Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie ukierunkowane na endotyp OSA w zespole Downa (EDIT OSA)

1 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Daniel A. Combs, University of Arizona

Zespół Downa jest najczęstszą genetyczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej. Osoby z zespołem Downa często cierpią na obturacyjny bezdech senny (OBS), stan, w którym występują trudności z oddychaniem podczas snu. OBS może prowadzić do złego snu, gorszej jakości życia, problemów z zachowaniem i większych trudności z myśleniem („upośledzenie poznawcze”). Obecne metody leczenia OBS u osób z zespołem Downa nie są zbyt skuteczne lub wymagają operacji. Połączenie dwóch leków, atomoksetyny i oksybutyniny („ato-oxy”) jest obiecującym leczeniem OBS u osób z zespołem Downa, ale ato-oxy nie działa u wszystkich osób z zespołem Downa. Podobnie tlen jest skuteczny w leczeniu OBS u niektórych osób, ale nie działa u wszystkich. Niniejsze badanie oceni zastosowanie podejścia medycyny precyzyjnej w celu zwiększenia skuteczności leczenia OBS u osób z zespołem Downa. Badanie porówna dwie grupy. W pierwszej grupie wszyscy będą leczeni ato-oxy. W drugiej grupie zastosowane zostanie podejście medycyny precyzyjnej, aby przydzielić uczestników do ato-oxy lub terapii tlenowej, w zależności od konkretnych przyczyn ich OBS.

Zespół badawczy zrekrutuje 200 dzieci (w wieku 6-17 lat) i dorosłych z zespołem Downa i OBS z pięciu ośrodków w całym kraju. Połowa uczestników będzie losowo otrzymywać ato-oxy, podczas gdy druga połowa będzie otrzymywać tlen lub ato-oxy w zależności od tego, które leczenie miałoby dla nich lepiej działać. Zespół badawczy zmierzy nasilenie OBS, jakość życia, zachowanie i funkcje poznawcze na początku badania oraz po 12 miesiącach leczenia dla każdego uczestnika. Badanie będzie również monitorować wszelkie skutki uboczne leczenia w każdej grupie terapeutycznej.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Tło i znaczenie: Obturacyjny bezdech senny (OSA) jest jedną z najczęstszych chorób współistniejących występujących u osób z zespołem Downa. U dzieci bez zespołu Downa częstość występowania OSA wynosi 2-5%, podczas gdy u dzieci z zespołem Downa szacuje się ją na 50-79%. Podobnie OSA występuje u 12% dorosłych bez zespołu Downa, ale u 80-100% dorosłych z zespołem Downa. W badaniach przeprowadzonych przez naszą grupę i innych, OSA wiązano z zaburzeniami neuropoznawczymi i pogorszeniem jakości życia związanej ze zdrowiem (HRQOL) u dzieci i dorosłych z zespołem Downa. Wykazano, że funkcje poznawcze i HRQOL poprawiają się przy skutecznym leczeniu OSA u osób z zespołem Downa. Jednak obecne metody leczenia OSA mają ograniczoną skuteczność u osób z zespołem Downa. Wykazano, że adenotonsillektomia ma ograniczoną skuteczność, ponieważ 65-73% dzieci z zespołem Downa ma resztkowy OSA po adenotonsillektomii. Podobnie skuteczność dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (PAP) jest ograniczona słabą adherencją. Stymulacja nerwu podjęzykowego pojawiła się jako nowa metoda leczenia, ale jest to inwazyjna procedura obejmująca chirurgicznie wszczepiany implant, którego wiele osób może wolać unikać. Dodatkowo powikłania chirurgiczne są częstsze u osób z ZD w porównaniu z osobami bez zespołu Downa. Stosowanie jest również ograniczone u młodszych dzieci z istotnym wzrostem pozostałym. W związku z tym istnieje ogromna potrzeba skutecznych alternatywnych terapii. Połączenie atomoksetyny i oksybutyniny (ato-oxy) jest obiecującą alternatywną terapią, ale nie jest skuteczne u wszystkich osób z zespołem Downa. Podobnie tlenoterapia jest często rozważana jako alternatywne leczenie OSA, ale nie jest skuteczna u wszystkich pacjentów. Podstawowe fizjologiczne cechy pacjenta (endotyp OSA) przewidywały odpowiedź na leczenie OSA zarówno przy ato-oxy, jak i tlenie. Leczenie ukierunkowane na endotyp OSA wydaje się być sposobem na dobranie właściwego leczenia dla właściwego pacjenta, co może być skuteczniejsze w porównaniu z tym samym leczeniem dla wszystkich osób.

Cele badania: Celem tego badania jest ustalenie, czy podejście medycyny precyzyjnej, leczenie ukierunkowane na endotyp, jest bardziej skuteczne niż podejście uniwersalne (ato-oxy) w leczeniu OSA u osób z zespołem Downa. Szczegółowe cele badania obejmują: Cel 1: Porównanie skuteczności terapii ato-oxy z leczeniem medycyny precyzyjnej (ukierunkowanym na endotyp) w OSA u osób z zespołem Downa przez 12 miesięcy; Cel 2: Porównanie skuteczności ato-oxy z podejściem leczenia medycyny precyzyjnej (ukierunkowanym na endotyp) dla kluczowych wyników skoncentrowanych na pacjencie (PCO), w tym jakości życia związanej ze zdrowiem, zachowania i funkcji poznawczych przez 12 miesięcy; Cel #3: Porównanie działań niepożądanych ato-oxy z leczeniem medycyny precyzyjnej (ukierunkowanym na endotyp).

Opis badania: Jest to randomizowane badanie kliniczne porównujące ato-oxy z leczeniem ukierunkowanym na endotyp w OSA u dzieci i dorosłych z ZD. Zrekrutujemy 200 uczestników z zespołem Downa i OSA (100 dzieci w wieku 6-17 lat, 100 dorosłych w wieku 18+ lat). Uczestnicy będą rekrutowani z pięciu ośrodków klinicznych z całego kraju oraz poprzez działania informacyjne. Uczestnicy zostaną zrandomizowani 1:1 na poziomie indywidualnym do ato-oxy lub leczenia ukierunkowanego na endotyp, które będzie zależało od endotypu OSA danej osoby i będzie obejmować tlen lub ato-oxy. Podstawowym wynikiem badania jest wskaźnik bezdechów i spłyconych oddechów, główna miara ciężkości OSA. Drugorzędne wyniki badania obejmują pomiary HRQOL, zachowania, funkcji poznawczych i działań niepożądanych. Uczestnicy będą otrzymywać leczenie i będą obserwowani przez łącznie 12 miesięcy podczas badania.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

200

Faza

  • Faza 4

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Stany Zjednoczone, 85724
        • Rekrutacyjny
        • University of Arizona
        • Kontakt:
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University Of California San Diego
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Rakesh Bhattacharjee
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University of Miami
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ignacio Tapia
    • Illinois
      • Park Ridge, Illinois, Stany Zjednoczone, 60068
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Brian Chicoine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Chris Cielo

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  1. Wiek 6 lat lub starszy
  2. Rozpoznanie zespołu Downa
  3. Dowolna płeć lub pochodzenie etniczne
  4. Dorośli bez prawnie upoważnionego przedstawiciela muszą mieć opiekuna/osobę wspierającą, która może współpodpisać zgodę i wypełnić kwestionariusze badania.

Kryteria wykluczenia:

  1. Obecne stosowanie i przestrzeganie terapii PAP (>4 godziny na noc przez 70% nocy w ciągu ostatnich 30 dni na podstawie pobrania z urządzenia lub raportu rodzica/opiekuna)
  2. Stosowanie inhibitorów MAO
  3. Zatrzymanie moczu
  4. Zaburzenia napadowe
  5. Nieleczona lub niewłaściwie leczona niedoczynność tarczycy
  6. Znaczny urazowe uszkodzenie mózgu
  7. Brak zgody kardiologa na udział w badaniu dla osób z wrodzoną wadą serca wymagającą kontroli kardiologicznej przynajmniej raz w ciągu ostatniego roku
  8. Wywiad dotyczący obecnej, nieleczonej depresji
  9. Wywiad dotyczący choroby wątroby (nie obejmuje stłuszczeniowej choroby wątroby związanej z dysfunkcją metaboliczną)
  10. Przerost migdałków 3+ lub większy (tylko dla dzieci, brak ograniczeń dla dorosłych)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Potroić

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Jednolita terapia (ato-oksy)
Wszyscy uczestnicy otrzymują kombinację atomoksetyny i oksybutyniny (ato-oxy) raz na noc
Lek: ato-oksy
0,5 mg/kg (maks. 40 mg) atomoksetyny i 5 mg oksybutyniny przyjmowane na noc.
Inne nazwy:
  • atomoksetyna i oksybutynina
Eksperymentalny: Leczenie ukierunkowane na endotyp
Uczestnicy otrzymują atomoksetynę i oksybutyninę (ato-oksy) lub tlen w nocy. Uczestnicy otrzymują leczenie, które oczekuje się, że będzie dla nich najbardziej korzystne na podstawie ich badania snu wyjściowego i cech OBS (fenotyp OBS).
Lek: ato-oksy
0,5 mg/kg (maks. 40 mg) atomoksetyny i 5 mg oksybutyniny przyjmowane na noc.
Inne nazwy:
  • atomoksetyna i oksybutynina
Lek: Tlen
Tlen podawany przez kaniulę nosową stosowany każdej nocy

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
wskaźnik obturacyjnych bezdechów i spłyceń oddechu (oAHI)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
zmiana liczby obturacyjnych bezdechów i spłyceń oddechu na godzinę w badaniu polisomnograficznym w porównaniu z wartością wyjściową. Zmniejszenie oAHI wskazuje na lepszy wynik.
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w punktacji opiekuna w skali jakości życia dzieci (PedsQL) w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zmiana w jakości życia zgłaszanej przez opiekunów mierzona za pomocą PedsQL, wyższe wyniki wskazują na lepszy efekt.
12 miesięcy
Zmiana w liczbie skorygowanych błędów całkowitych w teście uczenia się par skojarzonych w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zmiana w liczbie całkowitych błędów w teście uczenia się skojarzeń par (miara pamięci) w stosunku do wartości wyjściowej. Mniejsza liczba błędów wskazuje na lepszy wynik.
12 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana szybkości przetwarzania (zadanie Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations [A-MAP]) od punktu wyjściowego.
Ramy czasowe: 12 miesięcy
To jest komputerowe badanie oceny funkcji poznawczych. Szybsza prędkość przetwarzania wskazuje na lepszy wynik.
12 miesięcy
Zmiana całkowitego IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) od punktu wyjściowego
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Wyższe IQ wskazuje na lepszy wynik
12 miesięcy
Zmiana w niskim ilorazie inteligencji niewerbalnej (Kaufman Brief Intelligence Test 2) od wartości początkowej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Wyższe IQ wskazuje na lepsze rokowanie
12 miesięcy
Zmiana wskaźnika inteligencji werbalnej (Test Krótkiej Inteligencji Kaufmana 2) od wartości początkowej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Wyższe IQ wskazuje na lepszy wynik
12 miesięcy
Zmiana w zadaniu pamięci werbalnej Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations (A-MAP) od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
To jest komputerowa ocena pamięci, wyższe wyniki wskazują na lepsze rezultaty.
12 miesięcy
Zmiana w zakresie języka ekspresyjnego od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Będzie to wykorzystywać zadanie generowania narracji z protokołu próbkowania języka ekspresyjnego. Narracje będą kodowane przy użyciu ustalonego schematu, aby uchwycić generowanie szczegółów, długość narracji i semantykę. Dłuższe narracje z większą liczbą szczegółów i bardziej poprawną semantyką wskazują na lepszy wynik.
12 miesięcy
Zmiana w globalnej ocenie opiekuna od punktu wyjściowego
Ramy czasowe: 12 miesięcy
To jest pojedyncze pytanie dotyczące ogólnej poprawy. Wyższa zgłoszona poprawa wskazuje na lepszy wynik.
12 miesięcy
Zmiana fazy snu N1 (%) względem wartości wyjściowej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Zmiana fazy REM snu (%) w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Zmiana w czasie snu N3 (%) w porównaniu do wartości wyjściowej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Zmiana wskaźnika pobudzenia (zdarzenia/godz.) w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Zmiana w skali złożonej adaptacyjnego zachowania Vineland 3 od wyjściowego poziomu
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Wyższe wyniki wskazują na lepszy rezultat.
12 miesięcy
Zmiana wskaźnika Conners-3 ADHD w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Niższe wyniki wskazują na lepszy rezultat
12 miesięcy
Zmiana w ogólnym wyniku samoopisowego Inwentarza Jakości Życia dla Dzieci (PedsQL)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zmiana w samoopisanej jakości życia mierzonej za pomocą PedsQL
12 miesięcy
Zmiana w zgłaszanym przez opiekuna wyniku Skali Wpływu na Rodzinę (PedsQL) Pediatric Quality of Life Inventory
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Obciążenie hipoksyczne
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Pole pod krzywą desaturacji × częstość zdarzeń, niższe obciążenie oznacza lepszy wynik.
12 miesięcy
Obciążenie wentylacyjne
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Proporcja oddechów podczas snu o mniejszej niż 50% normalnej amplitudzie
12 miesięcy
Indeks bezdechu i spłyconego oddychania o charakterze obturacyjnym w pozycji leżącej (oAHI)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
wskaźnik obturacyjnych bezdechów i spłyceń oddechu w pozycji leżącej na plecach. Niższy oAHI wskazuje na lepsze rezultaty.
12 miesięcy
wskaźnik bezdechu i spłycenia oddechu w pozycji nieleżącej (oAHI)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
wskaźnik obturacyjnych bezdechów i spłyceń oddechu podczas snu w każdej innej pozycji niż na plecach. Niższy wskaźnik oAHI wskazuje na lepszy wynik.
12 miesięcy
całkowity wskaźnik bezdechów i spłyceń oddechu (AHI)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Niższy AHI oznacza lepszy wynik
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Arizona

Współpracownicy

Patient-Centered Outcomes Research Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Daniel Combs, MD, University of Arizona

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 listopada 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY00007297
  • IDD-2024C1-37111 (Inny numer grantu/finansowania: Patient Centered Outcomes Research Institute)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Zanonimizowane dane będą udostępnione.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Downa

Badania kliniczne na ato-oksy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj