účastníky:

Kapacita cvičení bude posouzena pomocí testu Six-Minute Walk Test (6MWT). Test bude proveden podle pokynů ATS/ERS. Test zahrnuje chůzi po dobu šesti minut na submaximální úrovni ve 20metrové chodbě. Před a po testu budou hodnoceny krevní tlak, srdeční frekvence, dechová frekvence, saturace kyslíkem a dušnost, celková únava a únava nohou podle modifikované BORGovy škály (MBS). Účastníci se mohou během testu zastavit a odpočinout si. V takových případech je doba trvání testu pozastavena a doba odpočinku je zaznamenána, poté bude test pokračovat od místa, kde byl přerušen. Zaznamenává se ušlá vzdálenost v metrech na konci testu.

Jiný: 6minutový test kroužku na desce

Pro neambulantní účastníky:

K posouzení cvičební kapacity horních končetin bude použit 6minutový kruhový test Pegboard. Před a po testu bude provedeno vyhodnocení srdeční frekvence, krevního tlaku, dechové frekvence a MBS na dušnost a únavu. Deska použitá pro test má celkem 6 otvorů od sebe vzdálených 10 cm vodorovně a další sadu 6 otvorů o 20 cm níže zarovnaných s horní řadou. Do otvorů jsou vhodné čtyři železné tyče o délce 20 cm. Celkem bude použito 20 kroužků vhodných pro železné tyče. Železné tyče budou umístěny do určených otvorů podle šířky ramen pacientů. Použije se nastavitelné křeslo podle výšky pacientů a vzdálenost mezi židlí a prknem bude upravena podle délky paží. Pacienti budou požádáni, aby kroužky umístili shora dolů a zdola nahoru oběma rukama současně. Celkový počet zazvonění umístěných za šest minut bude zaznamenán v jednotkách.

Jiný: Síla rukojeti

Síla stisku ruky bude měřena pomocí digitálního ručního dynamometru (CAMRY Digital Hand Dynamometer). Rukojeť zařízení bude upravena podle velikosti ruky účastníků. Test se provádí vsedě s dominantní horní končetinou v 90 stupních flexe v lokti. Účastníci jsou požádáni, aby stlačili dynamometr co nejsilněji. Zaznamená se hodnota zobrazená na dynamometru. Měření se třikrát opakuje a pro určení síly úchopu ruky účastníka se vezme průměr ze tří měření. Měření trvá pět minut a není nutné jej opakovat.

Zdravé kontroly

Kontrolní skupina se bude skládat ze zdravých účastníků starších 5 let bez známých neuromuskulárních nebo respiračních onemocnění. Účastníci musí být schopni samostatného dýchání a musí být ochotni se studie zúčastnit. Jedinci s kognitivními poruchami, s anamnézou plicní chirurgie nebo s jakýmkoli základním zdravotním stavem, který by mohl interferovat s výsledky studie, budou z této skupiny vyloučeni.

Jiný: Test funkce dýchání

K hodnocení respiračních funkcí bude použit spirometr (microQuark, COSMED). Během manévru usilovného výdechu po hlubokém plném vdechu se měří objemy dýchacích cest a plic. Během měření by měl být proveden hluboký nádech následovaný silným, rychlým a nepřetržitým výdechem, dokud již není možné vydechovat. Doba expirace by měla být alespoň 6 sekund a v případě potřeby prodloužena až na 15 sekund. Více než osm opakování najednou se nedoporučuje.

Jiný: Strukturovaná světelná pletysmografie

Torakoabdominální pohyby účastníků budou hodnoceny pomocí přístroje PneumoCare, který měří technikou SLP. Hodnocení začíná umístěním účastníků v bílém tílku, tričku nebo s odhaleným hrudníkem. V naší studii budou měření prováděna s účastníky sedícími, podepřenými zády a exponovanou oblastí hrudníku. Informace o věku, výšce a váze účastníka jsou zadány do systému. Po umístění účastníka jsou světla měřícího zařízení SLP nastavena ve vzdálenosti 90-100 cm, aby obsáhla oblast hrudníku. Světelné pole, které je v šachovnicovém vzoru, pravoúhlém nebo čtvercovém, by mělo zarovnat svůj horní okraj s klíčními kostmi účastníka a spodní okraj s předozadní kyčelní páteří. Během tohoto měření je účastník požádán, aby se díval přímo před sebe a dýchal normálně po dobu pěti minut. Na konci měření se zaznamenají trojrozměrné pohyby hrudníku a respirační parametry.

Jiný: 6minutový test chůze

Pro ambulantní účastníky:

Kapacita cvičení bude posouzena pomocí testu Six-Minute Walk Test (6MWT). Test bude proveden podle pokynů ATS/ERS. Test zahrnuje chůzi po dobu šesti minut na submaximální úrovni ve 20metrové chodbě. Před a po testu budou hodnoceny krevní tlak, srdeční frekvence, dechová frekvence, saturace kyslíkem a dušnost, celková únava a únava nohou podle modifikované BORGovy škály (MBS). Účastníci se mohou během testu zastavit a odpočinout si. V takových případech je doba trvání testu pozastavena a doba odpočinku je zaznamenána, poté bude test pokračovat od místa, kde byl přerušen. Zaznamenává se ušlá vzdálenost v metrech na konci testu.

Jiný: 6minutový test kroužku na desce

Pro neambulantní účastníky:

K posouzení cvičební kapacity horních končetin bude použit 6minutový kruhový test Pegboard. Před a po testu bude provedeno vyhodnocení srdeční frekvence, krevního tlaku, dechové frekvence a MBS na dušnost a únavu. Deska použitá pro test má celkem 6 otvorů od sebe vzdálených 10 cm vodorovně a další sadu 6 otvorů o 20 cm níže zarovnaných s horní řadou. Do otvorů jsou vhodné čtyři železné tyče o délce 20 cm. Celkem bude použito 20 kroužků vhodných pro železné tyče. Železné tyče budou umístěny do určených otvorů podle šířky ramen pacientů. Použije se nastavitelné křeslo podle výšky pacientů a vzdálenost mezi židlí a prknem bude upravena podle délky paží. Pacienti budou požádáni, aby kroužky umístili shora dolů a zdola nahoru oběma rukama současně. Celkový počet zazvonění umístěných za šest minut bude zaznamenán v jednotkách.

Jiný: Síla rukojeti

Síla stisku ruky bude měřena pomocí digitálního ručního dynamometru (CAMRY Digital Hand Dynamometer). Rukojeť zařízení bude upravena podle velikosti ruky účastníků. Test se provádí vsedě s dominantní horní končetinou v 90 stupních flexe v lokti. Účastníci jsou požádáni, aby stlačili dynamometr co nejsilněji. Zaznamená se hodnota zobrazená na dynamometru. Měření se třikrát opakuje a pro určení síly úchopu ruky účastníka se vezme průměr ze tří měření. Měření trvá pět minut a není nutné jej opakovat.

Vynucená vitální kapacita (FVC)

Forced Vital Capacity (FVC) měří maximální objem vzduchu, který může účastník silně vydechnout po hlubokém nádechu. Toto měření odráží kapacitu plic.

Vynucený exspirační objem za 1 sekundu (FEV1)

Forced Expiratory Volume za 1 sekundu (FEV1) představuje objem vzduchu, který lze násilně vydechnout za jednu sekundu. Toto měření hodnotí funkci dýchacích cest a obstrukci.

Špičkový exspirační průtok (PEF)

Špičkový exspirační průtok (PEF) vyhodnocuje maximální rychlost vzduchu vytlačeného během výdechu, což indikuje odpor dýchacích cest.

Poměr FEV1/FVC

Poměr FEV1 k FVC, vyjádřený v procentech, vyhodnocuje závažnost omezení průtoku vzduchu.

6minutový test chůze (6MWT)

6minutový test chůze (6MWT) hodnotí funkční kapacitu dolních končetin měřením celkové vzdálenosti, kterou může účastník ujít za šest minut vlastním tempem na rovném 20metrovém koridoru. Test hodnotí vytrvalost a fyzickou kapacitu. Tepová frekvence, krevní tlak a saturace kyslíkem budou měřeny bezprostředně před a po testu, aby bylo možné posoudit fyziologické reakce.

Thorakoabdominální pohyb

Detekce torakoabdominální asynkronie a analýza kinematiky dýchání

Síla rukojeti

Digitální ruční dynamometr

6minutový kroužkový test kolíkové desky (6PBRT)

6minutový Peg Board Ring Test (6PBRT) hodnotí vytrvalost a sílu horních končetin. Účastníci budou přesouvat kroužky mezi kolíky na věšáku po dobu šesti minut, přičemž celkový počet úspěšně umístěných kroužků bude zaznamenán jako výsledek. Tento test je určen k posouzení funkční kapacity a únavy horních končetin.