PAINDYS_Caracterización del Dolor en la Displasia Fibrosa Ósea/Síndrome de McCune-Albright: un Estudio Piloto Exploratorio (PAINDYS)

Experimental: displasia fibrosa

Otro: Visita 1 en el centro

Evaluación del dolor y evaluación de la calidad de vida

Comparador activo: voluntario sano

Voluntario sano emparejado por edad y sexo

Otro: Visita 1 en el centro

Evaluación del dolor y evaluación de la calidad de vida

Pruebas de sensibilización central, medición del efecto de la Modulación del Dolor Condicionado (CPM)

Los pacientes están sentados, el termodo ATS asociado con el Pathway se aplica en el antebrazo dominante. Desde el valor basal de 32°C, el Pathway administra un "Dolor 60 / Estímulo de prueba" durante 10 segundos, y el paciente puntúa el dolor en una escala numérica visual de 0 a 100. Luego, el Pathway administra un "Dolor 60 / Estímulo de prueba" durante 30 segundos, y el paciente puntúa el dolor en la misma escala. Quince minutos después del final de las dos estimulaciones, el paciente sumergió el brazo no dominante durante 60 segundos en un baño de agua a 46.5°C. Luego se realizó una segunda secuencia idéntica de estimulaciones de 10 y 30 segundos, registrándose las puntuaciones después de cada estimulación en la escala numérica visual de 0 a 100. El efecto CPM se mide tomando la diferencia entre las puntuaciones de dolor en la escala numérica visual antes y después de la inmersión.

Escala Analógica Visual

Esta escala permite al paciente calificar el dolor en una línea horizontal de 100 mm con un cursor móvil. Va desde 0 mm (0 cm), que corresponde a "sin dolor", hasta 100 mm (10 cm), que corresponde a "el peor dolor imaginable". Los participantes indican, utilizando el cursor, el punto en la línea que mejor representa su nivel de dolor. La distancia (en mm o cm) entre 0 y la marca del participante determina la intensidad del dolor.

El Cuestionario de Inventario del Dolor Breve (BPI)

Esta escala de autoevaluación permite al paciente caracterizar el dolor en términos de su intensidad y sus repercusiones psicosociales mediante 11 escalas calificadas de 0 (sin dolor o no molesta) a 10 (el dolor más horrible que puedas imaginar o te molesta por completo).

El BPI también solicita al paciente que marque las áreas dolorosas en un diagrama (frontal y posterior) y que ponga una "S" si el dolor es superficial o una "P" si es profundo. El cuestionario también pide al paciente que indique qué tratamiento o medicación está tomando para el dolor y qué porcentaje de mejora ha obtenido.

Medición del umbral de sensibilidad y percepción del dolor inducido por un estímulo térmico (calor y frío) en el Pathway - Médoc®

Las mediciones se realizarán utilizando un termodo ATS aplicado al brazo dominante de los pacientes. El sistema Pathway-Medoc asociado al termodo permite, a partir de un valor base de 32°C, entregar picos de temperatura ajustables (en caliente o en frío y según una pendiente regular de 1°C) y controlados por retroalimentación rápida, lo que permite adaptarse a los diferentes umbrales de sensibilidad de las fibras C y A. Este dispositivo se utilizará para evaluar: el umbral de sensibilidad al calor, el umbral de sensibilidad al frío, el umbral de dolor al calor y el umbral de dolor al frío. La determinación de cada umbral se establecerá mediante un promedio de tres mediciones.

Medición de umbrales de dolor mecánico y sumación temporal mecánica

Los umbrales de dolor mecánico y la suma temporal mecánica se evaluarán mediante estimulación mecánica estandarizada. Los umbrales de dolor mecánico se medirán con estimuladores PinPrick calibrados utilizando un método modificado de límites, aplicando los estímulos en la palma de la mano dominante (o no dominante si es necesario). Los umbrales se calcularán como la media geométrica de las series ascendentes y descendentes.

La suma temporal mecánica se evaluará utilizando un filamento de Von Frey de 180 g aplicado en el antebrazo. La intensidad del dolor después de un estímulo único y después de una serie de 10 estímulos a 1 Hz se calificará en una escala analógica visual de 0 a 10. La proporción de suma temporal se calculará como la relación entre las calificaciones de dolor de estímulos repetidos y únicos. Los voluntarios sanos emparejados se evaluarán en los mismos sitios que los pacientes.

Evaluación del dolor mediante el Cuestionario de Dolor Neuropático (DN4)

Dolor Neuropático (DN4): Este cuestionario estima la probabilidad de dolor neuropático en un paciente, mediante cuatro preguntas divididas en diez ítems a marcar. El profesional o asociado de investigación clínica a cargo del estudio entrevista o examina al paciente y completa el cuestionario personalmente. Cada ítem se marca con una respuesta "sí" o "no". Cada "sí" vale una puntuación de 1, y cada "no" vale una puntuación de 0. La suma de las puntuaciones da la puntuación del paciente (sobre 10); si la puntuación del paciente es igual o mayor a 4/10, la prueba es positiva.

Cuestionario PainDETECT

Los componentes del dolor neuropático se evaluarán utilizando el cuestionario PainDETECT. Este cuestionario autoadministrado evalúa la calidad del dolor, el patrón temporal y la radiación para estimar la probabilidad de dolor neuropático. La puntuación total permite clasificar el dolor como improbable, posible o probable neuropático.

Evaluación de neuropatía de fibras pequeñas (Sudoscan®)

La neuropatía de fibras pequeñas se evaluará utilizando Sudoscan® (Impeto Medical, París, Francia), un método rápido, no invasivo y reproducible para evaluar la función sudomotora. La prueba mide la conductancia electroquímica de la piel de las manos y los pies, reflejando la función de las glándulas sudoríparas y la integridad de las fibras nerviosas pequeñas. Los participantes estarán sentados cómodamente con las palmas de las manos y las plantas de los pies colocadas sobre electrodos de acero inoxidable. Se aplicará una corriente de bajo voltaje (4 V) durante 2 minutos y 40 segundos. Se registrarán los valores de conductancia electroquímica de la piel (µS) para las manos y los pies, con una conductancia más baja (<40 µS) que indica la presencia de neuropatía de fibras pequeñas y una conductancia más alta (>60 µS) que indica una función normal. Las mediciones se realizarán dos veces, con 30 minutos de diferencia.

Alodinia mecánica dinámica

La alodinia mecánica dinámica se evaluará utilizando un cepillo suave que se moverá suavemente de un lado a otro sobre el antebrazo no dominante mientras el participante está sentado cómodamente en una habitación tranquila. La intensidad del dolor percibida durante el cepillado se calificará en una escala numérica de 0 a 100.

Presencia de dolor inflamatorio

El dolor inflamatorio será evaluado por el investigador durante el examen clínico según los criterios clínicos actuales. La evaluación se basará en la presencia de signos clínicos sugestivos de inflamación, incluyendo calor, enrojecimiento, hinchazón, edema, induración y dolor. El resultado se informará como la presencia o ausencia de dolor inflamatorio (Sí/No).

Dolor nociplástico

Los signos de dolor generalizado se evaluarán mediante una entrevista clínica para calcular el Índice de Dolor Generalizado (WPI), comúnmente utilizado en condiciones de dolor nociplástico.

Además, la presencia de dolor nociplástico se determinará en base a una evaluación integradora que combine los resultados de las pruebas de dolor y la evaluación clínica.

Características clínicas

Las características clínicas se recopilarán a partir del examen clínico y las investigaciones de atención rutinaria, e incluirán una descripción de la afectación esquelética y las manifestaciones extraesqueléticas.

El Índice de Calidad del Sueño de Pittsburgh (PSQI)

El PSQI es un cuestionario autoadministrado con 19 ítems. Fue desarrollado para medir la calidad del sueño en el mes previo a la entrevista con el paciente. Este cuestionario incluye 7 componentes: calidad subjetiva del sueño, latencia del sueño, duración del sueño, eficiencia habitual del sueño, alteraciones del sueño, uso de medicación hipnótica y disfunción diurna.

La puntuación global (0 a 21) se obtiene sumando las subpuntuaciones de los 7 componentes, cada una con un rango de 0 a 3 puntos. En ausencia de respuesta a una o más preguntas, el subtotal utilizando esta pregunta no puede calcularse y afectará a la puntuación global.

Cuanto mayor sea la puntuación global, mayor será el deterioro en la calidad del sueño. Una puntuación global >5 es un indicador de alteración del sueño.

La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HAD)

Es un cuestionario autoadministrado completado por el paciente y basado en la escala de Hamilton. La escala HAD es una herramienta para la detección de trastornos de ansiedad y depresivos. Incluye 14 ítems valorados de 0 a 3. Siete preguntas se refieren a la ansiedad (total A) y otras siete a la dimensión depresiva (total D), permitiendo así obtener dos puntuaciones (puntuación máxima para cada puntuación = 21).

Para detectar sintomatología ansiosa y depresiva, se puede proponer la siguiente interpretación para cada una de las puntuaciones (A y D): ≤ 7: caso normal; 8 a 10: caso límite; ≥ 11: caso anormal.

La Encuesta de Forma Corta de 36 Ítems (SF-36)

La calidad de vida de los pacientes se evalúa mediante el cuestionario general 36-Item Short Form Survey (SF-36), que puede administrarse mediante auto o heterocuestionario. El cuestionario SF-36 se desarrolló a partir del Medical Outcome Study, un cuestionario de 149 ítems que se creó para evaluar cómo el sistema sanitario estadounidense afecta el resultado de la atención. El cuestionario SF-36 está compuesto por 36 ítems y permite evaluar la salud física y mental de un individuo mediante once preguntas relacionadas con ocho aspectos de la salud: actividad física, limitaciones debidas al estado físico, dolor físico, salud percibida, vitalidad, vida y relación con los demás, limitaciones debidas al estado mental y salud mental. Se determinan puntuaciones entre 0 y 100. Las puntuaciones que tienden a 100 indican una mejor calidad de vida.

Escala de Catastrofización del Dolor (PCS)

El PCS es un cuestionario validado de 13 ítems de autoinforme que evalúa pensamientos y sentimientos catastróficos relacionados con el dolor, incluidos la rumiación, la magnificación y la desesperanza. Los ítems se califican de 0 a 4, y las puntuaciones totales más altas indican una mayor catastrofización del dolor.

Dosificación de los telopéptidos C-terminales del colágeno tipo 1

Evaluación de la evolución del CTX tras un año, definida como la diferencia [después - antes], relativa al valor basal (µg/L). Para ello, se tomará una muestra de sangre utilizando tubos secos de 5 mL.

Dosis del Factor de Crecimiento de Fibroblastos 23

La dosis de FGF23 (pg/mL) se realizará para evaluar la remodelación ósea. Para este propósito, se tomará una muestra de sangre utilizando un tubo de EDTA de 6 mL.