En fase I klinisk studie av ER2001-injeksjon for behandling av tidlig manifest Huntingtons sykdom.

Inklusjonskriterier:

1. Pasienten har dokumentert evne til å forstå de skriftlige informerte samtykkeskjemaene (ICFs) ved screeningtidspunktet og har gitt skriftlig informert samtykke før noen studieveiledninger.

2.25 år til 55 år. Kjønn er ikke begrenset. 3.Tidlig manifestert HD som definert av en UHDRS total funksjonskapasitet (TFC) score på 10 til 13 og et diagnostisk klassifiseringsnivå (DCL) på 4.

4.HTT-genutvidelsestesting med tilstedeværelse av ≥40 CAG-repeteringer. 5.Evne til å gjennomgå og tolerere MR-undersøkelser. 6.Evne til å gjennomgå og tolerere lumbalpunksjon. 7.Alle HD-medisiner gitt for motoriske, atferdsmessige og kognitive symptomer har vært stabile i 3 måneder før screening.

8.Andre samtidige medisiner har vært stabile i 1 måned før screening.

9.Organdrift målt før administrering av studibehandling. 10.Postmenopausal eller bevis på ikke-fruktbar status for kvinner med fruktbarhetspotensial. Mannlige pasienter må bruke kondom under behandling og i 6 måneder etter siste dose ER2001 når de har samleie med en gravid kvinne eller med en kvinne med fruktbarhetspotensial. Kvinnelige partnere av mannlige pasienter bør også bruke en svært effektiv prevensjonsform hvis de har fruktbarhetspotensial.

Eksklusjonskriterier:

1. Historie med selvmordsforsøk eller suicidal tankegang med plan (dvs. aktiv suicidal tankegang) som krevde sykehusbesøk og/eller endring i omsorgsnivå innen 12 måneder før screening.
2. Nåværende aktiv psykose, forvirringstilstand eller voldelig atferd.
3. Blødningstendens eller historie med koagulasjonsforstyrrelse; Så lenge forskeren bekrefter at det ikke er tegn til blødningstendens eller koagulasjonsdysfunksjon for tiden.
4. EKG med korrigert QT-intervall (QTc) > 450 ms og/eller indikasjon på ukontrollerte hjerteforhold, som vurdert av forskeren (f.eks. ustabil iskemi, ukontrollert ventrikulær arytmi, nylig (innen 3 måneder) hjerteinfarkt, kongestiv hjertefeil, elektrolyttforstyrrelser, etc.)
5. Pasienter med HIV, Treponema pallidum, hepatitt B eller hepatitt C-infeksjon.
6. Behov for å ta antiretrovirale legemidler, inkludert antiretrovirale legemidler som forebyggende behandling.
7. Nåværende eller tilbakevendende sykdom, infeksjon eller annen betydelig samtidig medisinsk tilstand eller medisiner som kan forvirre kliniske og laboratorieevalueringer eller kan påvirke en forsøkspersons sikkerhet eller deres evne til å gjennomgå den nevrokirurgiske prosedyren eller følge prosedyrene og studiebesøksplanen.
8. Klinisk diagnose av kroniske migrener.
9. Tilstedeværelse av et implantert dyp hjerne-stimuleringsapparat, ventrikuloperitoneal eller annen CSF-shunt, eller annen implantert kateter.
10. Eksisterende strukturelle hjernelesjoner (som tumor, arteriovenøs misdannelse) som vurdert av en sentralt lest MR-undersøkelse i screeningsperioden.
11. Noen historie med genterapi, RNA- eller DNA-forsøksmidler, som antisense-oligonukleotider (ASO), celltransplantasjon eller annen eksperimentell hjernekirurgi.
12. Behandling med forsøksterapi innen 4 uker før screening eller 5 legemiddeleliminasjonshalveringstider av forsøksterapi, avhengig av hva som er lengst.
13. Ikke mulig eller usikkert å utføre lumbalpunksjon på pasienten.
14. Etter forskerens skjønn, at Parkinsons sykdom, multisystematrofi og andre dystonisyklommer kan være kombinerte.
15. Pasienter som er overfølsomme for noen ingredienser i formuleringen av ER2001.
16. Malignitet innen 5 år før screening, unntatt basal- eller spinocellulært karsinom i huden eller carcinoma in situ i livmorhalsen som har blitt behandlet med suksess.
17. Samtidig eller planlagt samtidig deltakelse i noen intervensjonell klinisk studie, inkludert eksplisitte farmakologiske og ikke-farmakologiske intervensjoner. Observasjonsstudier er akseptable.
18. Noen alvorlig medisinsk tilstand eller klinisk signifikante laboratorie-, vitale tegn eller unormaliteter ved screening som, etter forskerens skjønn, hindrer pasientens sikre deltakelse i og fullføring av studien.