PAINDYS_Charakteryzowanie bólu w dysplazji włóknistej kości/zespole McCune-Albrighta: badanie pilotażowe o charakterze eksploracyjnym (PAINDYS)

Eksperymentalny: dysplazja włóknista

Inny: Wizyta 1 w centrum

Ocena bólu i jakości życia

Aktywny komparator: zdrowy ochotnik

Zdrowy ochotnik dobrany pod względem wieku i płci

Inny: Wizyta 1 w centrum

Ocena bólu i jakości życia

Testy centralnej sensytyzacji, pomiar efektu Uwarunkowanej Modulacji Bólu (CPM)

Pacjenci są w pozycji siedzącej, a termodetektor ATS związany z systemem Pathway jest umieszczony na dominującym przedramieniu. Od wartości bazowej 32°C, system Pathway dostarcza bodziec „Ból 60 / Bodziec testowy” przez 10 sekund, a pacjent ocenia ból na wizualnej skali numerycznej od 0 do 100. Następnie system Pathway dostarcza bodziec „Ból 60 / Bodziec testowy” przez 30 sekund, a pacjent ocenia ból na tej samej skali. Piętnaście minut po zakończeniu dwóch stymulacji, pacjent zanurzył niedominującą rękę na 60 sekund w łaźni wodnej o temperaturze 46,5°C. Następnie wykonano drugą identyczną sekwencję stymulacji trwającą 10 i 30 sekund, z rejestracją ocen po każdej stymulacji na wizualnej skali numerycznej od 0 do 100. Efekt CPM mierzony jest poprzez obliczenie różnicy między ocenami bólu na wizualnej skali numerycznej przed i po zanurzeniu.

Skala Analogowa Wizualna

Ta skala pozwala pacjentowi ocenić ból na 100-milimetrowej poziomej linii za pomocą przesuwnego kursora.
Zakres wynosi od 0 mm (0 cm), co odpowiada "brak bólu", do 100 mm (10 cm), co odpowiada "najgorszy wyobrażalny ból".
Uczestnicy wskazują za pomocą kursora punkt na linii, który najlepiej odzwierciedla poziom ich bólu.
Odległość (w mm lub cm) między 0 a znakiem uczestnika określa intensywność bólu.

Kwestionariusz Oceny Krótkotrwałego Bólu (BPI)

Ta skala samooceny pozwala pacjentowi scharakteryzować ból pod względem jego intensywności i psychospołecznych następstw za pomocą 11 skal ocenianych od 0 (brak bólu lub nie przeszkadza) do 10 (najstraszliwszy ból, jaki można sobie wyobrazić lub całkowicie przeszkadza).

BPI prosi również pacjenta o zaznaczenie bolesnych obszarów na diagramie (przód i tył) i umieszczenie litery „S”, jeśli ból jest powierzchowny, lub litery „P”, jeśli jest głęboki. Kwestionariusz prosi również pacjenta o wskazanie, jakie leczenie lub leki przyjmuje na ból oraz jaki procent poprawy uzyskał.

Pomiar progu wrażliwości i percepcji bólu wywołanej bodźcem termicznym (gorącym i zimnym) w Pathway - Médoc®

Pomiary będą przeprowadzane za pomocą termody ATS przykładanej do ramienia dominującego pacjentów. System Pathway-Medoc związany z termodą pozwala, od wartości bazowej 32°C, dostarczać regulowane szczyty temperatury (w cieple lub w zimnie i zgodnie z regularnym nachyleniem 1°C) kontrolowane przez szybkie sprzężenie zwrotne, co umożliwia dostosowanie do różnych progów wrażliwości włókien C i A. To urządzenie zostanie użyte do oceny: progu wrażliwości na ciepło, progu wrażliwości na zimno, progu bólu na ciepło i progu bólu na zimno. Określenie każdego progu zostanie ustalone przez średnią z trzech pomiarów.

Pomiar progów bólu mechanicznego i sumowania czasowego bólu mechanicznego

Progi bólu mechanicznego oraz sumowanie czasowe bólu mechanicznego będą oceniane przy użyciu standaryzowanej stymulacji mechanicznej. Progi bólu mechanicznego będą mierzone za pomocą kalibrowanych stymulatorów PinPrick przy użyciu zmodyfikowanej metody granic, ze stymulacją stosowaną na dłoni ręki dominującej (lub niedominującej, jeśli to konieczne). Progi będą obliczane jako średnia geometryczna serii rosnących i malejących.

Sumowanie czasowe bólu mechanicznego będzie oceniane przy użyciu włókna Von Frey o ciężarze 180 g, stosowanego na przedramieniu. Intensywność bólu po pojedynczym bodźcu oraz po serii 10 bodźców przy częstotliwości 1 Hz będzie oceniana na wizualnej skali analogowej 0-10. Współczynnik sumowania czasowego będzie obliczany jako stosunek ocen bólu po bodźcach powtarzanych do pojedynczych. Dopasowani zdrowi ochotnicy będą badani w tych samych miejscach co pacjenci.

Ocena bólu przy użyciu Kwestionariusza Bólu Neuropatycznego (DN4)

Neuropathic Pain (DN4): Ten kwestionariusz szacuje prawdopodobieństwo bólu neuropatycznego u pacjenta za pomocą czterech pytań podzielonych na dziesięć punktów do zaznaczenia. Lekarz lub asystent badań klinicznych odpowiedzialny za badanie przeprowadza wywiad z pacjentem lub go bada i sam wypełnia kwestionariusz. Każdy punkt jest oznaczony odpowiedzią "tak" lub "nie". Każde "tak" jest warte 1 punkt, a każde "nie" jest warte 0 punktów. Suma punktów daje wynik pacjenta (na 10); jeśli wynik pacjenta wynosi 4/10 lub więcej, test jest pozytywny.

Kwestionariusz PainDETECT

Składniki bólu neuropatycznego będą oceniane za pomocą kwestionariusza PainDETECT. Ten kwestionariusz wypełniany samodzielnie ocenia jakość bólu, wzorzec czasowy i promieniowanie, aby oszacować prawdopodobieństwo bólu neuropatycznego. Całkowity wynik pozwala sklasyfikować ból jako mało prawdopodobny, możliwy lub prawdopodobny neuropatyczny

Ocena neuropatii drobnych włókien (Sudoscan®)

Neuropatię małych włókien oceniono za pomocą urządzenia Sudoscan® (Impeto Medical, Paryż, Francja), szybkiej, nieinwazyjnej i powtarzalnej metody oceny funkcji sudomotorycznej. Test mierzy elektrochemiczną przewodność skóry dłoni i stóp, co odzwierciedla funkcjonowanie gruczołów potowych oraz integralność nerwów małych włókien. Uczestnicy będą siedzieć wygodnie, z dłońmi i podeszwami stóp umieszczonymi na elektrodach ze stali nierdzewnej. Przez 2 minuty i 40 sekund będzie przykładany prąd o niskim napięciu (4 V). Wartości elektrochemicznej przewodności skóry (µS) będą rejestrowane dla dłoni i stóp, przy czym niższa przewodność (<40 µS) wskazuje na obecność neuropatii małych włókien, a wyższa przewodność (>60 µS) wskazuje na prawidłową funkcję. Pomiar zostanie wykonany dwukrotnie w odstępie 30 minut.

Dynamiczna mechaniczna allodynia

Dynamiczna allodynia mechaniczna będzie oceniana przy użyciu miękkiego pędzla delikatnie przesuwanego tam i z powrotem po przedramieniu niedominującym, podczas gdy uczestnik siedzi wygodnie w cichym pomieszczeniu. Intensywność bólu odczuwanego podczas szczotkowania będzie oceniana na skali numerycznej 0-100.

Obecność bólu zapalnego

Ból zapalny będzie oceniany przez badacza podczas badania klinicznego zgodnie z aktualnymi kryteriami klinicznymi. Ocena będzie oparta na obecności objawów klinicznych sugerujących stan zapalny, w tym ciepła, zaczerwienienia, obrzęku, wysięku, stwardnienia i bólu. Wynik będzie raportowany jako obecność lub brak bólu zapalnego (Tak/Nie).

Ból nocyplastyczny

Objawy rozległego bólu będą oceniane podczas wywiadu klinicznego w celu obliczenia Wskaźnika Rozległego Bólu (WPI), powszechnie stosowanego w nocyplastycznych schorzeniach bólowych.

Ponadto obecność nocyplastycznego bólu zostanie określona na podstawie kompleksowej oceny łączącej wyniki testów bólowych i oceny klinicznej.

Charakterystyka kliniczna

Charakterystyka kliniczna będzie zbierana na podstawie badania klinicznego i rutynowych badań medycznych i będzie obejmować opis zajęcia szkieletu oraz objawów pozaszkieletowych.

Pittsburghzki Wskaźnik Jakości Snu (PSQI)

PSQI to samodzielnie wypełniany kwestionariusz składający się z 19 pytań. Opracowano go w celu oceny jakości snu w miesiącu poprzedzającym wywiad z pacjentem. Kwestionariusz obejmuje 7 komponentów: subiektywną jakość snu, latencję snu, czas trwania snu, efektywność snu, zaburzenia snu, stosowanie leków nasennych oraz zaburzenia funkcjonowania w ciągu dnia.

Łączny wynik (0–21) uzyskuje się przez zsumowanie wyników cząstkowych z 7 komponentów, z których każdy oceniany jest w skali 0–3 punktów. W przypadku braku odpowiedzi na jedno lub więcej pytań, nie można obliczyć podsumowania dla danego pytania, co wpłynie na wynik ogólny.

Im wyższy wynik ogólny, tym większe upośledzenie jakości snu. Wynik ogólny >5 wskazuje na zaburzenia snu.

Skala Lęku i Depresji Szpitalnej (HAD)

Jest to kwestionariusz wypełniany samodzielnie przez pacjenta, oparty na skali Hamiltona. Skala HAD to narzędzie do przesiewowego wykrywania zaburzeń lękowych i depresyjnych. Zawiera 14 pozycji ocenianych od 0 do 3. Siedem pytań dotyczy lęku (suma A), a siedem innych wymiaru depresyjnego (suma D), co pozwala uzyskać dwie oceny (maksymalna ocena dla każdej skali = 21).

Aby przesiewowo wykryć symptomatologię lękową i depresyjną, dla każdej z ocen (A i D) można zaproponować następującą interpretację: ≤ 7: przypadek normalny; 8 do 10: przypadek graniczny; ≥ 11: przypadek nieprawidłowy.

36-punktowy kwestionariusz oceny stanu zdrowia (SF-36)

Jakość życia pacjentów oceniana jest za pomocą ogólnego kwestionariusza 36-Item Short Form Survey (SF-36), który może być przeprowadzony jako ankieta samodzielna lub heteroankieta. Kwestionariusz SF-36 został opracowany na podstawie badania Medical Outcome Study, 149-punktowego kwestionariusza stworzonego w celu oceny, jak amerykański system opieki zdrowotnej wpływa na wyniki leczenia. Kwestionariusz SF-36 składa się z 36 pozycji i umożliwia ocenę zdrowia fizycznego i psychicznego osoby za pomocą jedenastu pytań dotyczących ośmiu aspektów zdrowia: aktywności fizycznej, ograniczeń wynikających ze stanu fizycznego, bólu fizycznego, postrzeganego zdrowia, witalności, życia i relacji z innymi, ograniczeń wynikających ze stanu psychicznego oraz zdrowia psychicznego. Określa się wyniki w zakresie od 0 do 100. Wyniki zbliżające się do 100 wskazują na lepszą jakość życia.

Skala Katastrofizacji Bólu (PCS)

PCS to zwalidowany 13-punktowy kwestionariusz samoopisowy oceniający katastroficzne myśli i uczucia związane z bólem, w tym ruminację, wyolbrzymianie i bezradność. Punkty są oceniane od 0 do 4, przy czym wyższe sumaryczne wyniki wskazują na większe katastrofizowanie bólu.

Dawkowanie C-końcowych telopeptydów kolagenu typu 1

Ocena ewolucji CTX po roku, zdefiniowana jako różnica [po - przed] w stosunku do wartości bazowej (µg/L). W tym celu pobrana zostanie próbka krwi przy użyciu 5-mililitrowych suchych probówek.

Dawkowanie czynnika wzrostu fibroblastów 23

Dawkowanie FGF23 (pg/mL) zostanie wykonane w celu oceny przebudowy kości. W tym celu pobierze się próbkę krwi za pomocą probówki EDTA o pojemności 6 mL.