Utvikling og validering av en funksjonell MR -biomarkør av cerebral liten kar dysfunksjon i cadasil (fMRI BioSVD)

Inkluderingskriterier:

For Cadasil -pasienter

• Alder mellom 18 og 80 på inkluderingstidspunktet
• Diagnose bekreftet ved påvisning av en patogen mutasjon i Notch3 -genet som er karakteristisk for cadasil.
• Mottakere av en helseforsikring.
• Skriftlig samtykke.

For kontroller:

• Alder mellom 18 og 80 på inkluderingstidspunktet
• Mottaker av en helseforsikring.
• Skriftlig samtykke

Eksklusjonskriterier:

For pasienter

• Kontraindikasjon for MR -undersøkelse
• Funksjonshemming: Rankin score ≥ 4
• Moderat til alvorlig demens i henhold til DSM 5 -kriterier eller MMSE -score ≤ 19

• Person dekket av artikler L. 1121-5 til L. 1121-8 og L. 1122-12 i den franske folkehelsekoden, definert av:

  • Gravid, fødende eller ammende kvinne
  • Person fratatt frihet ved rettslig eller administrativ avgjørelse.
  • Personer som er innlagt på sykehus uten samtykke og ikke under juridisk beskyttelse, og personer innlagt på en helse eller sosial etablering for andre formål enn forskning.
  • Mindreårig
  • Person av full alder underlagt et rettslig beskyttelsesmål (vergemål, kuratorskap eller rettferdighetssikkerhet), person i full alder som ikke er i stand til å gi samtykke og ikke underlagt et beskyttelsesmål.
• Person underlagt en ekskluderingsperiode for et annet forskningsprosjekt

For kontroller:

• Kontraindikasjon for MR -undersøkelse
• Kjent kognitiv klage eller underskudd
• Tilstedeværelse av betydelig funksjonshemming (MRS> 1)
• Fokal nevrologisk motorisk, sensorisk eller visuelt underskudd på klinisk undersøkelse som kan svekke visuelle eller motoriske stimuleringstester
• Historien om nevrologisk eller psykiatrisk sykdom
• Historie om migrene angrep med aura
• Vaskulær historie (kjent sykdom i perifere arterier, hjerte eller hjerne)
• Kjent eller behandlet diabetes
• Kjent eller behandlet hyperkolesterolemi
• Kjent eller behandlet hypertensjon
• Aktiv røyking eller røykeslutt i løpet av det siste året
• Vanlig alkoholforbruk som tilsvarer> 2 glass/dag for menn og 1 glass/dag for kvinner i vinekvivalent
• Behandling som sannsynligvis vil forstyrre neurovaskulær kobling (spesielt enhver behandling med ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner, psykotropiske medikamenter, antihypertensive medikamenter eller statiner)

• Person dekket av artikler L. 1121-5 til L. 1121-8 og L. 1122-12 i den franske folkehelsekoden, definert av:

  • Gravid, fødende eller ammende kvinne
  • Person fratatt frihet ved rettslig eller administrativ avgjørelse
  • Personer innlagt på sykehus uten samtykke og ikke under rettslig beskyttelse, og personer innlagt på en helse eller sosial institusjon for andre formål enn forskning.
  • Mindreårig
  • Person av full alder underlagt et rettslig beskyttelsesmål (vergemål, kuratorskap eller rettferdighetssikkerhet), person i full alder som ikke er i stand til å gi samtykke og ikke underlagt et beskyttelsesmål.
  • Person underlagt en ekskluderingsperiode for et annet forskningsprosjekt