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Trattamento Diretto dall'Endotipo per l'OSA nella Sindrome di Down (EDIT OSA)

1 aprile 2026 aggiornato da: Daniel A. Combs, University of Arizona

La sindrome di Down è la causa genetica più comune di disabilità intellettiva. Le persone con sindrome di Down spesso soffrono di apnea ostruttiva del sonno (OSA), una condizione in cui le persone hanno difficoltà a respirare durante il sonno. L'OSA può portare a un sonno di scarsa qualità, una peggiore qualità della vita, problemi comportamentali e maggiori difficoltà cognitive. I trattamenti attuali per l'OSA nelle persone con sindrome di Down non sono molto efficaci o richiedono un intervento chirurgico. La combinazione di 2 farmaci, atomoxetina e ossibutinina ("ato-oxy") è un trattamento promettente per l'OSA nelle persone con sindrome di Down, ma l'ato-oxy non funziona per tutti coloro che hanno la sindrome di Down. Allo stesso modo, l'ossigeno è efficace per l'OSA in alcune persone, ma non funziona per tutti. Questo studio valuterà l'uso di un approccio di medicina di precisione per aumentare l'efficacia del trattamento dell'OSA nelle persone con sindrome di Down. Lo studio confronterà due gruppi. Nel primo gruppo, tutti saranno trattati con ato-oxy. Nel secondo gruppo, verrà utilizzato un approccio di medicina di precisione per assegnare i partecipanti a terapia con ato-oxy o ossigenoterapia, in base alle ragioni specifiche per cui hanno l'OSA.

Il team di ricerca arruolerà 200 bambini (età 6-17 anni) e adulti con sindrome di Down e OSA da cinque sedi in tutto il paese. Metà dei partecipanti riceverà casualmente ato-oxy mentre l'altra metà riceverà ossigeno o ato-oxy a seconda di quale trattamento si prevede funzioni meglio per loro. Il team di ricerca misurerà la gravità dell'OSA, la qualità della vita, il comportamento e la cognizione all'inizio dello studio e dopo 12 mesi di trattamento per ogni partecipante. Lo studio terrà anche traccia di eventuali effetti collaterali del trattamento per ciascun gruppo di trattamento.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Background and Significance: L'apnea ostruttiva del sonno (OSA) è una delle comorbidità più comuni presenti negli individui con sindrome di Down. Nei bambini senza sindrome di Down, l'OSA ha una prevalenza del 2-5%2 mentre la prevalenza di OSA nei bambini con sindrome di Down è stimata al 50-79%. Analogamente, l'OSA si verifica nel 12% degli adulti senza sindrome di Down, ma si verifica nell'80-100% degli adulti con sindrome di Down. Negli studi condotti dal nostro gruppo e da altri, l'OSA è stata associata a compromissione neurocognitiva e a una qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) compromessa nei bambini e negli adulti con sindrome di Down. È stato dimostrato che la cognizione e l'HRQOL migliorano con un trattamento efficace dell'OSA nelle persone con sindrome di Down. Tuttavia, i trattamenti attuali per l'OSA hanno un'efficacia limitata nelle persone con sindrome di Down. L'adenotonsillectomia ha dimostrato un'efficacia limitata, poiché il 65-73% dei bambini con sindrome di Down presenta OSA residua dopo l'adenotonsillectomia. Analogamente, l'efficacia della pressione positiva delle vie aeree (PAP) è limitata dalla scarsa aderenza. La stimolazione del nervo ipoglosso è emersa come un nuovo trattamento, ma è una procedura invasiva che coinvolge un impianto posizionato chirurgicamente che molti individui potrebbero preferire evitare. Inoltre, le complicanze chirurgiche sono più comuni nelle persone con DS rispetto alle persone senza sindrome di Down. L'uso è anche limitato nei bambini più piccoli con una crescita significativa rimanente. Data questa situazione, c'è un grande bisogno di terapie alternative efficaci. La combinazione di atomoxetina e ossibutinina (ato-oxy) è una terapia alternativa promettente ma non è efficace in tutti gli individui con sindrome di Down. Analogamente, l'ossigenoterapia è spesso considerata un trattamento alternativo per l'OSA ma non è efficace in tutti i pazienti. Le caratteristiche fisiologiche sottostanti del paziente (endotipo OSA) hanno predetto la risposta al trattamento per l'OSA sia con ato-oxy che con ossigeno. Il trattamento diretto dall'endotipo OSA sembra essere un mezzo per identificare il trattamento giusto per il paziente giusto, il che potrebbe avere una maggiore efficacia rispetto allo stesso trattamento per tutti gli individui.

Study Aims: L'obiettivo di questo studio è determinare se un approccio di medicina di precisione, il trattamento diretto dall'endotipo, sia più efficace di un approccio di trattamento unico per tutti (ato-oxy) per l'OSA nelle persone con sindrome di Down. Gli obiettivi specifici dello studio includono: Obiettivo 1: Confrontare l'efficacia della terapia ato-oxy rispetto al trattamento di medicina di precisione (diretto dall'endotipo) per l'OSA nelle persone con sindrome di Down per 12 mesi; Obiettivo 2: Confrontare l'efficacia dell'approccio di trattamento ato-oxy rispetto a quello di medicina di precisione (diretto dall'endotipo) per i principali outcome centrati sul paziente (PCO), inclusa la qualità della vita correlata alla salute, il comportamento e la cognizione per 12 mesi; Obiettivo #3: Confrontare gli effetti avversi del trattamento ato-oxy rispetto a quello di medicina di precisione (diretto dall'endotipo).

Study Description: Questo è uno studio clinico randomizzato che confronta ato-oxy rispetto al trattamento diretto dall'endotipo per l'OSA nei bambini e negli adulti con DS. Arruoleremo 200 partecipanti con sindrome di Down e OSA (100 bambini di età 6-17 anni, 100 adulti di età 18+ anni). I partecipanti saranno reclutati da cinque siti clinici in tutto il paese e tramite attività di outreach. I partecipanti saranno randomizzati 1:1 a livello individuale a ato-oxy o al trattamento diretto dall'endotipo, che sarebbe ossigeno o ato-oxy a seconda dell'endotipo OSA dell'individuo. L'outcome primario dello studio è l'indice di apnea-ipopnea ostruttiva, la misura principale della gravità dell'OSA. Gli outcome secondari dello studio includono misure di HRQOL, comportamento, cognizione ed effetti avversi. I partecipanti riceveranno il trattamento e saranno seguiti per un totale di 12 mesi durante lo studio.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

200

Fase

  • Fase 4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Stati Uniti, 85724
        • Reclutamento
        • University of Arizona
        • Contatto:
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Non ancora reclutamento
        • University Of California San Diego
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rakesh Bhattacharjee
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • Non ancora reclutamento
        • University of Miami
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ignacio Tapia
    • Illinois
      • Park Ridge, Illinois, Stati Uniti, 60068
        • Non ancora reclutamento
        • Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Brian Chicoine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Chris Cielo

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Età di 6 anni o superiore
  2. Diagnosi di sindrome di Down
  3. Qualsiasi genere o etnia
  4. Gli adulti senza un rappresentante legale autorizzato devono avere un caregiver/persona di supporto che possa co-firmare il consenso e completare i questionari dello studio.

Criteri di esclusione:

  1. Attualmente in uso e aderente alla terapia PAP (>4 ore per notte per il 70% delle notti negli ultimi 30 giorni in base al download del dispositivo o al rapporto genitore/caregiver)
  2. Uso di inibitori delle MAO
  3. Ritenzione urinaria
  4. Disturbo convulsivo
  5. Ipotiroidismo non trattato o trattato in modo inadeguato
  6. Significativo trauma cranico
  7. Non autorizzato a partecipare allo studio dal proprio cardiologo per individui con cardiopatia congenita che richiedono follow-up con la cardiologia almeno una volta nell'ultimo anno
  8. Storia di depressione attuale, non trattata
  9. Storia di malattia epatica (non inclusa la steatosi epatica associata a disfunzione metabolica)
  10. Ipertrofia tonsillare di grado 3+ o superiore (solo per i bambini, nessuna restrizione per gli adulti)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Terapia uniforme (ato-oxy)
Tutti i partecipanti ricevono la combinazione di atomoxetina e ossibutinina (ato-oxy) una volta ogni sera
Droga: ato-ossi
0,5 mg/kg (massimo 40 mg) di atomoxetina e 5 mg di ossibutinina assunti ogni sera.
Altri nomi:
  • atomoxetina e ossibutinina
Sperimentale: Trattamento Diretto dall'Endotipo
I partecipanti ricevono atomoxetina e ossibutinina (ato-ossi) o ossigeno ogni notte. I partecipanti ricevono il trattamento ritenuto più vantaggioso per loro in base allo studio del sonno basale e alle caratteristiche dell'OSA (endotipo di OSA).
Droga: ato-ossi
0,5 mg/kg (massimo 40 mg) di atomoxetina e 5 mg di ossibutinina assunti ogni sera.
Altri nomi:
  • atomoxetina e ossibutinina
Droga: Ossigeno
Ossigeno tramite cannula nasale utilizzato ogni notte

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
indice di apnea-ipopnea ostruttiva (oAHI)
Lasso di tempo: 12 mesi
variazione del numero di apnee ostruttive e ipopnee all'ora alla polisonnografia rispetto al basale. Una riduzione dell'oAHI indica un esito migliore.
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del punteggio Pediatric Quality of Life (PedsQL) del caregiver rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
Cambiamento nella qualità della vita riportata dal caregiver misurata dal PedsQL, punteggi più alti indicano un esito migliore.
12 mesi
Variazione degli errori totali corretti del test di apprendimento di associazioni accoppiate rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
Variazione del totale degli errori nel test di apprendimento di coppie associate (una misura della memoria) rispetto alla baseline. Un numero inferiore di errori indica un risultato migliore
12 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento nella velocità di elaborazione (compito Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations [A-MAP]) rispetto al basale.
Lasso di tempo: 12 mesi
Questa è una valutazione cognitiva computerizzata. Una velocità di elaborazione più rapida indica un risultato migliore.
12 mesi
Variazione del QI totale (Kaufman Brief Intelligence Test 2) rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
Un QI più alto indica un esito migliore
12 mesi
Variazione del QI non verbale (Kaufman Brief Intelligence Test 2) rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
Un QI più alto indica un esito migliore
12 mesi
Variazione del quoziente intellettivo verbale (Kaufman Brief Intelligence Test 2) rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
Un QI più alto indica un esito migliore
12 mesi
Variazione nel compito di memoria verbale dell'Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations (A-MAP) rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
Questa è una valutazione computerizzata della memoria, punteggi più alti indicano un esito migliore.
12 mesi
Variazione del linguaggio espressivo rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
Questo utilizzerà il compito di generazione narrativa del protocollo di Campionamento del Linguaggio Espressivo. Le narrazioni saranno codificate utilizzando uno schema consolidato per catturare la generazione di dettagli, la lunghezza narrativa e la semantica. Narrazioni più lunghe con più dettagli e semantica più corretta indicano un esito migliore.
12 mesi
Variazione dell'Impressione Globale del Caregiver sul Cambiamento rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
Questa è una singola domanda sul miglioramento complessivo. Un miglioramento riportato più elevato indica un esito migliore.
12 mesi
Variazione del sonno N1 (%) rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi
Variazione del sonno REM (%) rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi
Variazione del sonno N3 (%) rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi
Variazione dell'indice di eccitazione (eventi/ora) rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi
Variazione della scala composita del comportamento adattivo Vineland 3 rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
Punteggi più alti indicano un esito migliore.
12 mesi
Cambiamento nell'indice ADHD di Conners-3 rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 mesi
Punteggi più bassi indicano un esito migliore
12 mesi
Variazione del punteggio totale auto-riferito del Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Lasso di tempo: 12 mesi
Variazione della qualità della vita auto-riferita misurata tramite PedsQL
12 mesi
Cambiamento riportato dal caregiver nell'impatto familiare del Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi
Carico ipossico
Lasso di tempo: 12 mesi
Area di desaturazione sotto la curva × frequenza dell'evento, un carico inferiore indica un esito migliore.
12 mesi
Carico ventilatorio
Lasso di tempo: 12 mesi
La proporzione di respiri durante il sonno con ampiezza inferiore al 50% rispetto alla norma
12 mesi
Indice supino di apnea-ipopnea ostruttiva (oAHI)
Lasso di tempo: 12 mesi
indice apnea-ipopnea ostruttiva durante il sonno in posizione supina.
Un oAHI inferiore indica un esito migliore.
12 mesi
indice apnea-ipopnea ostruttiva in posizione non supina (oAHI)
Lasso di tempo: 12 mesi
indice apnea-ipopnea ostruttiva durante il sonno in qualsiasi posizione diversa da supina. Un oAHI inferiore indica un esito migliore.
12 mesi
Indice totale di Apnea-Ipopnea (AHI)
Lasso di tempo: 12 mesi
Un AHI inferiore indica un esito migliore
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Arizona

Collaboratori

Patient-Centered Outcomes Research Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Daniel Combs, MD, University of Arizona

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 marzo 2026

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

12 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00007297
  • IDD-2024C1-37111 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Patient Centered Outcomes Research Institute)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati anonimizzati saranno resi disponibili.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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