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Sviluppo e validazione di un biomarcatore MRI funzionale della disfunzione cerebrale di piccoli vasi in cadasil (fMRI BioSVD)

28 febbraio 2025 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Développement et convalidtion d'un biomarqueur en irm fonctionnelle de la disfonction des petits vaisseaux cérébraux dans la maladie de cadasil

Le malattie cerebrali di piccoli vasi (CSVD) sono malattie del tessuto cerebrale che coinvolge vasi (arteriole o capillari) con un diametro inferiore a 400 micron. All'interno di questo gruppo, la cadasil (arteriopatia autosomica cerebrale dominante con infarto subcorticali e leucoencefalopatia) è la forma familiare più comune. Cadasil è dovuto a mutazioni nel gene Notch3 situato sul cromosoma 19. È considerato un modello unico per lo studio del CSVD. Cadasil inizia tra i 20 e i 40 anni, con la comparsa di iper-segnali della materia bianca cerebrale visibili sulla risonanza magnetica. Prima dell'età di 30 anni, i pazienti sono generalmente asintomatici. Ad oggi, non ci sono trattamenti disponibili. Per testare nuovi approcci terapeutici, abbiamo bisogno di biomarcatori che siano abbastanza robusti e sensibili da valutare gli effetti di questi trattamenti in una fase iniziale di CSVD e per un periodo di tempo relativamente breve.

Un biomarcatore di monitoraggio ideale dovrebbe essere ripetutamente e sicuro utilizzabile, facilmente accessibile, accurato, riproducibile e sensibile alla progressione della malattia o all'intervento farmacologico.

Le alterazioni dell'accoppiamento neurovascolare (NVC) sono state riconosciute come una delle prime alterazioni funzionali che si verificano durante il CSVD. L'imaging cerebrale di risonanza magnetica funzionale (fMRI) è una tecnica di imaging cerebrale che misura l'attività delle aree cerebrali in vivo rilevando i cambiamenti locali nel flusso sanguigno. Un importante vantaggio della risonanza magnetica funzionale dipendente dal livello di ossigeno nel sangue è che consente a NVC di essere indagato in vivo, in modo sicuro e ripetutamente nell'uomo.

La nostra ipotesi centrale è che la risonanza magnetica funzionale può fornire un tale biomarcatore per il monitoraggio della progressione della malattia del CNV in vivo utilizzando un protocollo fMRI dedicato che può essere utilizzato su uno scanner di risonanza magnetica clinica, è riproducibile e varia in base alla gravità delle lesioni della risonanza magnetica cerebrale e/o delle manifestazioni cliniche in cattesile. Uno studio di imaging funzionale accoppiato all'elettroencefalogramma ha già rivelato cambiamenti nella risposta emodinamica agli stimoli visivi o motori nei pazienti nella fase iniziale della malattia. Questo studio sta esplorando nuovi protocolli di imaging per concentrarsi sulla risposta vascolare più pura.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

70

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con una mutazione nota nel gene Notch3

Descrizione

Criteri di inclusione:

Per i pazienti cadasil

  • Età tra 18 e 80 anni al momento dell'inclusione
  • Diagnosi confermata mediante rilevamento di una mutazione patogena nel gene del geni di Notch3 di Cadasil.
  • Beneficiari di un'assicurazione sanitaria.
  • Consenso scritto.

Per i controlli:

  • Età tra 18 e 80 anni al momento dell'inclusione
  • Beneficiario di un'assicurazione sanitaria.
  • Consenso scritto

Criteri di esclusione:

Per i pazienti

  • Controindicazione all'esame della risonanza magnetica
  • Disabilità: punteggio Rankin ≥ 4
  • Demenza da moderata a grave secondo i criteri DSM 5 o il punteggio MMSE ≤ 19

  • Persona coperta da articoli L. 1121-5 a L. 1121-8 e L. 1122-12 del Codice di salute pubblica francese, definito da:

    • Donna incinta, parturante o che all'allattamento al seno
    • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa.
    • Persone ricoverate in ospedale senza consenso e non sotto protezione legale e persone ammesse a una salute o uno stabilimento sociale a fini diversi dalla ricerca.
    • Minore
    • Persona di età intera soggetta a una misura di protezione legale (tutela, curativa o salvaguardia della giustizia), persona di piena età incapace di dare il consenso e non soggetto a una misura di protezione.
  • Persona soggetta a un periodo di esclusione per un altro progetto di ricerca

Per i controlli:

  • Controindicazione all'esame della risonanza magnetica
  • Reclamo cognitivo noto o deficit
  • Presenza di disabilità significativa (MRS> 1)
  • Deficito motorio neurologico focale, sensoriale o visivo sull'esame clinico che può compromettere i test di stimolazione visiva o motoria
  • Storia della malattia neurologica o psichiatrica
  • Storia degli attacchi di emicrania con l'aura
  • Storia vascolare (malattia nota delle arterie periferiche, del cuore o del cervello)
  • Diabete conosciuto o trattato
  • Ipercolesterolemia conosciuta o trattata
  • Ipertensione conosciuta o trattata
  • Fumo attivo o cessazione del fumo nell'ultimo anno
  • Consumo regolare di alcol corrispondente a> 2 bicchieri/giorno per uomini e 1 bicchiere/giorno per le donne in vino equivalente
  • Il trattamento è probabile che interferisca con l'accoppiamento neurovascolare (in particolare qualsiasi trattamento con farmaci antinfiammatori non steroidei, farmaci psicotropi, farmaci antiipertensivi o statine)

  • Persona coperta da articoli L. 1121-5 a L. 1121-8 e L. 1122-12 del Codice di salute pubblica francese, definito da:

    • Donna incinta, parturante o che all'allattamento al seno
    • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
    • Persone ricoverate in ospedale senza consenso e non sotto protezione legale e persone ammesse a un'istituzione sanitaria o sociale a fini diversi dalla ricerca.
    • Minore
    • Persona di età intera soggetta a una misura di protezione legale (tutela, curativa o salvaguardia della giustizia), persona di piena età incapace di dare il consenso e non soggetto a una misura di protezione.
    • Persona soggetta a un periodo di esclusione per un altro progetto di ricerca

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo di controllo
Radiazione: MRI funzionale a 3t
In inclusione
Radiazione: MRI funzionale a 3t
In inclusione e a 2 anni per i pazienti con cadasile senza grave disabilità (MRS
Pazienti cadasil senza disabilità o deficit cognitivo significativo
Radiazione: MRI funzionale a 3t
In inclusione
Radiazione: MRI funzionale a 3t
In inclusione e a 2 anni per i pazienti con cadasile senza grave disabilità (MRS
Pazienti cadasil con disabilità da lieve a moderata o con un deficit cognitivo moderato
Radiazione: MRI funzionale a 3t
In inclusione
Radiazione: MRI funzionale a 3t
In inclusione e a 2 anni per i pazienti con cadasile senza grave disabilità (MRS

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione in grassetto
Lasso di tempo: In inclusione
Variazione nella risposta in grassetto sulla risonanza magnetica funzionale durante gli stimoli visivi di breve durata (area sotto la curva) e i parametri derivati ​​da questa curva di risposta alla forbice calcarina per tutti i pazienti e controlli
In inclusione
Variazione in grassetto
Lasso di tempo: A 2 anni
Variazione nella risposta in grassetto sulla risonanza magnetica funzionale durante gli stimoli visivi di breve durata (area sotto la curva) e i parametri derivati ​​da questa curva di risposta alla forbice calcare
A 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Correlazioni tra i parametri derivati ​​dalla curva di risposta e dall'età
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Correlazioni tra i parametri derivati ​​dalla curva di risposta e dal genere
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Correlazioni tra i parametri derivati ​​dalla curva di risposta e dai fattori di rischio cardiovascolare
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Correlazioni tra parametri derivati ​​dalla curva di risposta e punteggio Rankin modificato
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Correlazioni tra i parametri derivati ​​dalla curva di risposta e dalla frequenza della corsa
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Correlazioni tra i parametri derivati ​​dalla curva di risposta e numero di corsa
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Correlazioni tra i parametri derivati ​​dalla curva di risposta e dal volume totale del cervello
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Correlazioni tra parametri derivati ​​dalla curva di risposta e frazione parenchimale cerebrale
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Correlazioni tra i parametri derivati ​​dalla curva di risposta e dal volume normalizzato WMH (iperintensità della materia bianca)
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Correlazioni tra parametri derivati ​​dalla curva di risposta e numero di microbleed
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni
Correlazioni tra parametri derivati ​​dalla curva di risposta e numero di lacune
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Fino a 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2025

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 febbraio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 febbraio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP240772

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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