PAINDYS_Caracterização da Dor na Displasia Fibrosa do Osso/Síndrome de McCune-Albright: um Estudo Piloto Exploratório (PAINDYS)

Experimental: displasia fibrosa

Outro: Visita 1 no centro

Avaliação da dor e avaliação da qualidade de vida

Comparador Ativo: voluntário saudável

Voluntário saudável correspondente em idade e sexo

Outro: Visita 1 no centro

Avaliação da dor e avaliação da qualidade de vida

Testes de sensibilização central, medição do efeito da Modulação da Dor Condicionada (CPM)

Os pacientes estão sentados, o termóstato ATS associado ao Pathway é aplicado ao antebraço dominante. A partir do valor de base de 32°C, o Pathway emite um "Pain 60 / Test stimulus" durante 10 segundos, e o paciente classifica a dor numa escala numérica visual de 0 a 100. Em seguida, o Pathway emite um "Pain 60 / Test stimulus" durante 30 segundos, e o paciente classifica a dor na mesma escala. Quinze minutos após o fim das duas estimulações, o paciente imergiu o braço não dominante durante 60 segundos num banho de água a 46,5°C. Depois, foi realizada uma segunda sequência idêntica de estimulações de 10 e 30 segundos, com as classificações registadas após cada estimulação na escala numérica visual de 0 a 100. O efeito CPM é medido através da diferença entre as classificações de dor na escala numérica visual antes e após a imersão.

Escala Analógica Visual

Esta escala permite que o paciente avalie a dor numa linha horizontal de 100 mm com um cursor móvel. Varia de 0 mm (0 cm), correspondendo a "sem dor", a 100 mm (10 cm), correspondendo a "a pior dor imaginável". Os participantes indicam, utilizando o cursor, o ponto na linha que melhor representa o seu nível de dor. A distância (em mm ou cm) entre 0 e a marca do participante determina a intensidade da dor.

O Questionário do Inventário da Dor Breve (BPI)

Esta escala de autoavaliação permite ao paciente caracterizar a dor em termos da sua intensidade e das suas repercussões psicossociais através de 11 escalas classificadas de 0 (sem dor ou não incomoda) a 10 (a dor mais horrível que pode imaginar ou incomoda completamente).

O BPI também pede ao paciente que assinale as áreas dolorosas num diagrama (frente e costas) e que coloque um "S" se a dor for superficial ou um "P" se for profunda. O questionário também pede ao paciente que indique qual o tratamento ou medicação que está a tomar para a dor e qual a percentagem de melhoria obtida.

Medição do limiar de sensibilidade e perceção de dor induzida por um estímulo térmico (quente e frio) no Pathway - Mèdoc®

As medições serão realizadas usando um termódeo ATS aplicado no braço dominante dos pacientes. O sistema Pathway-Medoc associado ao termódeo permite, a partir de um valor base de 32°C, entregar picos de temperatura ajustáveis (a quente ou a frio e de acordo com uma inclinação regular de 1°C) e controlados por feedback rápido, o que permite adaptar-se aos diferentes limiares de sensibilidade das fibras C e A. Este dispositivo será utilizado para avaliar: o limiar de sensibilidade ao calor, o limiar de sensibilidade ao frio, o limiar de dor ao calor e o limiar de dor ao frio. A determinação de cada limiar será estabelecida por uma média de três medições.

Medição dos limiares de dor mecânica e somação temporal mecânica

Os limiares de dor mecânica e a soma temporal mecânica serão avaliados utilizando estimulação mecânica padronizada. Os limiares de dor mecânica serão medidos com estimuladores PinPrick calibrados utilizando um método de limites modificado, com estímulos aplicados na palma da mão dominante (ou não dominante, se necessário). Os limiares serão calculados como a média geométrica das séries ascendentes e descendentes.

A soma temporal mecânica será avaliada utilizando um filamento de Von Frey de 180 g aplicado no antebraço. A intensidade da dor após um único estímulo e após uma série de 10 estímulos a 1 Hz será avaliada numa escala analógica visual de 0 a 10. O rácio de soma temporal será calculado como a razão entre as avaliações de dor de estímulos repetidos e únicos. Voluntários saudáveis emparelhados serão testados nos mesmos locais que os doentes.

Avaliação da dor utilizando o Questionário de Dor Neuropática (DN4)

Dor Neuropática (DN4): Este questionário estima a probabilidade de dor neuropática num paciente, através de quatro perguntas divididas em dez itens a serem assinalados. O profissional de saúde ou assistente de investigação clínica responsável pelo estudo entrevista ou examina o paciente e preenche o questionário ele mesmo. Cada item é marcado com uma resposta "sim" ou "não". Cada "sim" vale uma pontuação de 1, e cada "não" vale uma pontuação de 0. A soma das pontuações dá a pontuação do paciente (de 10); se a pontuação do paciente for igual ou superior a 4/10, o teste é positivo.

Questionário PainDETECT

Os componentes da dor neuropática serão avaliados através do questionário PainDETECT. Este questionário auto-administrado avalia a qualidade da dor, o padrão temporal e a radiação para estimar a probabilidade de dor neuropática. A pontuação total permite classificar a dor como improvável, possível ou provável neuropática

Avaliação da neuropatia de fibras finas (Sudoscan®)

A neuropatia das pequenas fibras será avaliada utilizando o Sudoscan® (Impeto Medical, Paris, França), um método rápido, não invasivo e reprodutível para avaliar a função sudomotora. O teste mede a condutância eletroquímica da pele das mãos e dos pés, refletindo a função das glândulas sudoríparas e a integridade das pequenas fibras nervosas. Os participantes estarão sentados confortavelmente com as palmas das mãos e as solas dos pés colocadas sobre elétrodos de aço inoxidável. Uma corrente de baixa voltagem (4 V) será aplicada durante 2 minutos e 40 segundos. Os valores de condutância eletroquímica da pele (µS) serão registados para as mãos e os pés, sendo que uma condutância mais baixa (<40 µS) indica a presença de neuropatia das pequenas fibras e uma condutância mais alta (>60 µS) indica função normal. As medições serão realizadas duas vezes, com um intervalo de 30 minutos.

Alodinia mecânica dinâmica

A alodinia mecânica dinâmica será avaliada utilizando um pincel suave movido suavemente para trás e para a frente sobre o antebraço não dominante, enquanto o participante está sentado confortavelmente numa sala silenciosa. A intensidade da dor percebida durante a escovagem será classificada numa escala de avaliação numérica de 0 a 100.

Presença de dor inflamatória

A dor inflamatória será avaliada pelo investigador durante o exame clínico, de acordo com os critérios clínicos atuais. A avaliação será baseada na presença de sinais clínicos sugestivos de inflamação, incluindo calor, vermelhidão, inchaço, edema, induração e dor. O resultado será relatado como a presença ou ausência de dor inflamatória (Sim/Não).

Dor nociplástica

Os sinais de dor generalizada serão avaliados através de entrevista clínica para calcular o Índice de Dor Generalizada (WPI), comumente utilizado em condições de dor nociplástica.

Além disso, a presença de dor nociplástica será determinada com base numa avaliação integrativa que combina os resultados dos testes de dor e a avaliação clínica.

Características clínicas

As características clínicas serão recolhidas do exame clínico e das investigações de cuidados de rotina e incluirão uma descrição do envolvimento esquelético e das manifestações extra-esqueléticas.

O Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh (PSQI)

O PSQI é um questionário auto-administrado com 19 itens. Foi desenvolvido para medir a qualidade do sono no mês anterior à entrevista com o paciente. Este questionário inclui 7 componentes: qualidade subjetiva do sono, latência do sono, duração do sono, eficiência habitual do sono, perturbação do sono, uso de medicação hipnótica e disfunção diurna.

A pontuação global (0 a 21) é obtida somando as sub-pontuações dos 7 componentes, cada uma variando de 0 a 3 pontos. Na ausência de resposta a uma ou mais perguntas, o subtotal usando essa pergunta não pode ser calculado e afetará a pontuação geral.

Quanto maior a pontuação global, maior o comprometimento da qualidade do sono. Uma pontuação global >5 é um indicador de perturbação do sono.

A Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (HAD)

É um questionário auto-administrado preenchido pelo paciente e baseado na escala de Hamilton. A escala HAD é uma ferramenta para rastrear perturbações de ansiedade e depressão. Inclui 14 itens classificados de 0 a 3. Sete questões relacionam-se com ansiedade (total A) e sete outras com a dimensão depressiva (total D), permitindo assim obter duas pontuações (pontuação máxima para cada pontuação = 21).

Para rastrear sintomatologia de ansiedade e depressão, pode propor-se a seguinte interpretação para cada uma das pontuações (A e D): ≤ 7: caso normal; 8 a 10: caso limítrofe; ≥ 11: caso anormal.

O Inquérito de 36 Itens do Formulário Curto (SF-36)

A qualidade de vida dos pacientes é avaliada pelo questionário geral 36-Item Short Form Survey (SF-36), que pode ser administrado por auto ou heteroquestionário. O questionário SF-36 foi desenvolvido a partir do Medical Outcome Study, um questionário de 149 itens desenvolvido para avaliar como o sistema de saúde americano afeta o resultado dos cuidados. O questionário SF-36 é composto por 36 itens e permite avaliar a saúde física e mental de um indivíduo através de onze questões relacionadas com oito aspetos da saúde: atividade física, limitações devido ao estado físico, dor física, saúde percebida, vitalidade, vida e relacionamento com os outros, limitações devido ao estado mental e saúde mental. São determinadas pontuações entre 0 e 100. Pontuações que tendem para 100 indicam uma melhor qualidade de vida.

Escala de Catastrofização da Dor (PCS)

O PCS é um questionário de autorrelato validado de 13 itens que avalia pensamentos e sentimentos catastróficos relacionados à dor, incluindo ruminação, magnificação e desamparo. Os itens são classificados de 0 a 4, com pontuações totais mais altas indicando maior catastrofização da dor.

Dosagem dos telopeptídeos C-terminal do colagénio tipo 1

Avaliação da evolução do CTX após um ano, definida como a diferença [após - antes], em relação ao valor basal (µg/L). Para este efeito, será recolhida uma amostra de sangue utilizando tubos secos de 5 mL.

Dosagem do Fator de Crescimento de Fibroblastos 23

A dosagem de FGF23 (pg/mL) será realizada para avaliar a remodelação óssea. Para este propósito, será colhida uma amostra de sangue utilizando um tubo de EDTA de 6 mL.