Badanie ścieżki etiologia-fenotyp-wynik dotyczące zamrożenia chodu (FOG)

Zamrożenie chodu (FOG) to powszechne i upośledzające zaburzenie chodu charakteryzujące się przejściową niemożnością inicjacji lub utrzymania efektywnego kroku. Najczęściej obserwuje się je w chorobie Parkinsona, ale może również występować w innych zespołach parkinsonowskich i schorzeniach neurologicznych związanych z dysfunkcją chodu i równowagi. Zamrożenie chodu wiąże się z upadkami, utratą niezależności, obniżoną jakością życia i zwiększonym obciążeniem opiekunów, jednak jego podstawowe mechanizmy, heterogeniczność kliniczna i długoterminowe trajektorie pozostają nie w pełni poznane.

To badanie to prospektywny, wieloośrodkowy rejestr pacjentów obserwacyjny zaprojektowany do systematycznego zbierania podłużnych danych klinicznych od dorosłych z zamrożeniem chodu, zaburzeniami chodu i równowagi lub osób z wysokim ryzykiem rozwoju zamrożenia chodu. Uczestnicy będą rekrutowani z oddziałów neurologii i pokrewnych specjalistycznych klinik w ośrodkach uczestniczących i będą obserwowani w czasie jako część rutynowej opieki klinicznej.

Rejestr będzie gromadzić szeroki zakres informacji klinicznych, w tym, ale nie ograniczając się do:

Charakterystyki demograficzne i kliniczne; Nasilenie zamrożenia chodu i powiązane objawy; Obiektywne parametry chodu i wydolność równowagi oceniane przy użyciu standaryzowanych zadań chodu; Nasilenie objawów ruchowych i stan funkcjonalny; Upadki i wyniki związane z upadkami; Jakość życia związana ze zdrowiem i inne wyniki zgłaszane przez pacjentów. Oceny kliniczne będą przeprowadzane na początku i podczas zaplanowanych wizyt kontrolnych w planowanym okresie obserwacji do 36 miesięcy. Zbieranie danych może obejmować kwestionariusze, skale oceniane przez klinicystów, obiektywne oceny chodu i równowagi oraz oceny oparte na nagraniach wideo, w zależności od lokalnej praktyki klinicznej i możliwości uczestnika.

Ten rejestr jest nieinterwencyjny. Wszystkie decyzje diagnostyczne i terapeutyczne, w tym modyfikacje leków i interwencje rehabilitacyjne, będą podejmowane wyłącznie przez lekarzy prowadzących zgodnie ze standardową praktyką kliniczną. Badanie nie wymaga stosowania żadnych eksperymentalnych leków, urządzeń ani procedur.

Główne cele tego rejestru to:

Scharakteryzowanie przebiegu podłużnego i zmienności klinicznej zamrożenia chodu; Zbadanie związków między zamrożeniem chodu, zaburzeniami chodu i równowagi, upadkami i wynikami klinicznymi; Identyfikacja potencjalnych fenotypów klinicznych i czynników ryzyka związanych z pogarszającą się dysfunkcją chodu i niekorzystnymi wynikami.

Wyniki tego rejestru mają na celu wspieranie generowania hipotez, poprawę oceny ryzyka klinicznego i dostarczenie podstawy do opracowania przyszłych badań mechanistycznych i badań interwencyjnych ukierunkowanych na zamrożenie chodu i pokrewne zaburzenia chodu.