Etiologi-Fenotype-Utfallspåvirkningsstudie på Frysing av Gange (FOG)

Frysning av gange (FOG) er en vanlig og invalidiserende gangforstyrrelse karakterisert ved en midlertidig manglende evne til å initiere eller opprettholde effektive skritt. Den observeres hyppigst ved Parkinsons sykdom, men kan også forekomme ved andre parkinsonisme-syndromer og nevrologiske tilstander assosiert med gang- og balansefunksjonssvikt. Frysning av gange er assosiert med fall, tap av selvstendighet, redusert livskvalitet og økt omsorgsbyrde, men dens underliggende mekanismer, kliniske heterogenitet og langsiktige forløp er fortsatt ikke fullt ut forstått.

Denne studien er et prospektivt, multisentrisk, observasjonsbasert pasientregister designet for å systematisk samle inn longitudinale kliniske data fra voksne med frysning av gange, gang- og balansefunksjonssvikt, eller de med høy risiko for å utvikle frysning av gange. Deltakere vil bli rekruttert fra nevrologi- og relaterte spesialistklinikker ved deltakende sentre og følges over tid som en del av rutinemessig klinisk behandling.

Registeret vil samle inn et bredt spekter av klinisk informasjon, inkludert, men ikke begrenset til:

Demografiske og kliniske karakteristikker; Alvorlighetsgrad av frysning av gange og relaterte symptomer; Objektive gangparametere og balanseprestasjon vurdert ved bruk av standardiserte gangoppgaver; Alvorlighetsgrad av motorsymptomer og funksjonell status; Fall og fallrelaterte utfall; Helserelatert livskvalitet og andre pasientrapporterte utfall. Kliniske vurderinger vil bli utført ved baseline og under planlagte oppfølgingsbesøk over en planlagt oppfølgingsperiode på opptil 36 måneder. Datainnsamling kan inkludere spørreskjemaer, klinikervurderte skalaer, objektive gang- og balansevurderinger, og videobaserte evalueringer, avhengig av lokal klinisk praksis og deltakerens kapasitet.

Dette registeret er ikke-intervensjonelt. Alle diagnostiske og terapeutiske beslutninger, inkludert medikamentjusteringer og rehabiliteringsintervensjoner, vil bli tatt utelukkende av behandlende leger i henhold til standard klinisk praksis. Studien pålegger ingen eksperimentelle legemidler, medisinske innretninger eller prosedyrer.

De primære målene med dette registeret er å:

Karakterisere det longitudinale forløpet og den kliniske variabiliteten ved frysning av gange; Undersøke assosiasjoner mellom frysning av gange, gang- og balansefunksjonssvikt, fall og kliniske utfall; Identifisere potensielle kliniske fenotyper og risikofaktorer assosiert med forverring av gangfunksjonssvikt og uønskede utfall.

Funnene fra dette registeret er ment å støtte hypotesegenerering, forbedre klinisk risikovurdering og gi et grunnlag for utviklingen av fremtidige mekanistiske studier og intervensjonsstudier rettet mot frysning av gange og relaterte gangforstyrrelser.