PAINDYS_Caratterizzazione del Dolore nella Displasia Fibrosa dell'Osso/Sindrome di McCune-Albright: Uno Studio Pilota Esplorativo (PAINDYS)

Sperimentale: displasia fibrosa

Altro: Visita 1 presso il centro

Valutazione del dolore e valutazione della qualità della vita

Comparatore attivo: volontario sano

Volontario sano abbinato per età e sesso

Altro: Visita 1 presso il centro

Valutazione del dolore e valutazione della qualità della vita

Test di sensibilizzazione centrale, misurazione dell'effetto di Modulazione del Dolore Condizionato (CPM)

I pazienti sono seduti, il termodo ATS associato al Pathway viene applicato sull'avambraccio dominante. Dal valore basale di 32°C, il Pathway eroga uno "Stimolo di dolore 60 / Test" per 10 secondi, e il paziente valuta il dolore su una scala numerica visiva da 0 a 100. Poi, il Pathway eroga uno "Stimolo di dolore 60 / Test" per 30 secondi, e il paziente valuta il dolore sulla stessa scala. Quindici minuti dopo la fine delle due stimolazioni, il paziente ha immerso il braccio non dominante per 60 secondi in un bagno d'acqua a 46.5°C. Poi è stata eseguita una seconda sequenza identica di stimolazioni da 10 e 30 secondi, con i punteggi registrati dopo ciascuna stimolazione sulla scala numerica visiva da 0 a 100. L'effetto CPM viene misurato prendendo la differenza tra i punteggi del dolore sulla scala numerica visiva prima e dopo l'immersione.

Scala Analogica Visiva

Questa scala permette al paziente di valutare il dolore su una linea orizzontale di 100 mm con un cursore mobile. Si estende da 0 mm (0 cm), corrispondente a "nessun dolore", a 100 mm (10 cm), corrispondente a "peggior dolore immaginabile". I partecipanti indicano, utilizzando il cursore, il punto sulla linea che meglio rappresenta il loro livello di dolore. La distanza (in mm o cm) tra 0 e il segno del partecipante determina l'intensità del dolore.

Il questionario Brief Pain Inventory (BPI)

Questa scala di autovalutazione consente al paziente di caratterizzare il dolore in termini di intensità e ripercussioni psicosociali attraverso 11 scale valutate da 0 (nessun dolore o non disturba) a 10 (il dolore più orribile che si possa immaginare o disturba completamente).

Il BPI chiede inoltre al paziente di annerire le aree dolorose su un diagramma (anteriore e posteriore) e di mettere una "S" se il dolore è superficiale o una "P" se è profondo. Il questionario chiede anche al paziente di indicare quale trattamento o farmaco sta assumendo per il dolore e quale percentuale di miglioramento è stata ottenuta.

Misurazione della soglia di sensibilità e percezione del dolore indotta da uno stimolo termico (caldo e freddo) al Pathway - Médoc®

Le misurazioni saranno effettuate utilizzando un termode ATS applicato al braccio dominante dei pazienti. Il sistema Pathway-Medoc associato al termode consente, da un valore base di 32°C, di erogare picchi di temperatura regolabili (al caldo o al freddo e secondo una pendenza regolare di 1°C) e controllati da un feedback rapido, che permette di adattarsi alle diverse soglie di sensibilità delle fibre C e A. Questo dispositivo sarà utilizzato per valutare: la soglia di sensibilità al calore, la soglia di sensibilità al freddo, la soglia del dolore al calore e la soglia del dolore al freddo. La determinazione di ciascuna soglia sarà stabilita da una media di tre misurazioni.

Misurazione delle soglie del dolore meccanico e della sommazione temporale meccanica

Le soglie del dolore meccanico e la sommazione temporale meccanica saranno valutate utilizzando una stimolazione meccanica standardizzata. Le soglie del dolore meccanico saranno misurate con stimolatori PinPrick calibrati utilizzando un metodo modificato dei limiti, con stimoli applicati al palmo della mano dominante (o non dominante se necessario). Le soglie saranno calcolate come media geometrica delle serie ascendenti e discendenti.

La sommazione temporale meccanica sarà valutata utilizzando un filamento di Von Frey da 180 g applicato sull'avambraccio. L'intensità del dolore dopo uno stimolo singolo e dopo una serie di 10 stimoli a 1 Hz sarà valutata su una scala analogica visiva da 0 a 10. Il rapporto di sommazione temporale sarà calcolato come rapporto tra le valutazioni del dolore per stimoli ripetuti e singoli. Volontari sani abbinati saranno testati negli stessi siti dei pazienti.

Valutazione del dolore mediante il Questionario del Dolore Neuropatico (DN4)

Dolore Neuropatico (DN4): Questo questionario stima la probabilità di dolore neuropatico in un paziente, mediante quattro domande suddivise in dieci elementi da spuntare. Il professionista o l'associato di ricerca clinica responsabile dello studio intervista o esamina il paziente e compila il questionario personalmente. Ogni elemento è contrassegnato con una risposta "sì" o "no". Ogni "sì" vale un punteggio di 1 e ogni "no" vale un punteggio di 0. La somma dei punteggi dà il punteggio del paziente (su 10); se il punteggio del paziente è uguale o superiore a 4/10, il test è positivo.

Questionario PainDETECT

Le componenti del dolore neuropatico saranno valutate utilizzando il questionario PainDETECT. Questo questionario autosomministrato valuta la qualità del dolore, il modello temporale e l'irradiazione per stimare la probabilità di dolore neuropatico. Il punteggio totale consente la classificazione del dolore come improbabile, possibile o probabile neuropatico

Valutazione della neuropatia delle piccole fibre (Sudoscan®)

La neuropatia delle piccole fibre sarà valutata utilizzando Sudoscan® (Impeto Medical, Parigi, Francia), un metodo rapido, non invasivo e riproducibile per valutare la funzione sudomotrice. Il test misura la conducibilità elettrochimica cutanea delle mani e dei piedi, riflettendo la funzione delle ghiandole sudoripare e l'integrità delle fibre nervose di piccole dimensioni. I partecipanti saranno seduti comodamente con i palmi delle mani e le piante dei piedi posizionati su elettrodi in acciaio inossidabile. Una corrente a bassa tensione (4 V) verrà applicata per 2 minuti e 40 secondi. I valori di conducibilità elettrochimica cutanea (µS) saranno registrati per mani e piedi, con una conducibilità inferiore (<40 µS) che indica la presenza di neuropatia delle piccole fibre e una conducibilità superiore (>60 µS) che indica una funzione normale. Le misurazioni saranno eseguite due volte, a 30 minuti di distanza.

Allodinia meccanica dinamica

L'allodinia meccanica dinamica sarà valutata utilizzando un pennello morbido mosso delicatamente avanti e indietro sull'avambraccio non dominante mentre il partecipante è seduto comodamente in una stanza silenziosa. L'intensità del dolore percepita durante la spazzolatura sarà valutata su una scala numerica da 0 a 100.

Presenza di dolore infiammatorio

Il dolore infiammatorio sarà valutato dallo sperimentatore durante l'esame clinico secondo i criteri clinici attuali. La valutazione si baserà sulla presenza di segni clinici suggestivi di infiammazione, inclusi calore, arrossamento, gonfiore, edema, indurimento e dolore. L'esito sarà riportato come presenza o assenza di dolore infiammatorio (Sì/No).

Dolore nociplastico

I segni di dolore diffuso verranno valutati attraverso un colloquio clinico per calcolare l'Indice di Dolore Diffuso (WPI), comunemente utilizzato nelle condizioni di dolore nociplastico.

Inoltre, la presenza di dolore nociplastico sarà determinata sulla base di una valutazione integrativa che combina i risultati del test del dolore e la valutazione clinica.

Caratteristiche cliniche

Le caratteristiche cliniche saranno raccolte dall'esame clinico e dalle indagini di routine e includeranno una descrizione del coinvolgimento scheletrico e delle manifestazioni extra-scheletriche.

L'Indice della Qualità del Sonno di Pittsburgh (PSQI)

Il PSQI è un questionario autosomministrato composto da 19 voci. È stato sviluppato per misurare la qualità del sonno nel mese precedente all'intervista con il paziente. Questo questionario include 7 componenti: qualità soggettiva del sonno, latenza del sonno, durata del sonno, efficienza abituale del sonno, disturbi del sonno, uso di farmaci ipnotici e disfunzione diurna.

Il punteggio globale (da 0 a 21) si ottiene sommando i punteggi parziali delle 7 componenti, ciascuno compreso tra 0 e 3 punti. In assenza di una risposta a una o più domande, il subtotale relativo a tale domanda non può essere calcolato e influenzerà il punteggio complessivo.

Più alto è il punteggio complessivo, maggiore è il deterioramento della qualità del sonno. Un punteggio complessivo >5 è un indicatore di disturbo del sonno.

La Scala di Ansia e Depressione Ospedaliera (HAD)

È un questionario auto-somministrato compilato dal paziente e basato sulla scala Hamilton. La scala HAD è uno strumento per lo screening dei disturbi d'ansia e depressivi. Include 14 item valutati da 0 a 3. Sette domande riguardano l'ansia (totale A) e altre sette la dimensione depressiva (totale D), permettendo così di ottenere due punteggi (punteggio massimo per ciascun punteggio = 21).

Per lo screening della sintomatologia ansiosa e depressiva, può essere proposta la seguente interpretazione per ciascuno dei punteggi (A e D): ≤ 7: caso normale; da 8 a 10: caso borderline; ≥ 11: caso anomalo.

Il questionario SF-36 (Short Form Survey a 36 item)

La qualità della vita dei pazienti viene valutata tramite il questionario generale 36-Item Short Form Survey (SF-36), che può essere somministrato come auto-questionario o etero-questionario. Il questionario SF-36 è stato sviluppato a partire dal Medical Outcome Study, un questionario di 149 item creato per valutare come il sistema sanitario americano influisca sugli esiti delle cure. Il questionario SF-36 è composto da 36 item e consente di valutare la salute fisica e mentale di un individuo attraverso undici domande relative a otto aspetti della salute: attività fisica, limitazioni dovute allo stato fisico, dolore fisico, salute percepita, vitalità, vita e relazioni con gli altri, limitazioni dovute allo stato mentale e salute mentale. Vengono determinati punteggi compresi tra 0 e 100. Punteggi che tendono a 100 indicano una migliore qualità della vita.

Pain Catastrophizing Scale (PCS)

Il PCS è un questionario autovalutativo validato di 13 item che valuta pensieri e sentimenti catastrofici legati al dolore, inclusi ruminazione, amplificazione e senso di impotenza. Gli item sono valutati da 0 a 4, con punteggi totali più alti che indicano una maggiore catastrofizzazione del dolore.

Dosaggio dei telopeptidi C-terminali del collagene di tipo 1

Valutazione dell'evoluzione del CTX dopo un anno, definita come la differenza [dopo - prima], relativa al valore basale (µg/L). A questo scopo, verrà prelevato un campione di sangue utilizzando provette da 5 mL.

Dosaggio del Fattore di Crescita dei Fibroblasti 23

Il dosaggio di FGF23 (pg/mL) verrà effettuato per valutare il rimodellamento osseo. A questo scopo, verrà prelevato un campione di sangue utilizzando una provetta da 6 mL con EDTA.