Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Endotypem řízená léčba OSA u Downova syndromu (EDIT OSA)

1. dubna 2026 aktualizováno: Daniel A. Combs, University of Arizona

Endotypem řízená léčba obstrukční spánkové apnoe u Downova syndromu

Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou mentálního postižení. Lidé s Downovým syndromem často trpí obstrukční spánkovou apnoe (OSA), stavem, při kterém mají potíže s dýcháním během spánku. OSA může vést ke špatnému spánku, horší kvalitě života, problémům s chováním a větším obtížím s myšlením („kognitivní porucha“). Současné léčby OSA u lidí s Downovým syndromem nejsou příliš účinné nebo vyžadují chirurgický zákrok. Kombinace dvou léků, atomoxetinu a oxybutyninu („ato-oxy“), je slibnou léčbou OSA u lidí s Downovým syndromem, ale ato-oxy nefunguje u každého s Downovým syndromem. Podobně je kyslík účinný pro OSA u některých lidí, ale nefunguje u každého. Tato studie vyhodnotí použití personalizovaného medicínského přístupu ke zvýšení účinnosti léčby OSA u lidí s Downovým syndromem. Studie porovná dvě skupiny. V první skupině budou všichni léčeni ato-oxy. Ve druhé skupině bude použit personalizovaný medicínský přístup k přiřazení účastníků buď k ato-oxy, nebo k oxygenoterapii, na základě konkrétních důvodů, proč mají OSA.

Výzkumný tým zařadí 200 dětí (věk 6–17 let) a dospělých s Downovým syndromem a OSA z pěti míst po celé zemi. Polovina účastníků náhodně obdrží ato-oxy, zatímco druhá polovina obdrží buď kyslík, nebo ato-oxy, v závislosti na tom, která léčba by pro ně měla být účinnější. Výzkumný tým bude měřit závažnost OSA, kvalitu života, chování a kognici na začátku studie a po 12 měsících léčby u každého účastníka. Studie bude také sledovat případné vedlejší účinky léčby v každé léčebné skupině.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pozadí a význam: Obstrukční spánková apnoe (OSA) je jednou z nejčastějších komorbidit u jedinců s Downovým syndromem. U dětí bez Downova syndromu je prevalence OSA 2-5 %, zatímco prevalence OSA u dětí s Downovým syndromem se odhaduje na 50-79 %. Podobně se OSA vyskytuje u 12 % dospělých bez Downova syndromu, ale u 80-100 % dospělých s Downovým syndromem. Ve studiích naší skupiny a dalších byla OSA spojena s neurokognitivním poškozením a zhoršenou kvalitou života související se zdravím (HRQOL) u dětí a dospělých s Downovým syndromem. Bylo prokázáno, že kognice a HRQOL se zlepšují účinnou léčbou OSA u lidí s Downovým syndromem. Současné léčby OSA však mají u lidí s Downovým syndromem omezenou účinnost. Bylo prokázáno, že adenotonsilektomie má omezenou účinnost, protože 65-73 % dětí s Downovým syndromem má reziduální OSA po adenotonsilektomii. Podobně je účinnost léčby pozitivním tlakem v dýchacích cestách (PAP) omezena špatnou adherencí. Stimulace hypoglosálního nervu se objevila jako nová léčba, ale jde o invazivní zákrok zahrnující chirurgicky umístěný implantát, kterému se mnoho jedinců může raději vyhnout. Navíc jsou chirurgické komplikace častější u lidí s DS ve srovnání s lidmi bez Downova syndromu. Použití je také omezeno u mladších dětí s významným zbývajícím růstem. Vzhledem k tomu existuje velká potřeba účinných alternativních terapií. Kombinace atomoxetinu a oxybutyninu (ato-oxy) je slibnou alternativní terapií, ale není účinná u všech jedinců s Downovým syndromem. Podobně je kyslíková terapie často považována za alternativní léčbu OSA, ale není účinná u všech pacientů. Základní fyziologické charakteristiky pacienta (endotyp OSA) předpověděly léčebnou odpověď na OSA jak u ato-oxy, tak u kyslíku. Endotypem OSA řízená léčba se zdá být prostředkem k identifikaci správné léčby pro správného pacienta, což může mít větší účinnost ve srovnání se stejnou léčbou pro všechny jedince.

Cíle studie: Cílem této studie je zjistit, zda je přístup personalizované medicíny, léčba řízená endotypem, účinnější než univerzální léčebný přístup (ato-oxy) pro OSA u lidí s Downovým syndromem. Konkrétní cíle studie zahrnují: Cíl 1: Porovnat účinnost léčby ato-oxy versus personalizované medicíny (řízené endotypem) pro OSA u lidí s Downovým syndromem po dobu 12 měsíců; Cíl 2: Porovnat účinnost přístupu léčby ato-oxy versus personalizované medicíny (řízené endotypem) pro klíčové výsledky zaměřené na pacienta (PCOs), včetně kvality života související se zdravím, chování a kognice po dobu 12 měsíců; Cíl #3: Porovnat nežádoucí účinky léčby ato-oxy versus personalizované medicíny (řízené endotypem).

Popis studie: Jedná se o randomizovanou klinickou studii srovnávající ato-oxy versus léčbu řízenou endotypem pro OSA u dětí a dospělých s DS. Zapojíme 200 účastníků s Downovým syndromem a OSA (100 dětí ve věku 6-17 let, 100 dospělých ve věku 18+ let). Účastníci budou rekrutováni z pěti klinických pracovišť z celé země a také prostřednictvím oslovování. Účastníci budou randomizováni v poměru 1:1 na individuální úrovni buď k léčbě ato-oxy, nebo k léčbě řízené endotypem, což by bylo buď kyslík, nebo ato-oxy v závislosti na endotypu OSA jednotlivce. Primárním výsledkem studie je index obstrukční apnoe-hypopnoe, primární měřítko závažnosti OSA. Sekundární výsledky studie zahrnují měření HRQOL, chování, kognice a nežádoucích účinků. Účastníci budou během studie dostávat léčbu a budou sledováni celkem po dobu 12 měsíců.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

200

Fáze

  • Fáze 4

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Arizona
      • Tucson, Arizona, Spojené státy, 85724
        • Nábor
        • University of Arizona
        • Kontakt:
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Zatím nenabíráme
        • University of California San Diego
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rakesh Bhattacharjee
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • Zatím nenabíráme
        • University of Miami
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ignacio Tapia
    • Illinois
      • Park Ridge, Illinois, Spojené státy, 60068
        • Zatím nenabíráme
        • Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Brian Chicoine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Chris Cielo

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk 6 let nebo starší
  2. Diagnóza Downova syndromu
  3. Jakékoliv pohlaví nebo etnická příslušnost
  4. Dospělí bez zákonného zástupce musí mít pečovatele/podpůrnou osobu, která může spolupodepsat souhlas a vyplnit dotazníky studie.

Vylučovací kritéria:

  1. Aktuální používání a dodržování PAP terapie (>4 hodiny za noc po 70 % nocí za posledních 30 dnů podle stažených údajů zařízení nebo hlášení rodiče/pečovatele)
  2. Užívání inhibitorů MAO
  3. Zadržování moči
  4. Epileptická porucha
  5. Neléčená nebo nedostatečně léčená hypotyreóza
  6. Významné traumatické poranění mozku
  7. Neschválení účasti ve studii jejich kardiologem u jedinců s vrozenou srdeční vadou vyžadující sledování kardiologem alespoň jednou za poslední rok
  8. Anamnéza současné, neléčené deprese
  9. Anamnéza onemocnění jater (ne včetně metabolicky asociované steatózy jater)
  10. Tonzilární hypertrofie stupně 3+ nebo vyšší (pouze pro děti, pro dospělé žádné omezení)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Jednotná terapie (ato-oxy)
Všichni účastníci dostávají kombinaci atomoxetinu a oxybutyninu (ato-oxy) jednou denně večer
Lék: ato-oxy
0,5 mg/kg (max. 40 mg) atomoxetinu a 5 mg oxybutyninu podávaných každý večer.
Ostatní jména:
  • atomoxetin a oxybutynin
Experimentální: Endotypem Řízená Léčba
Účastníci dostávají buď atomoxetin a oxybutynin (ato-oxy), nebo kyslík každou noc. Účastníci dostávají léčbu, u které se očekává, že jim bude nejvíce prospěšná na základě jejich výchozí spánkové studie a charakteristik OSA (OSA endotyp).
Lék: ato-oxy
0,5 mg/kg (max. 40 mg) atomoxetinu a 5 mg oxybutyninu podávaných každý večer.
Ostatní jména:
  • atomoxetin a oxybutynin
Lék: Kyslík
Kyslík podávaný nosní kanylou používaný každou noc

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
index obstrukční apnoe-hypopnoe (oAHI)
Časové okno: 12 měsíců
změna počtu obstrukčních apnoí a hypopnoí za hodinu při polysomnografii oproti výchozí hodnotě. Snížený oAHI indikuje lepší výsledek.
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna skóre kvality života pediatrického pečovatele (PedsQL) oproti výchozí hodnotě
Časové okno: 12 měsíců
Změna kvality života hlášená pečovateli měřená pomocí PedsQL, vyšší skóre znamená lepší výsledek.
12 měsíců
Změna celkového počtu upravených chyb v testu učení spárovaných asociací od výchozí hodnoty
Časové okno: 12 měsíců
Změna celkového počtu chyb v testu párového učení (měření paměti) od výchozího stavu. Menší počet chyb znamená lepší výsledek
12 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna rychlosti zpracování (úloha Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations [A-MAP]) od výchozího stavu.
Časové okno: 12 měsíců
Toto je počítačové kognitivní hodnocení. Rychlejší rychlost zpracování znamená lepší výsledek.
12 měsíců
Změna celkového IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) od výchozí hodnoty
Časové okno: 12 měsíců
Vyšší IQ indikuje lepší výsledek
12 měsíců
Změna neverbálního IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) od výchozího stavu
Časové okno: 12 měsíců
Vyšší IQ indikuje lepší výsledek
12 měsíců
Změna verbálního IQ (Kaufman Brief Intelligence Test 2) od výchozího stavu
Časové okno: 12 měsíců
Vyšší IQ znamená lepší výsledek
12 měsíců
Změna v úkolu verbální paměti testu Arizona Memory Assessment for Preschoolers and Special Populations (A-MAP) od výchozí hodnoty
Časové okno: 12 měsíců
Toto je počítačové hodnocení paměti, vyšší skóre znamená lepší výsledek.
12 měsíců
Změna expresivní řeči od výchozí hodnoty
Časové okno: 12 měsíců
To bude využívat úlohu generování vyprávění z protokolu Expressive Language Sampling. Vyprávění budou kódována pomocí zavedeného schématu, které zachycuje generování detailů, délku vyprávění a sémantiku. Delší vyprávění s více detaily a správnější sémantikou ukazují na lepší výsledek.
12 měsíců
Změna v celkovém dojmu pečovatele o změně oproti výchozímu stavu
Časové okno: 12 měsíců
Toto je jediná otázka týkající se celkového zlepšení. Vyšší hlášené zlepšení znamená lepší výsledek.
12 měsíců
Změna v N1 spánku (%) od výchozí hodnoty
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců
Změna v REM spánku (%) od výchozí hodnoty
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců
Změna podílu N3 spánku (%) od výchozí hodnoty
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců
Změna indexu vzrušení (události/hod) od výchozí hodnoty
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců
Změna v kompozitní škále adaptivního chování Vineland 3 od výchozího stavu
Časové okno: 12 měsíců
Vyšší skóre znamená lepší výsledek.
12 měsíců
Změna v indexu ADHD Conners-3 oproti výchozí hodnotě
Časové okno: 12 měsíců
Nižší skóre znamená lepší výsledek
12 měsíců
Změna celkového skóre v dotazníku Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) vyplněném samotným pacientem
Časové okno: 12 měsíců
Změna v kvalitě života zjištěná pomocí dotazníku PedsQL
12 měsíců
Změna v kvalitě života rodiny podle hlášení pečovatele (PedsQL)
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců
Hypoxické zatížení
Časové okno: 12 měsíců
Plocha pod křivkou desaturace × frekvence událostí, nižší zátěž znamená lepší výsledek.
12 měsíců
Ventilační zátěž
Časové okno: 12 měsíců
Podíl dechů během spánku s méně než 50 % jejich normální amplitudy
12 měsíců
Supinný obstrukční index apnoe-hypopnoe (oAHI)
Časové okno: 12 měsíců
index obstrukční apnoe-hypopnoe během spánku v poloze na zádech.
Nižší oAHI znamená lepší výsledek.
12 měsíců
neležící index obstrukční apnoe-hypopnoe (oAHI)
Časové okno: 12 měsíců
index obstrukční apnoe-hypopnoe během spánku v jakékoliv jiné poloze než na zádech. Nižší oAHI znamená lepší výsledek.
12 měsíců
celkový index apnoe a hypopnoe (AHI)
Časové okno: 12 měsíců
Nižší AHI indikuje lepší výsledek
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Arizona

Spolupracovníci

Patient-Centered Outcomes Research Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Daniel Combs, MD, University of Arizona

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

12. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY00007297
  • IDD-2024C1-37111 (Jiné číslo grantu/financování: Patient Centered Outcomes Research Institute)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

De-identifikovaná data budou k dispozici.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Downův syndrom

Klinické studie na ato-oxy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cyprus

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit