Etiologi-Fenotyp-Utfallsvägstudie om Freezing of Gait (FOG)

Gångfrysning (FOG) är en vanlig och funktionsnedsättande gångstörning som kännetecknas av en tillfällig oförmåga att initiera eller upprätthålla effektiva steg. Den observeras oftast vid Parkinsons sjukdom men kan också förekomma vid andra parkinsoniska syndrom och neurologiska tillstånd associerade med gång- och balansstörningar. Gångfrysning är förknippad med fall, förlust av självständighet, nedsatt livskvalitet och ökad belastning för vårdgivare, men dess underliggande mekanismer, klinisk heterogenitet och långsiktiga förlopp är fortfarande ofullständigt förstådda.

Denna studie är ett prospektivt, multricentriskt, observationsbaserat patientregister utformat för att systematiskt samla longitudinella kliniska data från vuxna med gångfrysning, gång- och balansstörningar eller personer med hög risk att utveckla gångfrysning. Deltagare kommer att rekryteras från neurologi- och relaterade specialitetskliniker vid deltagande centra och följas över tid som en del av rutinmässig klinisk vård.

Registret kommer att samla ett brett spektrum av klinisk information, inklusive men inte begränsat till:

Demografiska och kliniska egenskaper; Svårighetsgrad av gångfrysning och relaterade symtom; Objektiva gångparametrar och balansprestation bedömd med standardiserade gånguppgifter; Svårighetsgrad av motorsymtom och funktionell status; Fall och fallrelaterade utfall; Hälsorelaterad livskvalitet och andra patientrapporterade utfall. Kliniska bedömningar kommer att utföras vid baslinje och under schemalagda uppföljningsbesök under en planerad uppföljningsperiod på upp till 36 månader. Datainsamling kan inkludera frågeformulär, klinikerbedömda skattningsskalor, objektiva gång- och balansbedömningar samt videobaserade utvärderingar, beroende på lokal klinisk praxis och deltagarens förmåga.

Detta register är icke-interventionellt. Alla diagnostiska och terapeutiska beslut, inklusive läkemedelsjusteringar och rehabiliteringsinsatser, kommer att fattas enbart av behandlande läkare enligt standardiserad klinisk praxis. Studien kräver inga experimentella läkemedel, apparater eller procedurer.

De primära målen för detta register är att:

Karakterisera det longitudinella förloppet och den kliniska variationen av gångfrysning; Undersöka samband mellan gångfrysning, gång- och balansstörningar, fall och kliniska utfall; Identifiera potentiella kliniska fenotyper och riskfaktorer associerade med försämrad gångfunktion och ogynnsamma utfall.

Resultaten från detta register är avsedda att stödja hypotesgenerering, förbättra klinisk riskbedömning och ge en grund för utveckling av framtida mekanistiska studier och interventionsstudier som riktar sig mot gångfrysning och relaterade gångstörningar.