Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Endotypedirekte behandling for søvnapné hos Down syndrom (EDIT OSA)

2. september 2026 oppdatert av: Daniel A. Combs, University of Arizona

Endotypedirekte behandling for OSA ved Downs syndrom

Down syndrom er den vanligste genetiske årsaken til intellektuell funksjonshemming. Personer med Down syndrom har ofte obstruktiv søvnapné (OSA), en tilstand der folk har pustevansker mens de sover. OSA kan føre til dårlig søvn, redusert livskvalitet, atferdsproblemer og flere vansker med tenkning («kognitiv svikt»). Dagens behandlinger for OSA hos personer med Down syndrom er ikke særlig effektive eller krever kirurgi. Kombinasjonen av 2 medisiner, atomoksetin og oksybutynin («ato-oksy»), er en lovende behandling for OSA hos personer med Down syndrom, men ato-oksy virker ikke for alle med Down syndrom. På samme måte er oksygen effektivt for OSA hos noen personer, men virker ikke for alle. Denne studien vil evaluere bruken av en presisjonsmedisinsk tilnærming for å øke effektiviteten av OSA-behandling hos personer med Down syndrom. Studien vil sammenligne to grupper. I den første gruppen vil alle bli behandlet med ato-oksy. I den andre gruppen vil en presisjonsmedisinsk tilnærming bli brukt til å tildele deltakere enten ato-oksy eller oksygenterapi, basert på de spesifikke årsakene til at de har OSA.

Forskerteamet vil rekruttere 200 barn (6–17 år gamle) og voksne med Down syndrom og OSA fra fem steder over hele landet. Halvparten av deltakerne vil tilfeldig motta ato-oksy, mens den andre halvparten vil motta enten oksygen eller ato-oksy avhengig av hvilken behandling som forventes å virke bedre for dem. Forskerteamet vil måle OSA-alvorlighetsgrad, livskvalitet, atferd og kognisjon ved studiestart og etter 12 måneders behandling for hver deltaker. Studien vil også følge opp eventuelle bivirkninger av behandlingen for hver behandlingsgruppe.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn og betydning: Obstruktiv søvnapné (OSA) er en av de vanligste komorbiditetene som forekommer hos personer med Downs syndrom. Hos barn uten Downs syndrom har OSA en prevalens på 2–5 %, mens prevalensen av OSA hos barn med Downs syndrom er estimert til 50–79 %. På samme måte forekommer OSA hos 12 % av voksne uten Downs syndrom, men forekommer hos 80–100 % av voksne med Downs syndrom. I studier av vår gruppe og andre har OSA blitt assosiert med nevrokognitiv svikt og redusert helserelatert livskvalitet (HRQOL) hos barn og voksne med Downs syndrom. Kognisjon og HRQOL har vist seg å forbedres med effektiv behandling av OSA hos personer med Downs syndrom. Imidlertid har dagens behandlinger for OSA begrenset effekt hos personer med Downs syndrom. Adenotonsillektomi har vist seg å ha begrenset effekt, ettersom 65–73 % av barn med Downs syndrom har resterende OSA etter adenotonsillektomi. På samme måte er effektiviteten av positivt luftveistrykk (PAP) begrenset av dårlig overholdelse. Hypoglossus nerve-stimulering har dukket opp som en ny behandling, men er en invasiv prosedyre som involverer et kirurgisk implantert implantat som mange individer kanskje foretrekker å unngå. I tillegg er kirurgiske komplikasjoner mer vanlige hos personer med DS sammenlignet med personer uten Downs syndrom. Bruken er også begrenset hos yngre barn med betydelig vekst igjen. Gitt dette, er det et stort behov for effektive alternative terapier. Kombinasjonen av atomoksetin og oksybutynin (ato-oksy) er en lovende alternativ terapi, men er ikke effektiv for alle individer med Downs syndrom. På samme måte blir oksygenterapi ofte vurdert som en alternativ behandling for OSA, men er ikke effektiv for alle pasienter. Underliggende fysiologiske pasientkarakteristikker (OSA endotype) har forutsagt behandlingsrespons for OSA med både ato-oksy og oksygen. OSA endotype-dirigert behandling ser ut til å være et middel for å identifisere riktig behandling for riktig pasient, som kan ha større effektivitet sammenlignet med samme behandling for alle individer.

Studiemål: Målet med denne studien er å avgjøre om en presisjonsmedisinsk tilnærming, endotype-dirigert behandling, er mer effektiv enn en one-size-fits-all behandlingstilnærming (ato-oksy) for OSA hos personer med Downs syndrom. Spesifikke mål for studien inkluderer: Mål 1: Å sammenligne effektiviteten av ato-oksy terapi versus presisjonsmedisin (endotype-dirigert) behandling for OSA hos personer med Downs syndrom over 12 måneder; Mål 2: Å sammenligne effektiviteten av ato-oksy versus presisjonsmedisin (endotype-dirigert) behandlingstilnærming for sentrale pasientsentrerte utfall (PCOs), inkludert helserelatert livskvalitet, atferd og kognisjon over 12 måneder; Mål 3: Å sammenligne bivirkningene av ato-oksy versus presisjonsmedisin (endotype-dirigert) behandling.

Studiebeskrivelse: Dette er en randomisert klinisk studie som sammenligner ato-oksy versus endotype-dirigert behandling for OSA hos barn og voksne med DS. Vi vil inkludere 200 deltakere med Downs syndrom og OSA (100 barn i alderen 6–17 år, 100 voksne i alderen 18+ år). Deltakere vil bli rekruttert fra fem kliniske steder over hele landet samt via outreach. Deltakere vil bli randomisert 1:1 på individuelt nivå til enten ato-oksy eller endotype-dirigert behandling, som vil være enten oksygen eller ato-oksy avhengig av individets OSA endotype. Studiens primære utfall er obstruktiv apné-hypopné indeks, den primære målingen av OSA alvorlighet. Sekundære studieutfall inkluderer målinger av HRQOL, atferd, kognisjon og bivirkninger. Deltakere vil motta behandling og bli fulgt i totalt 12 måneder under studien.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

200

Fase

  • Fase 4

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Forente stater, 85724
        • Rekruttering
        • University of Arizona
        • Ta kontakt med:
    • California
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • Rekruttering
        • University of California San Diego
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Rakesh Bhattacharjee
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33136
        • Rekruttering
        • University of Miami
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ignacio Tapia
    • Illinois
      • Park Ridge, Illinois, Forente stater, 60068
        • Rekruttering
        • Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Brian Chicoine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Chris Cielo

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Alder 6 år eller eldre
  2. Diagnose med Downs syndrom
  3. Alle kjønn eller etnisiteter
  4. Voksne uten en juridisk autorisert representant må ha en omsorgsperson/støtteperson som kan medunderskrive samtykke og fylle ut studiens spørreskjemaer.

Eksklusjonskriterier:

  1. For tiden bruker og følger PAP-terapi (>4 timer per natt for 70% av nettene de siste 30 dagene basert på enhetsnedlasting eller forelder/omsorgspersonrapport)
  2. Bruk av MAO-hemmer
  3. Urinretensjon
  4. Anfallslidelse
  5. Ubehandlet eller utilstrekkelig behandlet hypotyreose
  6. Signifikant traumatisk hjerneskade
  7. Ikke godkjent for å delta i studien av sin kardiolog for personer med medfødt hjertefeil som krever oppfølging hos kardiologi minst en gang det siste året
  8. Historie med nåværende, ubehandlet depresjon
  9. Historie med leversykdom (ikke inkludert metabolsk dysfunksjons-assosiert steatotisk leversykdom)
  10. 3+ eller større tonsillhypertrofi (kun for barn, ingen begrensning for voksne)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Uniform terapi (ato-oksy)
Alle deltakerne får kombinasjonen av atomoksetin og oksibutynin (ato-oksy) en gang hver natt
Legemiddel: ato-oksy
0,5 mg/kg (maks 40 mg) av atomoksetin og 5 mg oksybutynin inntatt nattlig.
Andre navn:
  • atomoksetin og oksibutinin
Eksperimentell: Endotypedirekte behandling
Deltakerne mottar enten atomoksetin og oksybutynin (ato-oksy) eller oksygen hver natt. Deltakerne mottar behandlingen som forventes å være mest gunstig for dem basert på deres utgangspunkt-søvnstudie og OSA-egenskaper (OSA-endotype).
Legemiddel: ato-oksy
0,5 mg/kg (maks 40 mg) av atomoksetin og 5 mg oksybutynin inntatt nattlig.
Andre navn:
  • atomoksetin og oksibutinin
Legemiddel: Oksygen
Oksygen via nesehullskanyle brukt hver natt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
obstruktiv apné-hypopné-indeks (oAHI)
Tidsramme: 12 måneder
endring i antall obstruktive apnéer og hypopnéer per time på polysomnografi fra utgangspunktet. Redusert oAHI indikerer bedre utfall.
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i omsorgsgiverens Pediatric Quality of Life (PedsQL) skår fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Endring i omsorgspersonrapportert livskvalitet målt med PedsQL, høyere poengsummer indikerer bedre utfall.
12 måneder
Endring i totalt justerte feil på Parvis assosiasjonslæringstest fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Endring i totalt antall feil på Parvis assosiasjonslæringstest (et mål på hukommelse) fra utgangspunktet. Færre feil indikerer bedre utfall
12 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i prosesseringshastighet (Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations [A-MAP]-oppgave) fra utgangspunktet.
Tidsramme: 12 måneder
Dette er en datastyrt kognitiv vurdering. Raskere prosesseringshastighet indikerer bedre utfall.
12 måneder
Endring i total IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) fra utgangspunktet
Tidsramme: 12 måneder
Høyere IQ indikerer bedre utfall
12 måneder
Endring i ikke-verbal IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Høyere IQ indikerer bedre utfall
12 måneder
Endring i verbal IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) fra utgangspunktet
Tidsramme: 12 måneder
Høyere IQ indikerer bedre resultat
12 måneder
Endring i Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations (A-MAP) verbal hukommelsesoppgave fra utgangspunkt
Tidsramme: 12 måneder
Dette er en datamaskinbasert vurdering av hukommelse, høyere poengsummer indikerer bedre resultat.
12 måneder
Endring i ekspressiv språkferdighet fra utgangspunktet
Tidsramme: 12 måneder
Dette vil bruke narrativgenereringsoppgaven fra Expressive Language Sampling-protokollen. Narrativer vil bli kodet ved hjelp av et etablert skjema for å fange detaljgenerering, narrativlengde og semantikk. Lengre narrativer med flere detaljer og mer korrekt semantikk indikerer bedre utfall.
12 måneder
Endring i omsorgsgivers globale inntrykk av endring fra utgangspunktet
Tidsramme: 12 måneder
Dette er et enkelt spørsmål om generell forbedring. Høyere rapportert forbedring indikerer bedre resultat.
12 måneder
Endring i N1-søvn (%) fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Endring i REM-søvn (%) fra utgangspunkt
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Endring i N3-søvn (%) fra utgangspunkt
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Endring i opphisselsesindeks (hendelser/time) fra utgangspunkt
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Endring i Vineland 3 tilpasset atferdssammensetningsskala fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Høyere poengsummer indikerer bedre utfall.
12 måneder
Endring i Conners-3 ADHD-indeks fra utgangspunkt
Tidsramme: 12 måneder
Lavere poengsummer indikerer bedre utfall
12 måneder
Endring i selvrapportert total skåre på Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tidsramme: 12 måneder
Endring i selvrapportert livskvalitet målt med PedsQL
12 måneder
Endring i omsorgspersonrapportert Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) familiepåvirkning
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Hypoksi belastning
Tidsramme: 12 måneder
Nedsatureringsareal under kurve × hendelsesfrekvens, lavere belastning indikerer bedre utfall.
12 måneder
Ventilasjonsbelastning
Tidsramme: 12 måneder
Andelen av puster under søvn med mindre enn 50 % av deres normale amplitude
12 måneder
Supin obstruktiv apné-hypopné-indeks (oAHI)
Tidsramme: 12 måneder
obstruktiv apné-hypopné-indeks mens du sover i ryggleie. Lav oAHI indikerer bedre resultat.
12 måneder
ikke-supin obstruktiv apné-hypopné-indeks (oAHI)
Tidsramme: 12 måneder
obstruktiv apné-hypopné-indeks mens du sover i andre stillinger enn ryggleie. Lavere oAHI indikerer bedre resultat.
12 måneder
total Apnea Hypopnea Index (AHI)
Tidsramme: 12 måneder
Lavere AHI indikerer bedre utfall
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Arizona

Samarbeidspartnere

Patient-Centered Outcomes Research Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Daniel Combs, MD, University of Arizona

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. mars 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. november 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. desember 2025

Først lagt ut (Faktiske)

12. desember 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. september 2026

Sist bekreftet

1. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STUDY00007297
  • IDD-2024C1-37111 (Annet stipend/finansieringsnummer: Patient Centered Outcomes Research Institute)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Anonymiserte data vil bli tilgjengeliggjort.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere