Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Endotype-gerichte behandeling voor OSA bij het syndroom van Down (EDIT OSA)

1 april 2026 bijgewerkt door: Daniel A. Combs, University of Arizona

Endotype-gericht Behandeling voor OSA bij het Syndroom van Down

Het syndroom van Down is de meest voorkomende genetische oorzaak van een verstandelijke beperking. Mensen met het syndroom van Down hebben vaak obstructieve slaapapneu (OSA), een aandoening waarbij mensen moeite hebben met ademen tijdens de slaap. OSA kan leiden tot slechte slaap, een slechtere kwaliteit van leven, gedragsproblemen en meer moeilijkheden met denken ("cognitieve stoornis"). Huidige behandelingen voor OSA bij mensen met het syndroom van Down zijn niet erg effectief of vereisen een operatie. De combinatie van 2 medicijnen, atomoxetine en oxybutynine ("ato-oxy") is een veelbelovende behandeling voor OSA bij mensen met het syndroom van Down, maar ato-oxy werkt niet voor iedereen met het syndroom van Down. Ook zuurstof is effectief voor OSA bij sommige mensen, maar werkt niet voor iedereen. Deze studie zal het gebruik van een precisiegeneeskunde benadering evalueren om de effectiviteit van OSA-behandeling bij mensen met het syndroom van Down te vergroten. De studie zal twee groepen vergelijken. In de eerste groep zal iedereen worden behandeld met ato-oxy. In de tweede groep zal een precisiegeneeskunde benadering worden gebruikt om deelnemers toe te wijzen aan ofwel ato-oxy ofwel zuurstoftherapie, op basis van de specifieke redenen waarom ze OSA hebben.

Het onderzoeksteam zal 200 kinderen (leeftijd 6-17 jaar) en volwassenen met het syndroom van Down en OSA inschrijven van vijf locaties in het hele land. De helft van de deelnemers zal willekeurig ato-oxy ontvangen, terwijl de andere helft ofwel zuurstof ofwel ato-oxy zal ontvangen, afhankelijk van welke behandeling naar verwachting beter voor hen zou werken. Het onderzoeksteam zal de ernst van OSA, kwaliteit van leven, gedrag en cognitie meten aan het begin van de studie en na 12 maanden behandeling voor elke deelnemer. De studie zal ook eventuele bijwerkingen van de behandeling volgen voor elke behandelingsgroep.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond en betekenis: Obstructieve slaapapneu (OSA) is een van de meest voorkomende comorbiditeiten bij mensen met het syndroom van Down. Bij kinderen zonder het syndroom van Down heeft OSA een prevalentie van 2-5%, terwijl de prevalentie van OSA bij kinderen met het syndroom van Down wordt geschat op 50-79%. Evenzo komt OSA voor bij 12% van de volwassenen zonder het syndroom van Down, maar bij 80-100% van de volwassenen met het syndroom van Down. In studies van onze groep en anderen is OSA in verband gebracht met neurocognitieve stoornissen en een verminderde gezondheidsgerelateerde levenskwaliteit (HRQOL) bij kinderen en volwassenen met het syndroom van Down. Cognitie en HRQOL zijn aangetoond te verbeteren met effectieve behandeling van OSA bij mensen met het syndroom van Down. Huidige behandelingen voor OSA hebben echter beperkte effectiviteit bij mensen met het syndroom van Down. Adenotonsillectomie heeft beperkte werkzaamheid, aangezien 65-73% van de kinderen met het syndroom van Down resterende OSA heeft na adenotonsillectomie. Evenzo wordt de effectiviteit van positieve luchtwegdruk (PAP) beperkt door slechte therapietrouw. Hypoglossuszenuwstimulatie is opgekomen als een nieuwe behandeling, maar is een invasieve procedure waarbij een chirurgisch geplaatst implantaat betrokken is dat veel individuen mogelijk willen vermijden. Bovendien komen chirurgische complicaties vaker voor bij mensen met het syndroom van Down vergeleken met mensen zonder het syndroom van Down. Het gebruik is ook beperkt bij jongere kinderen met aanzienlijke groei die nog rest. Gezien dit is er een grote behoefte aan effectieve alternatieve therapieën. De combinatie van atomoxetine en oxybutynine (ato-oxy) is een veelbelovende alternatieve therapie, maar is niet effectief bij alle individuen met het syndroom van Down. Evenzo wordt zuurstoftherapie vaak beschouwd als een alternatieve behandeling voor OSA, maar is niet effectief bij alle patiënten. Onderliggende fysiologische patiëntkenmerken (OSA-endotype) hebben de behandelrespons voor OSA voorspeld met zowel ato-oxy als zuurstof. OSA-endotype-gerichte behandeling lijkt een middel te zijn om de juiste behandeling voor de juiste patiënt te identificeren, wat mogelijk effectiever is in vergelijking met dezelfde behandeling voor alle individuen.

Studiedoelen: Het doel van deze studie is om te bepalen of een precisiegeneeskunde-benadering, endotype-gerichte behandeling, effectiever is dan een one-size-fits-all-behandelingsbenadering (ato-oxy) voor OSA bij mensen met het syndroom van Down. Specifieke doelen van de studie zijn: Doel 1: De effectiviteit van ato-oxy-therapie versus precisiegeneeskunde (endotype-gerichte) behandeling voor OSA bij mensen met het syndroom van Down gedurende 12 maanden vergelijken; Doel 2: De effectiviteit van ato-oxy versus precisiegeneeskunde (endotype-gerichte) behandelingsbenadering voor belangrijke patiëntgerichte uitkomsten (PCO's), waaronder gezondheidsgerelateerde levenskwaliteit, gedrag en cognitie gedurende 12 maanden vergelijken; Doel #3: De bijwerkingen van ato-oxy versus precisiegeneeskunde (endotype-gerichte) behandeling vergelijken.

Studiebeschrijving: Dit is een gerandomiseerde klinische studie die ato-oxy versus endotype-gerichte behandeling voor OSA bij kinderen en volwassenen met het syndroom van Down vergelijkt. We zullen 200 deelnemers met het syndroom van Down en OSA inschrijven (100 kinderen van 6-17 jaar, 100 volwassenen van 18+ jaar). Deelnemers zullen worden geworven via vijf klinische locaties in het hele land en via outreach. Deelnemers zullen 1:1 op individueel niveau gerandomiseerd worden naar ato-oxy of endotype-gerichte behandeling, wat afhankelijk van het individuele OSA-endotype zuurstof of ato-oxy zou zijn. De primaire uitkomst van de studie is de obstructieve apneu-hypopneu-index, de primaire maat voor OSA-ernst. Secundaire studie-uitkomsten omvatten metingen van HRQOL, gedrag, cognitie en bijwerkingen. Deelnemers zullen gedurende de studie in totaal 12 maanden behandeling ontvangen en worden gevolgd.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

200

Fase

  • Fase 4

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Verenigde Staten, 85724
        • Werving
        • University of Arizona
        • Contact:
    • California
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
        • Nog niet aan het werven
        • University Of California San Diego
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rakesh Bhattacharjee
    • Florida
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
        • Nog niet aan het werven
        • University of Miami
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ignacio Tapia
    • Illinois
      • Park Ridge, Illinois, Verenigde Staten, 60068
        • Nog niet aan het werven
        • Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Brian Chicoine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Chris Cielo

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd 6 jaar of ouder
  2. Diagnose Downsyndroom
  3. Elk geslacht of etniciteit
  4. Volwassenen zonder wettelijk vertegenwoordiger moeten een zorgverlener/ondersteunend persoon hebben die de toestemming mede kan ondertekenen en de studie vragenlijsten kan invullen.

Exclusiecriteria:

  1. Momenteel gebruik van en therapietrouw aan PAP-therapie (>4 uur per nacht voor 70% van de nachten in de afgelopen 30 dagen op basis van apparaatdownload of ouder/zorgverlener rapport)
  2. Gebruik van MAO-remmers
  3. Urineretentie
  4. Epilepsie
  5. Onbehandelde of onvoldoende behandelde hypothyreoïdie
  6. Significant traumatisch hersenletsel
  7. Niet goedgekeurd voor deelname aan de studie door hun cardioloog voor personen met aangeboren hartafwijkingen die minstens eenmaal in het afgelopen jaar cardiologische follow-up nodig hebben
  8. Geschiedenis van huidige, onbehandelde depressie
  9. Geschiedenis van leverziekte (niet inclusief metabole dysfunctie-geassocieerde steatotische leverziekte)
  10. 3+ of grotere tonsilhypertrofie (alleen voor kinderen, geen beperking voor volwassenen)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verdrievoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Uniforme therapie (ato-oxy)
Alle deelnemers krijgen eenmaal per nacht de combinatie van atomoxetine en oxybutynine (ato-oxy)
Geneesmiddel: ato-oxy
0,5 mg/kg (max 40 mg) atomoxetine en 5 mg oxybutynine 's avonds ingenomen.
Andere namen:
  • atomoxetine en oxybutynin
Experimenteel: Endotype-gericht Behandeling
Deelnemers krijgen 's nachts atomoxetine en oxybutynine (ato-oxy) of zuurstof. Deelnemers krijgen de behandeling waarvan wordt verwacht dat deze het meest gunstig voor hen is op basis van hun baseline slaaponderzoek en OSA-kenmerken (OSA-endotype).
Geneesmiddel: ato-oxy
0,5 mg/kg (max 40 mg) atomoxetine en 5 mg oxybutynine 's avonds ingenomen.
Andere namen:
  • atomoxetine en oxybutynin
Geneesmiddel: Zuurstof
Zuurstof via neusbril dagelijks 's nachts gebruikt

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
obstructief apneu-hypopneu-index (oAHI)
Tijdsspanne: 12 maanden
verandering in aantal obstructieve apneus en hypopneus per uur bij polysomnografie ten opzichte van de uitgangswaarde. Een afname van oAHI duidt op een beter resultaat.
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de Pediatric Quality of Life (PedsQL)-score van de verzorger ten opzichte van de uitgangswaarde
Tijdsspanne: 12 maanden
Verandering in door de verzorger gerapporteerde kwaliteit van leven zoals gemeten door PedsQL, hogere scores duiden op een beter resultaat.
12 maanden
Verandering in totaal aantal gecorrigeerde fouten bij de Paired Associate Learning-test ten opzichte van de uitgangswaarde
Tijdsspanne: 12 maanden
Verandering in het totaal aantal fouten in de Paired Associate Learning-test (een maat voor het geheugen) ten opzichte van de uitgangswaarde. Minder fouten duiden op een beter resultaat
12 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in verwerkingssnelheid (Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations [A-MAP] taak) ten opzichte van baseline.
Tijdsspanne: 12 maanden
Dit is een gecomputeriseerde cognitieve beoordeling. Snellere verwerkingssnelheid duidt op een beter resultaat.
12 maanden
Verandering in totale IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) vanaf baseline
Tijdsspanne: 12 maanden
Hogere IQ geeft een betere uitkomst aan
12 maanden
Verandering in non-verbale IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) vanaf de baseline
Tijdsspanne: 12 maanden
Een hoger IQ duidt op een beter resultaat
12 maanden
Verandering in verbale IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) vanaf de baseline
Tijdsspanne: 12 maanden
Een hoger IQ duidt op een beter resultaat
12 maanden
Verandering in de verbale geheugentaak van de Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations (A-MAP) ten opzichte van de uitgangswaarde
Tijdsspanne: 12 maanden
Dit is een geautomatiseerde beoordeling van het geheugen, hogere scores duiden op een beter resultaat.
12 maanden
Verandering in expressieve taal vanaf baseline
Tijdsspanne: 12 maanden
Dit maakt gebruik van de narratieve generatietaak uit het Expressive Language Sampling-protocol. Narratieven worden gecodeerd met behulp van een gevestigd schema om detailgeneratie, narratieve lengte en semantiek vast te leggen. Langere narratieven met meer details en correctere semantiek duiden op een beter resultaat.
12 maanden
Verandering in de algemene indruk van verandering door de verzorger ten opzichte van de baseline
Tijdsspanne: 12 maanden
Dit is een enkele vraag over algehele verbetering. Hoger gerapporteerde verbetering duidt op een beter resultaat.
12 maanden
Verandering in N1-slaap (%) ten opzichte van baseline
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden
Verandering in REM-slaap (%) ten opzichte van de uitgangswaarde
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden
Verandering in N3-slaap (%) ten opzichte van de uitgangswaarde
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden
Verandering in arousal-index (events/hr) ten opzichte van baseline
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden
Verandering in Vineland 3 adaptief gedrag composiet schaal vanaf baseline
Tijdsspanne: 12 maanden
Hogere scores duiden op een betere uitkomst.
12 maanden
Verandering in Conners-3 ADHD-index vanaf baseline
Tijdsspanne: 12 maanden
Lagere scores duiden op een beter resultaat
12 maanden
Verandering in zelfgerapporteerde totale score van de Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tijdsspanne: 12 maanden
Verandering in zelfgerapporteerde kwaliteit van leven zoals gemeten met PedsQL
12 maanden
Verandering in door verzorger gerapporteerde Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) gezinsimpact
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden
Hypoxische belasting
Tijdsspanne: 12 maanden
Desaturatiegebied onder de curve × gebeurtenisfrequentie, een lagere belasting duidt op een beter resultaat.
12 maanden
Ventilatoire belasting
Tijdsspanne: 12 maanden
Het aandeel ademhalingen tijdens de slaap met minder dan 50% van hun normale amplitude
12 maanden
Supine obstructieve apneu-hypopneu-index (oAHI)
Tijdsspanne: 12 maanden
obstructieve apneu-hypopneu-index tijdens slapen in rugligging. Lagere oAHI wijst op een beter resultaat.
12 maanden
niet-supine obstructieve apneu-hypopneu-index (oAHI)
Tijdsspanne: 12 maanden
obstructieve apneu-hypopneu-index tijdens slapen in een andere positie dan rugligging. Lagere oAHI wijst op een beter resultaat.
12 maanden
totale Apneu-Hypopneu-index (AHI)
Tijdsspanne: 12 maanden
Een lagere AHI duidt op een beter resultaat
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Arizona

Medewerkers

Patient-Centered Outcomes Research Institute

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Daniel Combs, MD, University of Arizona

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 maart 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 november 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 december 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 december 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STUDY00007297
  • IDD-2024C1-37111 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Patient Centered Outcomes Research Institute)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gedeïdentificeerde gegevens zullen beschikbaar worden gesteld.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren