Udvikling og validering af en funktionel MR -biomarkør for cerebral lille fartøjsdysfunktion i Cadasil (fMRI BioSVD)

Inkluderingskriterier:

For Cadasil -patienter

• Alder mellem 18 og 80 på tidspunktet for inkludering
• Diagnose bekræftet ved påvisning af en patogen mutation i Notch3 -genet, der er karakteristisk for cadasil.
• Modtagere af en sundhedsforsikring.
• Skriftligt samtykke.

For kontroller:

• Alder mellem 18 og 80 på tidspunktet for inkludering
• Modtageren af ​​en sundhedsforsikring.
• Skriftligt samtykke

Ekskluderingskriterier:

For patienter

• Kontraindikation til MR -undersøgelse
• Handicap: Rankin -score ≥ 4
• Moderat til svær demens i henhold til DSM 5 -kriterier eller MMSE -score ≤ 19

• Person dækket af artikler L. 1121-5 til L. 1121-8 og L. 1122-12 af den franske folkesundhedskode, defineret af:

  • Gravid, fængslet eller ammende kvinde
  • Person frataget frihed ved retslig eller administrativ afgørelse.
  • Personer, der er indlagt uden samtykke og ikke under juridisk beskyttelse, og personer, der blev indlagt på en sundhed eller social etablering til andre formål end forskning.
  • Mindre
  • Person i fuld alder underlagt en retlig beskyttelsesforanstaltning (værgemål, kuratorisk eller beskyttelse af retfærdighed), person i fuld alder, der ikke er i stand til at give samtykke og ikke underlagt en beskyttelsesforanstaltning.
• Person underlagt en periode med udelukkelse for et andet forskningsprojekt

For kontroller:

• Kontraindikation til MR -undersøgelse
• Kendt kognitiv klage eller underskud
• Tilstedeværelse af betydelig handicap (fru> 1)
• Fokal neurologisk motor, sensorisk eller visuel underskud på klinisk undersøgelse, der kan forringe visuelle eller motoriske stimuleringstest
• Historie om neurologisk eller psykiatrisk sygdom
• Historie om migræneangreb med aura
• Vaskulær historie (kendt sygdom af perifere arterier, hjerte eller hjerne)
• Kendt eller behandlet diabetes
• Kendt eller behandlet hypercholesterolæmi
• Kendt eller behandlet hypertension
• Aktiv rygning eller rygestop inden for det sidste år
• Regelmæssig alkoholforbrug svarende til> 2 glas/dag for mænd og 1 glas/dag for kvinder i vinækvivalent
• Behandling, der sandsynligvis forstyrrer neurovaskulær kobling (især enhver behandling med ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, psykotropisk lægemiddel (er), antihypertensivt stof (r) eller statiner) eller statiner) eller statiner) eller statiner) eller statiner) eller statiner)

• Person dækket af artikler L. 1121-5 til L. 1121-8 og L. 1122-12 af den franske folkesundhedskode, defineret af:

  • Gravid, fængslet eller ammende kvinde
  • Person frataget frihed ved retslig eller administrativ afgørelse
  • Personer, der er indlagt uden samtykke og ikke under juridisk beskyttelse, og personer, der blev indlagt på en sundheds- eller social institution til andre formål end forskning.
  • Mindre
  • Person i fuld alder underlagt en retlig beskyttelsesforanstaltning (værgemål, kuratorisk eller beskyttelse af retfærdighed), person i fuld alder, der ikke er i stand til at give samtykke og ikke underlagt en beskyttelsesforanstaltning.
  • Person underlagt en periode med udelukkelse for et andet forskningsprojekt