Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Endotypstyrd behandling för OSA vid Downs syndrom (EDIT OSA)

2 september 2026 uppdaterad av: Daniel A. Combs, University of Arizona

Down syndrom är den vanligaste genetiska orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Personer med Down syndrom har ofta obstruktiv sömnapné (OSA), ett tillstånd där personer har svårigheter med andningen under sömn. OSA kan leda till dålig sömn, sämre livskvalitet, beteendeproblem och fler svårigheter med tänkande ("kognitiv nedsättning"). Nuvarande behandlingar för OSA hos personer med Down syndrom är inte särskilt effektiva eller kräver kirurgi. Kombinationen av 2 läkemedel, atomoxetin och oxybutynin ("ato-oxy") är en lovande behandling för OSA hos personer med Down syndrom, men ato-oxy fungerar inte för alla med Down syndrom. På samma sätt är syre effektivt för OSA hos vissa personer, men fungerar inte för alla. Denna studie kommer att utvärdera användningen av ett precisionsmedicinskt tillvägagångssätt för att öka effektiviteten av OSA-behandling hos personer med Down syndrom. Studien kommer att jämföra två grupper. I den första gruppen kommer alla att behandlas med ato-oxy. I den andra gruppen kommer ett precisionsmedicinskt tillvägagångssätt att användas för att tilldela deltagare antingen ato-oxy eller syrgasbehandling, baserat på de specifika orsakerna till att de har OSA.

Forskningsgruppen kommer att rekrytera 200 barn (6-17 år gamla) och vuxna med Down syndrom och OSA från fem platser över hela landet. Hälften av deltagarna kommer slumpmässigt att få ato-oxy medan den andra hälften kommer att få antingen syre eller ato-oxy beroende på vilken behandling som förväntas fungera bättre för dem. Forskningsgruppen kommer att mäta OSA-svårighetsgrad, livskvalitet, beteende och kognition vid studiens början och efter 12 månaders behandling för varje deltagare. Studien kommer också att följa upp eventuella behandlingsbiverkningar för varje behandlingsgrupp.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Bakgrund och betydelse: Obstruktiv sömnapné (OSA) är en av de vanligaste komorbiditeterna hos personer med Downs syndrom. Bland barn utan Downs syndrom har OSA en prevalens på 2-5 %, medan prevalensen av OSA hos barn med Downs syndrom uppskattats till 50-79 %. På liknande sätt förekommer OSA hos 12 % av vuxna utan Downs syndrom, men hos 80-100 % av vuxna med Downs syndrom. I studier av vår grupp och andra har OSA associerats med neurokognitiv nedsättning och nedsatt hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL) hos barn och vuxna med Downs syndrom. Kognition och HRQOL har visats förbättras med effektiv behandling av OSA hos personer med Downs syndrom. Dagens behandlingar för OSA har dock begränsad effektivitet hos personer med Downs syndrom. Adenotonsillektomi har visats ha begränsad effektivitet, eftersom 65-73 % av barn med Downs syndrom har kvarvarande OSA efter adenotonsillektomi. På liknande sätt begränsas effektiviteten av positivt luftvägstryck (PAP) av dålig följsamhet. Hypoglossusnervstimulering har uppstått som en ny behandling men är ett invasivt ingrepp som innebär en kirurgiskt placerad implantat som många individer kan föredra att undvika. Dessutom är kirurgiska komplikationer vanligare hos personer med DS jämfört med personer utan Downs syndrom. Användningen är också begränsad hos yngre barn med betydande kvarvarande tillväxt. Med detta i åtanke finns det ett stort behov av effektiva alternativa terapier. Kombinationen av atomoxetin och oxybutynin (ato-oxy) är en lovande alternativ terapi men är inte effektiv hos alla individer med Downs syndrom. På liknande sätt betraktas syrgasbehandling ofta som en alternativ behandling för OSA men är inte effektiv hos alla patienter. Underliggande fysiologiska patientkarakteristika (OSA-endotyp) har förutspått behandlingssvar för OSA med både ato-oxy och syrgas. OSA-endotypriktad behandling verkar vara ett sätt att identifiera rätt behandling för rätt patient, vilket kan ha större effektivitet jämfört med samma behandling för alla individer.

Studiens mål: Målet med denna studie är att avgöra om ett precisionsmedicinskt tillvägagångssätt, endotypriktad behandling, är mer effektivt än ett standardiserat behandlingsförhållningssätt (ato-oxy) för OSA hos personer med Downs syndrom. Specifika mål för studien inkluderar: Mål 1: Att jämföra effektiviteten av ato-oxy-terapi kontra precisionsmedicin (endotypriktad) behandling för OSA hos personer med Downs syndrom över 12 månader; Mål 2: Att jämföra effektiviteten av ato-oxy kontra precisionsmedicin (endotypriktad) behandlingsförhållningssätt för viktiga patientcentrerade utfall (PCOs), inklusive hälsorelaterad livskvalitet, beteende och kognition över 12 månader; Mål #3: Att jämföra biverkningarna av ato-oxy kontra precisionsmedicin (endotypriktad) behandling.

Studiebeskrivning: Detta är en randomiserad klinisk prövning som jämför ato-oxy mot endotypriktad behandling för OSA hos barn och vuxna med DS. Vi kommer att rekrytera 200 deltagare med Downs syndrom och OSA (100 barn i åldern 6-17 år, 100 vuxna i åldern 18+ år). Deltagare kommer att rekryteras från fem kliniska platser över hela landet samt via utåtriktad verksamhet. Deltagare kommer att randomiseras 1:1 på individnivå till antingen ato-oxy eller endotypriktad behandling, vilket skulle vara antingen syrgas eller ato-oxy beroende på individens OSA-endotyp. Studiens primära utfallsmått är obstruktivt apné-hypopné-index, det primära måttet på OSA-svårighetsgrad. Sekundära studieutfall inkluderar mått på HRQOL, beteende, kognition och biverkningar. Deltagare kommer att få behandling och följas upp under totalt 12 månader under studiens gång.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

200

Fas

  • Fas 4

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Förenta staterna, 85724
        • Rekrytering
        • University of Arizona
        • Kontakt:
    • California
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92123
        • Rekrytering
        • University of California San Diego
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Rakesh Bhattacharjee
    • Florida
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33136
        • Rekrytering
        • University of Miami
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ignacio Tapia
    • Illinois
      • Park Ridge, Illinois, Förenta staterna, 60068
        • Rekrytering
        • Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Brian Chicoine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Chris Cielo

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Ålder 6 år eller äldre
  2. Diagnos med Downs syndrom
  3. Vilket kön eller etnicitet som helst
  4. Vuxna utan en lagligt auktoriserad representant måste ha en vårdare/stödperson som kan medunderteckna samtycket och fylla i studieformulär.

Exklusionskriterier:

  1. För närvarande använder och följer PAP-terapi (>4 timmar per natt under 70% av nätterna under de senaste 30 dagarna baserat på enhetsnedladdning eller förälder/vårdarrapport)
  2. Användning av MAO-hämmare
  3. Urinretention
  4. Krampsjukdom
  5. Obehandlad eller otillräckligt behandlad hypotyreos
  6. Signifikant traumatisk hjärnskada
  7. Ej godkänd att delta i studien av sin kardiolog för individer med medfödd hjärtsjukdom som kräver uppföljning med kardiologi minst en gång under det senaste året
  8. Historik av nuvarande, obehandlad depression
  9. Historik av leversjukdom (ej inklusive metabol dysfunktions-associerad steatos hepatis)
  10. 3+ eller större tonsillhypertrofi (endast för barn, ingen begränsning för vuxna)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Trippel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Uniform terapi (ato-oxy)
Alla deltagare får kombinationen av atomoxetin och oxybutynin (ato-oxy) en gång per natt
Läkemedel: ato-oxy
0,5 mg/kg (max 40 mg) atomoxetin och 5 mg oxybutynin intas nattligen.
Andra namn:
  • atomoksetin och oxybutynin
Experimentell: Endotypstyrd behandling
Deltagarna får antingen atomoxetin och oxybutynin (ato-oxy) eller syre nattetid. Deltagarna får den behandling som förväntas vara mest fördelaktig för dem baserat på deras baslinjesömnstudie och OSA-karakteristika (OSA-endotyp).
Läkemedel: ato-oxy
0,5 mg/kg (max 40 mg) atomoxetin och 5 mg oxybutynin intas nattligen.
Andra namn:
  • atomoksetin och oxybutynin
Läkemedel: Syre
Syre via näsbrille använt nattetid

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
obstruktivt apné-hypopné-index (oAHI)
Tidsram: 12 månader
förändring i antalet obstruktiva apnéer och hypopnéer per timme vid polysomnografi från baslinjen. Minskad oAHI indikerar bättre utfall.
12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i vårdgivarens Pediatric Quality of Life (PedsQL)-poäng från baslinjen
Tidsram: 12 månader
Förändring i vårdgivarrapporterad livskvalitet mätt med PedsQL, högre poäng indikerar bättre utfall.
12 månader
Förändring i totala justerade fel i Paired Associate Learning-testet från baslinjen
Tidsram: 12 månader
Förändring i totalt antal fel i Paired Associate Learning-testet (ett mått på minne) från baslinjen. Färre fel indikerar ett bättre utfall
12 månader

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i bearbetningshastighet (Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations [A-MAP]-uppgift) från baslinje.
Tidsram: 12 månader
Detta är ett datorkognitivt bedömningstest. Snabbare bearbetningshastighet indikerar bättre utfall.
12 månader
Förändring i totalt IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) från baslinjen
Tidsram: 12 månader
Högre IQ indikerar bättre utfall
12 månader
Förändring i icke-verbal IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) från baslinje
Tidsram: 12 månader
Högre IQ indikerar bättre resultat
12 månader
Förändring i verbal IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) från baslinje
Tidsram: 12 månader
Högre IQ indikerar bättre utfall
12 månader
Förändring i Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations (A-MAP) verbalt minnestest från baslinjen
Tidsram: 12 månader
Detta är en datoriserad bedömning av minnet, högre poäng indikerar bättre utfall.
12 månader
Förändring i expressivt språk från baslinjen
Tidsram: 12 månader
Detta kommer att använda narrativgenereringsuppgiften från Expressive Language Sampling-protokollet. Narrativen kodas med ett etablerat schema för att fånga detaljgenerering, narrativlängd och semantik. Längre narrativ med fler detaljer och mer korrekt semantik indikerar bättre utfall.
12 månader
Förändring i vårdgivarens övergripande intryck av förändring från baseline
Tidsram: 12 månader
Detta är en enskild fråga om övergripande förbättring. Högre rapporterad förbättring indikerar bättre utfall.
12 månader
Förändring av N1-sömn (%) från baslinjen
Tidsram: 12 månader
12 månader
Förändring i REM-sömn (%) från baslinjen
Tidsram: 12 månader
12 månader
Förändring i N3-sömn (%) från baslinjen
Tidsram: 12 månader
12 månader
Förändring av arousalindex (händelser/timme) från baslinjen
Tidsram: 12 månader
12 månader
Förändring i Vineland 3 adaptiv beteendesammanställningsskala från baslinjen
Tidsram: 12 månader
Högre poäng indikerar bättre utfall.
12 månader
Förändring i Conners-3 ADHD-index från baslinjen
Tidsram: 12 månader
Lägre poäng indikerar bättre resultat
12 månader
Förändring i självrapporterat totalpoäng på Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tidsram: 12 månader
Förändring i självrapporterad livskvalitet mätt med PedsQL
12 månader
Förändring i vårdnadshavarens rapportering av Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) familjeinverkan
Tidsram: 12 månader
12 månader
Hypoxisk belastning
Tidsram: 12 månader
Desaturationsarea under kurvan × händelsefrekvens, lägre belastning indikerar bättre utfall.
12 månader
Ventilationsbelastning
Tidsram: 12 månader
Andelen andetag under sömn med mindre än 50 % av deras normala amplitud
12 månader
Supin obstruktiv apné-hypopné index (oAHI)
Tidsram: 12 månader
obstruktivt apné-hypopné-index vid sovande i ryggläge. Lägre oAHI indikerar bättre utfall.
12 månader
non-supine obstruktiv apnea-hypopnea index (oAHI)
Tidsram: 12 månader
obstruktivt apné-hypopné-index medan man sover i någon annan position än på rygg. Lägre oAHI indikerar bättre utfall.
12 månader
total Apnea Hypopnea Index (AHI)
Tidsram: 12 månader
Lägre AHI indikerar bättre utfall
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Arizona

Samarbetspartners

Patient-Centered Outcomes Research Institute

Utredare

  • Huvudutredare: Daniel Combs, MD, University of Arizona

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 mars 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 november 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 december 2025

Första postat (Faktisk)

12 december 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 september 2026

Senast verifierad

1 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • STUDY00007297
  • IDD-2024C1-37111 (Annat bidrag/finansieringsnummer: Patient Centered Outcomes Research Institute)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierad data kommer att göras tillgänglig.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera