Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Endotype-dirigeret behandling for OSA ved Downs syndrom (EDIT OSA)

1. april 2026 opdateret af: Daniel A. Combs, University of Arizona

Endotypedirekteret behandling for OSA ved Downs syndrom

Down syndrom er den hyppigste genetiske årsag til intellektuel handicap. Personer med Down syndrom har ofte obstruktiv søvnapnø (OSA), en tilstand hvor mennesker har vejrtrækningsbesvær, mens de sover. OSA kan føre til dårlig søvn, forringet livskvalitet, adfærdsproblemer og flere vanskeligheder med tænkning ("kognitiv svækkelse"). Nuværende behandlinger for OSA hos personer med Down syndrom er ikke særlig effektive eller kræver kirurgi. Kombinationen af 2 lægemidler, atomoxetin og oxybutynin ("ato-oxy") er en lovende behandling for OSA hos personer med Down syndrom, men ato-oxy virker ikke for alle med Down syndrom. Ligeledes er ilt effektiv for OSA hos nogle mennesker, men virker ikke for alle. Denne undersøgelse vil evaluere brugen af en præcisionsmedicinsk tilgang til at øge effektiviteten af OSA-behandling hos personer med Down syndrom. Undersøgelsen vil sammenligne to grupper. I den første gruppe vil alle blive behandlet med ato-oxy. I den anden gruppe vil en præcisionsmedicinsk tilgang blive brugt til at tildele deltagerne enten ato-oxy eller iltbehandling, baseret på de specifikke årsager til, at de har OSA.

Forskningsholdet vil rekruttere 200 børn (6-17 år) og voksne med Down syndrom og OSA fra fem steder over hele landet. Halvdelen af deltagerne vil tilfældigt modtage ato-oxy, mens den anden halvdel vil modtage enten ilt eller ato-oxy afhængigt af, hvilken behandling der forventes at virke bedre for dem. Forskningsholdet vil måle OSA-sværhedsgrad, livskvalitet, adfærd og kognition ved studiestart og efter 12 måneders behandling for hver deltager. Undersøgelsen vil også registrere eventuelle bivirkninger af behandlingen for hver behandlingsgruppe.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baggrund og betydning: Obstruktiv søvnapnø (OSA) er en af de mest almindelige komorbiditeter, der forekommer hos personer med Downs syndrom. Blandt børn uden Downs syndrom har OSA en prævalens på 2-5%2, mens prævalensen af OSA hos børn med Downs syndrom er estimeret til 50-79%. På samme måde forekommer OSA hos 12% af voksne uden Downs syndrom, men forekommer hos 80-100% af voksne med Downs syndrom. I studier fra vores gruppe og andre har OSA været forbundet med neurokognitiv svækkelse og nedsat sundhedsrelateret livskvalitet (HRQOL) hos børn og voksne med Downs syndrom. Det er påvist, at kognition og HRQOL forbedres med effektiv behandling af OSA hos personer med Downs syndrom. Imidlertid har nuværende behandlinger for OSA begrænset effektivitet hos personer med Downs syndrom. Adenotonsillektomi har vist sig at have begrænset effektivitet, da 65-73% af børn med Downs syndrom har resterende OSA efter adenotonsillektomi. På samme måde er effektiviteten af positiv luftvejstryk (PAP) begrænset af dårlig overholdelse. Hypoglossusnervestimulation er opstået som en ny behandling, men er en invasiv procedure, der involverer et kirurgisk implanteret implantat, som mange personer måske foretrækker at undgå. Derudover er kirurgiske komplikationer mere almindelige hos personer med DS sammenlignet med personer uden Downs syndrom. Anvendelsen er også begrænset hos yngre børn med betydelig vækst tilbage. I lyset af dette er der et stort behov for effektive alternative terapier. Kombinationen af atomoxetin og oxybutynin (ato-oxy) er en lovende alternativ terapi, men er ikke effektiv hos alle personer med Downs syndrom. På samme måde betragtes iltbehandling ofte som en alternativ behandling for OSA, men er ikke effektiv hos alle patienter. Underliggende fysiologiske patientkarakteristika (OSA-endotype) har forudsagt behandlingsrespons for OSA med både ato-oxy og ilt. OSA-endotypedirigeret behandling ser ud til at være en metode til at identificere den rigtige behandling til den rigtige patient, hvilket kan have større effektivitet sammenlignet med den samme behandling for alle individer.

Studiets formål: Målet med dette studie er at afgøre, om en præcisionsmedicinsk tilgang, endotypedirigeret behandling, er mere effektiv end en one-size-fits-all behandlingstilgang (ato-oxy) for OSA hos personer med Downs syndrom. Specifikke mål for studiet inkluderer: Mål 1: At sammenligne effektiviteten af ato-oxy-terapi versus præcisionsmedicin (endotypedirigeret) behandling for OSA hos personer med Downs syndrom over 12 måneder; Mål 2: At sammenligne effektiviteten af ato-oxy versus præcisionsmedicin (endotypedirigeret) behandlingstilgang for centrale patientcentrerede resultater (PCO'er), herunder sundhedsrelateret livskvalitet, adfærd og kognition over 12 måneder; Mål #3: At sammenligne bivirkningerne af ato-oxy versus præcisionsmedicin (endotypedirigeret) behandling.

Studiebeskrivelse: Dette er et randomiseret klinisk forsøg, der sammenligner ato-oxy versus endotypedirigeret behandling for OSA hos børn og voksne med DS. Vi vil rekruttere 200 deltagere med Downs syndrom og OSA (100 børn i alderen 6-17 år, 100 voksne i alderen 18+ år). Deltagere vil blive rekrutteret fra fem kliniske centre over hele landet samt via outreach. Deltagere vil blive randomiseret 1:1 på et individuelt niveau til enten ato-oxy eller endotypedirigeret behandling, hvilket vil være enten ilt eller ato-oxy afhængigt af individets OSA-endotype. Studiets primære resultat er obstruktiv apnø-hypopnø-indeks, det primære mål for OSA-sværhedsgrad. Sekundære studieudfald inkluderer mål for HRQOL, adfærd, kognition og bivirkninger. Deltagere vil modtage behandling og blive fulgt i alt 12 måneder under studiet.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

200

Fase

  • Fase 4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Forenede Stater, 85724
        • Rekruttering
        • University of Arizona
        • Kontakt:
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of California San Diego
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Rakesh Bhattacharjee
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Miami
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ignacio Tapia
    • Illinois
      • Park Ridge, Illinois, Forenede Stater, 60068
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Brian Chicoine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Chris Cielo

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alder 6 år eller ældre
  2. Diagnose med Downs syndrom
  3. Ethvert køn eller etnicitet
  4. Voksne uden en lovligt autoriseret repræsentant skal have en omsorgsperson/støtteperson, der kan medunderskrive samtykket og udfylde studie-spørgeskemaer.

Eksklusionskriterier:

  1. I øjeblikket bruger og overholder PAP-terapi (>4 timer pr. nat i 70% af nætterne i de sidste 30 dage baseret på enhedsdownload eller forælder/omsorgspersons rapport)
  2. Brug af MAO-hæmmere
  3. Urinretention
  4. Krampelidelse
  5. Ubehandlet eller utilstrækkeligt behandlet hypotyreose
  6. Signifikant traumatisk hjerneskade
  7. Ikke godkendt til at deltage i studiet af deres kardiolog for personer med medfødt hjertefejl, der kræver opfølgning hos kardiologi mindst én gang inden for det seneste år
  8. Historie med nuværende, ubehandlet depression
  9. Historie med leversygdom (ikke inklusive metabolisk dysfunktions-associeret steatotisk leversygdom)
  10. 3+ eller større tonsilhypertrofi (kun for børn, ingen begrænsning for voksne)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Tredobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Uniform terapi (ato-oxy)
Alle deltagere får kombinationen af atomoxetin og oxybutynin (ato-oxy) en gang hver aften
Medicin: ato-oxy
0,5 mg/kg (maks. 40 mg) atomoxetin og 5 mg oxybutynin indtaget hver aften.
Andre navne:
  • atomoxetin og oxybutynin
Eksperimentel: Endotype-dirigeret behandling
Deltagerne modtager enten atomoxetin og oxybutynin (ato-oxy) eller ilt natligt. Deltagerne modtager den behandling, der forventes at være mest gavnlig for dem baseret på deres baseline-søvnundersøgelse og OSA-karakteristika (OSA-endotype).
Medicin: ato-oxy
0,5 mg/kg (maks. 40 mg) atomoxetin og 5 mg oxybutynin indtaget hver aften.
Andre navne:
  • atomoxetin og oxybutynin
Medicin: Ilt
Ilt via nasal kanül brugt natligt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
obstruktiv apnø-hypopnø-indeks (oAHI)
Tidsramme: 12 måneder
ændring i antallet af obstruktive apnøer og hypopnøer pr. time på polysomnografi fra baseline. Nedsat oAHI indikerer bedre udfald.
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i omsorgsgivers Pediatric Quality of Life (PedsQL)-score fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Ændring i omsorgspersonens rapporterede livskvalitet målt med PedsQL, højere score indikerer bedre udfald.
12 måneder
Ændring i Paired Associate Learning test total justerede fejl fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Ændring i total antal fejl i Paired Associate Learning-testen (et mål for hukommelse) fra baseline. Færre fejl indikerer et bedre udfald
12 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i behandlingshastighed (Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations [A-MAP] opgave) fra udgangspunktet.
Tidsramme: 12 måneder
Dette er en computeriseret kognitiv vurdering. Hurtigere behandlingshastighed indikerer et bedre udfald.
12 måneder
Ændring i total IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Højere IQ indikerer bedre udfald
12 måneder
Ændring i ikke-verbal IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Højere IQ indikerer bedre udfald
12 måneder
Ændring i verbal IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Højere IQ indikerer bedre udfald
12 måneder
Ændring i Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations (A-MAP) verbal hukommelsesopgave fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Dette er en computerbaseret vurdering af hukommelsen, hvor højere score indikerer et bedre udfald.
12 måneder
Ændring i ekspressivt sprog fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Dette vil bruge opgaven med narrativeskabelse fra Expressive Language Sampling-protokollen. Narrativer vil blive kodet ved hjælp af et etableret skema for at fange detaljegenerering, narrativ længde og semantik. Længere narrativer med flere detaljer og mere korrekt semantik indikerer et bedre resultat.
12 måneder
Ændring i pårørendes globale indtryk af forandring fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Dette er et enkelt spørgsmål om generel forbedring. Højere rapporteret forbedring indikerer et bedre udfald.
12 måneder
Ændring i N1-søvn (%) fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Ændring i REM-søvn (%) fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Ændring i N3-søvn (%) fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Ændring i arousal-indeks (events/t) fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Ændring i Vineland 3 adaptiv adfærds-sammensætningsskala fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Højere score indikerer bedre resultat.
12 måneder
Ændring i Conners-3 ADHD-indeks fra baseline
Tidsramme: 12 måneder
Laveste score angiver bedste resultat
12 måneder
Ændring i selvrapporteret Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) totalscore
Tidsramme: 12 måneder
Ændring i selvrapporteret livskvalitet målt ved PedsQL
12 måneder
Ændring i pårørende-rapporteret Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) familiens påvirkning
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Hypoksisk belastning
Tidsramme: 12 måneder
Nedsat mætningsareal under kurven × hændelsesfrekvens, lavere belastning indikerer bedre udfald.
12 måneder
Ventilationsbyrde
Tidsramme: 12 måneder
Andelen af åndedræt under søvn med mindre end 50 % af deres normale amplitude
12 måneder
Supin obstruktiv apnø-hypopnø-indeks (oAHI)
Tidsramme: 12 måneder
obstruktiv apnø-hypopnø-indeks mens man sover i ryglægende stilling. Lavere oAHI indikerer bedre udfald.
12 måneder
ikke-supin obstruktiv apnø-hypopnø-indeks (oAHI)
Tidsramme: 12 måneder
obstruktiv apnø-hypopnø-indeks mens man sover i enhver anden position end ryglægende.
Lavere oAHI indikerer et bedre udfald.
12 måneder
total Apnø-Hypopnø-indeks (AHI)
Tidsramme: 12 måneder
Lavere AHI indikerer bedre resultat
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Arizona

Samarbejdspartnere

Patient-Centered Outcomes Research Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Daniel Combs, MD, University of Arizona

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. december 2025

Først opslået (Faktiske)

12. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY00007297
  • IDD-2024C1-37111 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Patient Centered Outcomes Research Institute)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De-identificerede data vil blive gjort tilgængelige.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Downs syndrom

Kliniske forsøg med ato-oxy

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jordan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner