Etiologi-Fænotype-Resultat Pathway-undersøgelse om Freezing of Gait (FOG)

Gangfrysning (FOG) er en almindelig og invaliderende gangforstyrrelse karakteriseret ved en midlertidig manglende evne til at igangsætte eller opretholde effektive skridt. Den observeres hyppigst ved Parkinsons sygdom, men kan også forekomme ved andre parkinsoniske syndromer og neurologiske tilstande forbundet med gang- og balancefunktionsforstyrrelser. Gangfrysning er forbundet med fald, tab af selvstændighed, reduceret livskvalitet og øget omsorgsbyrde, men dens underliggende mekanismer, kliniske heterogenitet og langsigtede forløb forbliver ufuldstændigt forstået.

Denne undersøgelse er et prospektivt, multicenter, observationsbaseret patientregister designet til systematisk at indsamle longitudinale kliniske data fra voksne med gangfrysning, gang- og balanceforstyrrelser, eller dem med høj risiko for at udvikle gangfrysning. Deltagere vil blive rekrutteret fra neurologiske og relaterede specialklinikker på deltagende centre og følges over tid som en del af rutinemæssig klinisk behandling.

Registeret vil indsamle et bredt spektrum af klinisk information, herunder men ikke begrænset til:

Demografiske og kliniske karakteristika; Sværhedsgrad af gangfrysning og relaterede symptomer; Objektive gangparametre og balancepræstation vurderet ved hjælp af standardiserede gangopgaver; Sværhedsgrad af motorsymptomer og funktionel status; Fald og faldrelaterede udfald; Sundhedsrelateret livskvalitet og andre patientrapporterede udfald. Kliniske vurderinger vil blive udført ved baseline og under planlagte opfølgningsbesøg over en planlagt opfølgningsperiode på op til 36 måneder. Dataindsamling kan omfatte spørgeskemaer, kliniker-vurderede skalaer, objektive gang- og balancevurderinger og videobaserede evalueringer, afhængigt af lokal klinisk praksis og deltagerens evne.

Dette register er ikke-interventionelt. Alle diagnostiske og terapeutiske beslutninger, inklusive medicinjusteringer og rehabiliteringsinterventioner, vil udelukkende blive truffet af behandlende læger i henhold til standard klinisk praksis. Undersøgelsen pålægger ikke nogen eksperimentelle lægemidler, apparater eller procedurer.

De primære formål med dette register er at:

Karakterisere det longitudinale forløb og den kliniske variabilitet af gangfrysning; Undersøge sammenhænge mellem gangfrysning, gang- og balanceforstyrrelser, fald og kliniske udfald; Identificere potentielle kliniske fænotyper og risikofaktorer forbundet med forværring af gangdysfunktion og uønskede udfald.

Resultaterne fra dette register sigter mod at understøtte hypotesedannelse, forbedre klinisk risikovurdering og danne grundlag for udviklingen af fremtidige mekanistiske undersøgelser og interventionsforsøg rettet mod gangfrysning og relaterede gangforstyrrelser.