Badanie kliniczne fazy I preparatu wstrzykiwanego ER2001 w leczeniu wczesnej postaci choroby Huntingtona.

Kryteria włączenia:

1. Pacjent posiada udokumentowaną zdolność do zrozumienia pisemnych form świadomej zgody na badanie (ICF) w momencie kwalifikacji i dostarczył podpisaną pisemną świadomą zgodę przed jakimikolwiek procedurami badania.

2. 25 lat do 55 lat. Płeć nie jest ograniczona. 3. Wczesna manifestacja HD zdefiniowana jako całkowita zdolność funkcjonalna (TFC) w skali UHDRS od 10 do 13 i poziom klasyfikacji diagnostycznej (DCL) 4.

4. Test ekspansji genu HTT z obecnością ≥40 powtórzeń CAG. 5. Zdolność do poddania się i tolerowania skanów MRI. 6. Zdolność do poddania się i tolerowania punkcji lędźwiowej. 7. Wszystkie leki na HD stosowane w celu łagodzenia objawów ruchowych, behawioralnych i poznawczych były stabilne przez 3 miesiące przed kwalifikacją.

8. Inne leki towarzyszące były stabilne przez 1 miesiąc przed kwalifikacją.

9. Funkcja narządów zmierzona przed podaniem leku badawczego. 10. Stan po menopauzie lub dowód stanu niepłodnego dla kobiet w wieku rozrodczym. Pacjenci płci męskiej muszą używać prezerwatywy podczas leczenia i przez 6 miesięcy po ostatniej dawce ER2001 podczas stosunku płciowego z kobietą w ciąży lub z kobietą w wieku rozrodczym. Partnerki pacjentów płci męskiej powinny również stosować wysoce skuteczną formę antykoncepcji, jeśli są w wieku rozrodczym.

Kryteria wykluczenia:

1. Historia próby samobójczej lub myśli samobójczych z planem (tj. aktywnych myśli samobójczych), które wymagały wizyty w szpitalu i/lub zmiany poziomu opieki w ciągu 12 miesięcy przed kwalifikacją.
2. Aktualna aktywna psychoza, stan splątania lub zachowania agresywne.
3. Skłonność do krwawień lub historia zaburzeń krzepnięcia; O ile badacz potwierdzi, że obecnie nie ma dowodów na skłonność do krwawień lub dysfunkcję krzepnięcia.
4. EKG ze skorygowanym odstępem QT (QTc) > 450 ms i/lub wskazanie na niekontrolowane schorzenia sercowe, w ocenie badacza (np. niestabilna niedokrwienie, niekontrolowana arytmia komorowa, niedawny (w ciągu 3 miesięcy) zawał mięśnia sercowego, zastoinowa niewydolność serca, zaburzenia elektrolitowe, itp.)
5. Pacjenci z zakażeniem HIV, Treponema pallidum, WZW B lub WZW C.
6. Konieczność przyjmowania leków antyretrowirusowych, w tym leków antyretrowirusowych jako leczenie prewencyjne.
7. Aktualna lub nawracająca choroba, infekcja lub inne istotne współistniejące schorzenie medyczne lub leki, które mogłyby zaburzyć oceny kliniczne i laboratoryjne lub wpłynąć na bezpieczeństwo uczestnika lub jego zdolność do poddania się procedurze neurochirurgicznej lub przestrzegania procedur i harmonogramu wizyt badawczych.
8. Kliniczna diagnoza przewlekłych migren.
9. Obecność wszczepionego urządzenia do głębokiej stymulacji mózgu, zastawki komorowo-otrzewnowej lub innego przecieku płynu mózgowo-rdzeniowego, lub innego wszczepionego cewnika.
10. Wstępnie istniejące strukturalne zmiany mózgu (takie jak guz, malformacja tętniczo-żylna) ocenione przez centralnie odczytany skan MRI w okresie kwalifikacji.
11. Jakakolwiek historia terapii genowej, badawczych środków RNA lub DNA, takich jak oligonukleotydy antysensowne (ASO), transplantacja komórek lub jakakolwiek inna eksperymentalna operacja mózgu.
12. Leczenie terapią badawczą w ciągu 4 tygodni przed kwalifikacją lub 5 okresów półtrwania eliminacji leku badawczego, w zależności od tego, co jest dłuższe.
13. Niemożliwość lub brak bezpieczeństwa wykonania punkcji lędźwiowej u pacjenta.
14. W ocenie Badacza, że choroba Parkinsona, zanik wieloukładowy i inne choroby dystoniczne mogą być łączone.
15. Pacjenci, którzy są nadwrażliwi na jakikolwiek składnik formulacji ER2001.
16. Nowotwór złośliwy w ciągu 5 lat od kwalifikacji, z wyjątkiem raka podstawnokomórkowego lub płaskonabłonkowego skóry lub raka in situ szyjki macicy, które zostały skutecznie wyleczone.
17. Równoczesny lub planowany równoczesny udział w jakimkolwiek interwencyjnym badaniu klinicznym, w tym wyraźnych interwencji farmakologicznych i nie-farmakologicznych. Badania obserwacyjne są dopuszczalne.
18. Jakikolwiek poważny stan medyczny lub klinicznie istotne laboratoryjne, życiowe oznaki lub nieprawidłowości podczas kwalifikacji, które, w ocenie Badacza, uniemożliwiają bezpieczny udział pacjenta w badaniu i jego ukończenie.