PAINDYS_Karakterisering av smerte ved fibrøs dysplasi i bein/McCune-Albright syndrom: en pilotstudie med utforskende design (PAINDYS)

Eksperimentell: fibros dysplasi

Annen: Besøk 1 på senteret

Smertevurdering og livskvalitetsvurdering

Aktiv komparator: frisk frivillig

Sunn frivillig matchet for alder og kjønn

Annen: Besøk 1 på senteret

Smertevurdering og livskvalitetsvurdering

Sentral sensiteringstester, måling av Conditioned Pain Modulation (CPM)-effekten

Pasientene sitter, og ATS-termoden som er tilknyttet Pathway-applikasjonen plasseres på den dominerende underarmen. Fra utgangspunktet på 32°C, leverer Pathway en "Pain 60 / Test stimulus" i 10 sekunder, og pasienten vurderer smerten på en visuell numerisk skala fra 0 til 100. Deretter leverer Pathway en "Pain 60 / Test stimulus" i 30 sekunder, og pasienten vurderer smerten på samme skala. Femten minutter etter slutten av de to stimuleringene, senket pasienten den ikke-dominante armen i 60 sekunder i et vannbad på 46,5°C. Deretter ble en andre identisk sekvens med 10 og 30 sekunders stimuleringer utført, med poengsummene registrert etter hver stimulering på den visuelle numeriske skalaen fra 0 til 100. CPM-effekten måles ved å ta differansen mellom smerteskårene på den visuelle numeriske skalaen før og etter neddykking.

Visuell analog skala

Denne skalaen lar pasienten vurdere smerten på en 100 mm horisontal linje med en bevegelig markør. Den spenner fra 0 mm (0 cm), som tilsvarer "ingen smerte", til 100 mm (10 cm), som tilsvarer "verste tenkelige smerte". Deltakerne angir, ved hjelp av markøren, punktet på linjen som best representerer deres smertegrad. Avstanden (i mm eller cm) mellom 0 og deltakerens merke bestemmer intensiteten av smerten.

Spørreskjemaet for Kortvarig Smertevurdering (BPI)

Denne selvutredningsskalaen lar pasienten karakterisere smerten i form av dens intensitet og dens psykososiale konsekvenser ved hjelp av 11 skalaer rangert fra 0 (ingen smerte eller plager ikke) til 10 (den mest forferdelige smerten du kan forestille deg eller plager deg fullstendig).

BPI ber også pasienten markere de smertefulle områdene på et diagram (foran og bak) og sette en "S" hvis smerten er på overflaten eller en "P" hvis den er dyp. Spørreskjemaet ber også pasienten angi hvilken behandling eller medisinering han eller hun tar for smerten og hvilken prosentvis forbedring som er oppnådd.

Måling av terskelen for følsomhet og smertoppfatning forårsaket av en termisk stimulus (varm og kald) ved Pathway - Médoc®

Målingene vil bli utført ved hjelp av en ATS-termode som påføres pasientens dominerende arm. Pathway-Medoc-systemet som er knyttet til termoden gjør det mulig, fra en grunnverdi på 32°C, å levere justerbare temperaturtopper (i varme eller kulde og i henhold til en jevn stigning på 1°C) som kontrolleres ved rask tilbakemelding, noe som gjør det mulig å tilpasse seg de forskjellige følsomhetstersklene til C- og A-fibrene. Denne enheten vil bli brukt til å vurdere: følsomhetsterskelen for varme, følsomhetsterskelen for kulde, smertegrensen for varme og smertegrensen for kulde. Fastsettelsen av hver terskel vil bli etablert gjennom et gjennomsnitt av tre målinger.

Måling av mekaniske smertegrenser og mekanisk temporal summasjon

Mekaniske smertegrenser og mekanisk temporal summasjon vil bli vurdert ved bruk av standardisert mekanisk stimulering. Mekaniske smertegrenser vil bli målt med kalibrerte PinPrick-stimulatorer ved bruk av en modifisert grenseverdimetode, med stimuli påført håndflaten på den dominerende hånden (eller ikke-dominerende hånd om nødvendig). Grensene vil bli beregnet som det geometriske gjennomsnittet av stigende og synkende serier.

Mekanisk temporal summasjon vil bli vurdert ved bruk av en 180 g Von Frey-filament påført underarmen. Smerteintensitet etter en enkelt stimulus og etter en serie på 10 stimuli ved 1 Hz vil bli vurdert på en visuell analog skala fra 0 til 10. Den temporale summasjonsforholdet vil bli beregnet som forholdet mellom gjentatte og enkelte stimulus-smertevurderinger. Matchende friske frivillige vil bli testet på samme steder som pasientene.

Smertevurdering med Neuropatisk smerte spørreskjema (DN4)

Neuropatisk smerte (DN4): Dette spørreskjemaet vurderer sannsynligheten for nevropatisk smerte hos en pasient, ved hjelp av fire spørsmål delt inn i ti punkter som skal krysses av. Studiens ansvarlige behandler eller klinisk forskningsassistent intervjuer eller undersøker pasienten og fyller ut spørreskjemaet selv. Hvert punkt markeres med et "ja" eller "nei" svar. Hvert "ja" gir en poengsum på 1, og hvert "nei" gir en poengsum på 0. Summen av poengene gir pasientens poengsum (av 10); hvis pasientens poengsum er lik eller større enn 4/10, er testen positiv.

PainDETECT-spørreskjema

Neuropatiske smertekomponenter vil bli vurdert ved bruk av PainDETECT-spørreskjemaet. Dette selvadministrerte spørreskjemaet evaluerer smertens kvalitet, tidsmessige mønster og utstråling for å estimere sannsynligheten for nevropatisk smerte. Den totale poengsummen gjør det mulig å klassifisere smerten som usannsynlig, mulig eller sannsynlig nevropatisk

Vurdering av små nervefibers nevropati (Sudoscan®)

Småfibernevropati vil bli vurdert ved hjelp av Sudoscan® (Impeto Medical, Paris, Frankrike), en rask, ikke-invasiv og reproduserbar metode for å evaluere svettekjertelfunksjon. Testen måler elektrokjemisk hudkonduktans i hendene og føttene, noe som reflekterer svettekjertelfunksjon og småfibernerveintegritet. Deltakerne vil sitte komfortabelt med håndflater og fotsåler plassert på rustfrie stålelektroder. En lavspenningsstrøm (4 V) vil bli påført i 2 minutter og 40 sekunder. Elektrokjemiske hudkonduktansverdier (µS) vil bli registrert for hender og føtter, med lavere konduktans (<40 µS) som indikerer tilstedeværelse av småfibernevropati og høyere konduktans (>60 µS) som indikerer normal funksjon. Målingene vil bli utført to ganger, med 30 minutters mellomrom.

Dynamisk mekanisk allodyni

Dynamisk mekanisk allodyni vil bli vurdert ved å bruke en myk børste som beveges forsiktig frem og tilbake over den ikke-dominante underarmen mens deltakeren sitter komfortabelt i et stille rom. Smerteintensiteten som oppleves under børsting vil bli vurdert på en numerisk vurderingsskala fra 0 til 100.

Tilstedeværelse av inflammatorisk smerte

Inflammatorisk smerte vil bli vurdert av undersøkeren under klinisk undersøkelse i henhold til gjeldende kliniske kriterier. Vurderingen vil baseres på tilstedeværelsen av kliniske tegn som tyder på betennelse, inkludert varme, rødhet, hevelse, ødem, forherding og smerte. Resultatet vil rapporteres som tilstedeværelse eller fravær av inflammatorisk smerte (Ja/Nei).

Nociplastisk smerte

Tegn på utbredt smerte vil bli vurdert gjennom klinisk intervju for å beregne Widespread Pain Index (WPI), som vanligvis brukes ved nociplastiske smerteforhold.

I tillegg vil tilstedeværelsen av nociplastisk smerte bli bestemt basert på en helhetlig vurdering som kombinerer resultater fra smertetesting og klinisk evaluering.

Kliniske karakteristika

Kliniske egenskaper vil bli samlet inn fra klinisk undersøkelse og rutinemessige undersøkelser og vil inkludere en beskrivelse av skjelettengasjement og ekstraskjelettmanifestasjoner.

Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI)

PSQI er et selvadministrert spørreskjema med 19 elementer. Den ble utviklet for å måle søvnkvalitet i måneden før pasientintervjuet. Dette spørreskjemet inkluderer 7 komponenter: subjektiv søvnkvalitet, søvnlatens, søvndur, vanlig søvneffektivitet, søvnforstyrrelser, bruk av sovemedisin og dagtid dysfunksjon.

Den globale scoren (0 til 21) oppnås ved å legge sammen delscorene fra de 7 komponentene, hvor hver varierer fra 0 til 3 poeng. I fravær av svar på ett eller flere spørsmål, kan delsummen for dette spørsmålet ikke beregnes og vil påvirke den totale scoren.

Jo høyere den totale scoren er, desto større er nedsatt søvnkvalitet. En total score >5 er en indikator på søvnforstyrrelser.

Hospital Anxiety and Depression Scale (HAD)

Det er et selvadministrert spørreskjema som fylles ut av pasienten og er basert på Hamilton-skalaen. HAD-skalaen er et verktøy for screening av angst- og depresjonslidelser. Den inkluderer 14 elementer vurdert fra 0 til 3. Syv spørsmål gjelder angst (total A) og syv andre gjelder den depressive dimensjonen (total D), og gjør det dermed mulig å oppnå to poengsummer (maksimal poengsum for hver = 21).

For å screene for angst- og depresjonssymptomatologi kan følgende tolkning foreslås for hver av poengsummene (A og D): ≤ 7: normalt tilfelle; 8 til 10: grensetilfelle; ≥ 11: unormalt tilfelle.

Spørreskjemaet SF-36 (36-Item Short Form Survey)

Livskvaliteten til pasientene vurderes ved hjelp av den generelle spørreundersøkelsen 36-Item Short Form Survey (SF-36), som kan administreres som selv- eller heterospørreskjema. SF-36-spørreskjemaet ble utviklet fra Medical Outcome Study, et spørreskjema med 149 spørsmål som ble utviklet for å vurdere hvordan det amerikanske helsevesenet påvirker resultatet av behandling. SF-36-spørreskjemaet består av 36 spørsmål og gjør det mulig å vurdere en persons fysiske og mentale helse ved hjelp av elleve spørsmål knyttet til åtte helseaspekter: Fysisk aktivitet, begrensninger på grunn av fysisk tilstand, fysisk smerte, opplevd helse, vitalitet, liv og forhold til andre, begrensninger på grunn av mental tilstand og mental helse. Poengsummer mellom 0 og 100 fastsettes. Poengsummer som nærmer seg 100 indikerer en bedre livskvalitet.

Pain Catastrophizing Scale (PCS)

PCS er et valideret 13-punkts selvrapporteringsspørreskjema som vurderer katastrofetanker og følelser knyttet til smerte, inkludert grubling, forstørrelse og hjelpeløshet.
Elementene vurderes fra 0 til 4, hvor høyere totalskår indikerer større smertekatastrofisering.

dosering av C-terminale telopeptider av kollagen type 1

Evaluering av CTX-utviklingen etter ett år, definert som forskjellen [etter - før], i forhold til basisverdien (µg/L). Til dette formålet vil en blodprøve tas ved bruk av 5 mL tørre rør.

Fibroblast vekstfaktor 23-dosering

Doseringen av FGF23 (pg/mL) vil bli utført for å evaluere beinremodellering. For dette formålet vil det bli tatt en blodprøve ved bruk av 6 mL EDTA-rør.