Validering av nanosensor oksygenmåling

Inkluderingskriterier:

• Inkluderingskriterier for sunne kontroller

  1. Hanner og kvinner, mellom 18 og 65 år, inkluderende
  2. Gi informert samtykke for deltakelse i studien; i stand til å forstå og fullføre protokollen
  3. I stand til å ambulere uavhengig
  4. I stand til å utføre sykkelergometri

Inkluderingskriterier for tilfeller av mitokondriell myopati (MM)

1. Hanner og kvinner, mellom 18 og 65 år, inkluderende
2. Gi informert samtykke for deltakelse i studien; i stand til å forstå og fullføre protokollen
3. Genetisk bekreftet MM som definert av en diagnose av primær mitokondriell sykdom (PMD) med dominerende symptomer på myopati som uttrykt ved treningsintoleranse og muskelsvakhet og tretthet.
4. Tidligere påmeldt (eller vil melde seg på) på Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) Institutional Review Board (IRB) studie #08-006177 (Falk, PI) eller CHOP IRB #16-013364 (Zolkipli, PI)
5. I stand til å ambulere uavhengig
6. I stand til å utføre sykkelergometri

Eksklusjonskriterier:

Fagene vil bli ekskludert hvis noen av følgende gjelder:

1. Kan ikke gi informert samtykke og fullføre alle studieprosedyrer, inkludert ergometri
2. Ikke-ambulerende eller ikke i stand til å ambulere uavhengig
3. Gravid
4. Innen 1 måned etter en nylig sykehusinnleggelse på grunn av akutt sykdom
5. Har alvorlig hjertesykdom som definert av en utkastingsfraksjon på mindre enn 35% og New York Heart Association funksjonell klassifiseringsklasse III; eller alvorlig lungesykdom som definert av behovet for supplerende O2 -terapi eller ventilasjonsstøtte på dagen
6. Ha en trakeostomi
7. Har en kjent blødningsforstyrrelse og/eller familiehistorie (førstegrads slektning) med en kjent blødningsforstyrrelse
8. Daglig inntak av aspirin eller annen anti-platelet-terapi som ikke kan bli midlertidig avviklet av medisinske årsaker
9. a) har kjent eller mistenkt medfødt eller ervervet immunsvikt; b) samtidig bruk av immunsuppressive medisiner, inkludert kortikosteroider; c) Tidligere historie med tilbakevendende (mer enn 6 ganger per år) alvorlig (påkrevd sykehusinnleggelse) hud- eller bløtvevsinfeksjoner; d) infeksjonshistorie eller forsinket sårheling etter operasjon eller biopsi; e) Kjent historie med nøytropeni med absolutt nøytrofiltelling mindre enn 500/mm3
10. Gjennomgå kronisk steroidbehandling som definert av daglig oralt inntak (i ​​mer enn 1 måned) eller har eksisterende ubehandlede endokrinopatier, for eksempel hypotyreose som forårsaket tilegnet myopati
11. Utsatt for hypertrofiske arr og keloider
12. Har noen annen kjent arvelig myopat, for eksempel Duchenne muskeldystrofi eller medfødt myopati
13. Kjent allergi mot lidokain
14. Ha en kognitiv svikt som kan forhindre evnen til å fullføre studieprosedyrer
15. Kan ikke oppfylle kravene i studieprotokollen og/eller uegnet for studien av en eller annen grunn, etter den viktigste etterforskerens mening
16. Personer fra utsatte befolkninger (f.eks. Fanger/internerte)
17. Deltakere som ikke er i stand til å snakke og/eller lese engelsk (som deltakere vil bli pålagt å være dyktige til å fullføre studieprosedyrer)
18. Ansatt ved det amerikanske forsvarsdepartementet, inkludert amerikansk militært personell