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PAINDYS_뼈 섬유성 이형성증/맥쿤-올브라이트 증후군의 통증 특성 평가: 예비 탐색적 연구 (PAINDYS)

2026년 3월 12일 업데이트: University Hospital, Clermont-Ferrand

골 섬유성 이형성증/맥쿤-올브라이트 증후군에서의 통증 특성화: 탐색적 예비 연구

골 섬유성 이형성증(FD) / 매큔-올브라이트 증후군(MAS)은 GNAS 유전자의 모자이크 체세포 돌연변이로 인해 발생하는 하나 또는 여러 개의 뼈에 영향을 미치는 드문 선천성 골 질환입니다. 일부 경우에는 내분비 또는 피부 이상과 연관될 수 있습니다. 골 질환의 스펙트럼은 고립된 단일골 섬유성 이형성증에서 완전한 골격 침범에 이르기까지 다양합니다. 통증, 뼈 변형 및 골절 위험으로 인해 기능적 예후는 복잡할 수 있습니다. 이 질환은 처음에는 통증과 같은 비특이적 임상 징후를 통해 확인될 수 있습니다. 실제로, 골통은 성인의 최대 81%, 소아의 49%에서 보고되었으며, 주로 하지와 척추에 영향을 미치며, 뼈 병변의 범위와 항상 상관관계가 없는 매우 가변적인 통증 강도를 보입니다. 이 통증은 평생 지속될 수 있으며 환자의 일상 활동에 영향을 미칠 수 있습니다.

일반 인구에서 수술이나 골절과 같은 사건 이후의 만성 근골격계 통증은 중추 신경계의 과반응성과 함께 하행 억제 경로를 통한 통증 조절 장애(일반적으로 보호 기전이 감소됨)가 특징인 신경생리학적 현상인 중추 감작과 연관될 수 있다는 것은 잘 알려져 있습니다. FD/MAS의 골통 병태생리는 여전히 연구가 부족하고 이해가 부족합니다. 중추 감작, 통증 조절 감소 및 일상 자극에 대한 과민증의 존재는 거의 기술되지 않았지만 종종 수년간 지속되는 만성 통증의 존재로 시사됩니다. 경험하는 통증의 혼합 특성(통각성, 신경병성, 염증성 또는 통각가소성)도 잘 정의되지 않았습니다. 현재까지 통제 인구와 비교하여 심리물리학적 접근법을 사용하여 FD/MAS의 통증을 탐구한 연구는 없습니다.

우리의 가설은 FD/MAS 환자가 통증 조절이 감소된 중추 감작을 나타낸다는 것입니다. 이 탐색적 파일럿 연구는 심리물리학적 접근법을 통해 FD/MAS 통증의 기저 병태생리학적 기전을 조사하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 탐색적 파일럿 연구는 성인 FD/MAS 환자의 중추 통각 민감화를 연령 및 성별이 일치하는 건강한 자원봉사자에서 관찰된 것과 비교하는 것을 목표로 합니다. 주요 목적은 하행성 억제성 통증 조절 및 중추 통증 변조 능력을 측정하는 조건부 통증 조절(CPM)의 차이를 평가하는 것입니다. 부차적 목적에는 통증 강도와 표현형 특성화, FD/MAS 증상의 임상적 설명, 열 및 기계적 통증 민감도 역치 비교, 통증 기전(통각성, 신경병성, 염증성 또는 통각가소성) 식별, 환자와 건강 대조군 간 삶의 질, 수면 질, 불안/우울 수준, 통증 파국화 비교가 포함됩니다. 뼈 대사와 관련된 혈액 바이오마커도 그룹 간 비교될 것입니다.

류마티스내과에서 정기적으로 추적 관찰되는 환자들은 일상 임상 방문 중 연구에 대해 안내받을 것입니다. 정기적인 병원 추적 관찰이 필요하지 않은 환자들은 류마티스 전문의에게 연락을 받아 연구를 설명받고 서면 정보를 제공받을 수 있습니다. 연구 방문 일정을 잡기 전 최소 7일간의 숙고 기간이 존중될 것입니다. 참여는 자발적으로 이루어지며, 모든 연구 절차 전에 사전 동의서가 획득될 것입니다.

건강한 자원봉사자들은 임상연구센터 자원봉사자 등록부에서 사전 선별되어 참여 의사를 평가하기 위해 연락받을 것입니다. 적격한 자원봉사자들은 연구 정보를 제공받고 포함 절차 전 동일한 숙고 기간을 가질 것입니다.

두 참여자 그룹 모두 센터에서 단일 방문에 참석할 것입니다. 이 방문 중 의사가 연구 목적과 절차를 설명할 것입니다. 적격 기준 확인 후 서면 사전 동의서가 획득되면 다음과 같은 평가가 수행될 것입니다:

  • 의학적 검사 및 포함 관련 설문지(병력 및 임상적 특성, 동반 질환, 약물 치료, WPI 및 Kosek 통각가소성 통증 알고리즘 포함).
  • 뼈 생물학적 마커(섬유아세포 성장 인자 23(FGF23) 및 제1형 콜라겐 C-말단 텔로펩티드(CTX)) 평가를 위한 혈액 샘플.
  • 시각 상사 척도, 간편 통증 목록(BPI), DN4, PainDetect 설문지, 정신물리적 통증 평가(열 및 냉각 열통 역치, 기계적 통증 역치, Sudoscan), 조건부 통증 조절(CPM) 검사를 이용한 중추 민감화 평가, 통증 파국화 척도(PCS)를 포함한 통증 평가.
  • 피츠버그 수면 질 지수(PSQI), SF-36 삶의 질 설문지, 병원 불안 및 우울 척도(HADS)를 포함한 삶의 질 관련 설문지.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

40

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

  • 이름: Lise Laclautre

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준:

  • 환자의 경우:
  • 류마티스 전문의에 의해 진단된 섬유성 이형성증/맥쿤-올브라이트 증후군을 가진 18세 이상의 남성 또는 여성.
  • 연구 참여에 대한 동의서를 정신적으로 및 법적으로 제공할 수 있는 능력이 있음.
  • 건강 보험 제도에 가입되어 있음.
  • 건강한 지원자의 경우:
  • 18세 이상의 남성 또는 여성.
  • 연령 및 성별에 따라 환자와 매칭됨.
  • 연구 참여에 대한 동의서를 정신적으로 및 법적으로 제공할 수 있는 능력이 있음.
  • 건강 보험 제도에 가입되어 있음.

제외 기준:

  • 환자의 경우:
  • 연구자 또는 위임된 의사가 연구 절차와 양립할 수 없다고 간주하는 의학적 및/또는 수술적 병력(예: 통증 평가 검사 완료를 방해하는 절단 또는 신체적 제한).
  • 열 및 기계적 검사 중 자극 예정 부위(팔뚝 또는 손바닥)에서의 반복적 통증.
  • 병원 불안 및 우울 척도(HADS) 점수 >11로 정의된 불안 및/또는 우울증의 존재.
  • 포입 전 주 동안의 진통제 사용.
  • 진통 목적의 보완 치료 사용(예: 비타민, 허브 제품, 카나비노이드).
  • 법적 보호(후견 또는 신탁)를 받는 개인 또는 자유를 박탈당한 개인.
  • 임신 중이거나 수유 중인 여성.
  • 참여 거부.
  • 건강한 지원자의 경우:
  • 연구자 또는 위임된 의사가 연구 절차와 양립할 수 없다고 간주하는 의학적 및/또는 수술적 병력(예: 통증 평가 검사 완료를 방해하는 절단 또는 신체적 제한).
  • 피츠버그 수면 질 지수(PSQI) 점수 >5로 정의된 수면 장애의 존재.
  • 병원 불안 및 우울 척도(HADS) 점수 >11로 정의된 불안 및/또는 우울증의 존재.
  • 포입 전 주 동안의 진통제 사용.
  • 진통 목적의 보완 치료 사용(예: 비타민, 허브 제품, 카나비노이드).
  • 법적 보호(후견 또는 신탁)를 받는 개인 또는 자유를 박탈당한 개인.
  • 임신 중이거나 수유 중인 여성.
  • 참여 거부.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 기초 과학
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 섬유성 이형성증
다른: 센터에서의 방문 1
통증 평가 및 삶의 질 평가
활성 비교기: 건강한 자원봉사자
연령과 성별이 일치하는 건강한 자원자
다른: 센터에서의 방문 1
통증 평가 및 삶의 질 평가

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
중추 감작 검사, 조건화 통증 조절(CPM) 효과 측정
기간: 방문 1 / 1일차
환자는 앉은 자세에서 Pathway와 연결된 ATS 열자극기가 우세한 팔뚝에 부착됩니다. 기준 온도 32°C에서 시작하여 Pathway는 10초 동안 '통증 60 / 검사 자극'을 전달하고, 환자는 시각적 수치 척도(0~100)로 통증을 평가합니다. 그 후, Pathway는 30초 동안 '통증 60 / 검사 자극'을 전달하고, 환자는 동일한 척도로 통증을 평가합니다. 두 자극 종료 15분 후, 환자는 비우세한 팔을 46.5°C 수조에 60초 동안 담급니다. 그런 다음 10초와 30초 자극으로 구성된 두 번째 동일한 순서가 수행되며, 각 자극 후 시각적 수치 척도(0~100)로 점수가 기록됩니다. CPM 효과는 수조 담금 전후의 시각적 수치 척도 통증 점수 차이를 계산하여 측정됩니다.
방문 1 / 1일차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
시각 아날로그 척도
기간: 방문 1 - 1일차
이 척도는 환자가 이동 가능한 커서가 있는 100mm 수평선 상에서 통증을 평가할 수 있도록 합니다. 이 척도는 "통증 없음"에 해당하는 0mm(0cm)부터 "상상할 수 있는 최악의 통증"에 해당하는 100mm(10cm)까지의 범위를 가집니다. 참가자는 커서를 사용하여 자신의 통증 수준을 가장 잘 나타내는 지점을 선상에 표시합니다. 0과 참가자의 표시 지점 사이의 거리(mm 또는 cm)가 통증의 강도를 결정합니다.
방문 1 - 1일차
간편 통증 설문지(BPI)
기간: 방문 1 - 1일차

이 자가 평가 척도는 환자가 통증을 0(통증 없음 또는 불편하지 않음)부터 10(상상할 수 있는 가장 끔찍한 통증 또는 완전히 불편함)까지 평가된 11개 척도를 통해 통증의 강도와 심리사회적 영향을 특성화할 수 있게 합니다.

BPI는 또한 환자에게 다이어그램(앞면과 뒷면)에 통증 부위를 검게 칠하도록 요청하며, 통증이 표면에 있으면 "S", 깊은 곳에 있으면 "P"를 표시하도록 합니다. 설문지는 또한 환자에게 통증에 대해 어떤 치료나 약물을 복용하고 있는지, 그리고 몇 퍼센트의 개선이 이루어졌는지 표시하도록 요청합니다.
방문 1 - 1일차
패스웨이 - 메독®에서 열 자극(뜨거움 및 차가움)에 의해 유도된 민감도 및 통증 지각 임계값 측정
기간: 방문 1 - 1일차
측정은 환자의 우세 팔에 적용된 ATS 열자극기를 사용하여 수행됩니다. 열자극기와 연동된 Pathway-Medoc 시스템은 32°C의 기준값에서 조절 가능한 온도 피크(뜨거운 온도 또는 차가운 온도로, 1°C의 규칙적인 기울기로)를 전달하고 빠른 피드백으로 제어하여 C 및 A 섬유의 다양한 감수성 임계값에 적응할 수 있게 합니다. 이 장치는 다음을 평가하는 데 사용됩니다: 열에 대한 감수성 임계값, 냉기에 대한 감수성 임계값, 열에 대한 통증 임계값 및 냉기에 대한 통증 임계값. 각 임계값의 결정은 세 번의 측정 평균으로 설정됩니다.
방문 1 - 1일차
기계적 통증 역치와 기계적 시간적 총화의 측정
기간: 방문 1 - 1일차

기계적 통증 역치와 기계적 시간적 합산은 표준화된 기계적 자극을 사용하여 평가됩니다. 기계적 통증 역치는 수정된 한계법을 사용하여 교정된 PinPrick 자극기로 측정되며, 자극은 우세한 손의 손바닥(또는 필요한 경우 비우세한 손)에 적용됩니다. 역치는 상승 및 하강 계열의 기하 평균으로 계산됩니다.

기계적 시간적 합산은 전완에 적용된 180 g Von Frey 필라멘트를 사용하여 평가됩니다. 단일 자극 후와 1 Hz에서 10회 연속 자극 후의 통증 강도는 0-10 시각 아날로그 척도로 평가됩니다. 시간적 합산 비율은 반복 자극과 단일 자극 통증 평가 사이의 비율로 계산됩니다. 일치하는 건강한 자원봉사자는 환자와 동일한 부위에서 검사됩니다.
방문 1 - 1일차
신경병증성 통증 설문지(DN4)를 이용한 통증 평가
기간: 방문 1 - 1일차
신경병증성 통증(DN4): 이 설문지는 네 가지 질문으로 나뉜 열 개 항목을 체크하여 환자의 신경병증성 통증 가능성을 추정합니다. 연구를 담당하는 의료진 또는 임상연구코디네이터가 환자를 면담하거나 검사하고 설문지를 직접 작성합니다. 각 항목은 "예" 또는 "아니오" 답변으로 표시됩니다. 각 "예"는 1점, 각 "아니오"는 0점의 가치가 있습니다. 점수의 합계는 환자의 점수(10점 만점)를 제공합니다; 환자의 점수가 4/10 이상이면 검사 결과는 양성입니다.
방문 1 - 1일차
PainDETECT 설문지
기간: 방문 1 - 1일차
신경병증성 통증 구성 요소는 PainDETECT 설문지를 사용하여 평가됩니다. 이 자가 관리 설문지는 통증의 질, 시간적 패턴 및 방사(파급)를 평가하여 신경병증성 통증의 가능성을 추정합니다. 총점을 통해 통증을 신경병증성 가능성이 낮음, 가능성 있음, 또는 신경병증성 가능성이 높음으로 분류할 수 있습니다.
방문 1 - 1일차
소섬유 신경병증 평가 (Sudoscan®)
기간: 방문 1 - 1일차
소섬유 신경병증은 빠르고 비침습적이며 재현 가능한 발한 기능 평가 방법인 Sudoscan®(Impeto Medical, Paris, France)을 사용하여 평가됩니다. 이 검사는 손과 발의 전기화학적 피부 전도도를 측정하여 땀샘 기능과 소섬유 신경의 무결성을 반영합니다. 참가자는 편안하게 앉아 손바닥과 발바닥을 스테인리스 강 전극에 올려놓습니다. 2분 40초 동안 저전압 전류(4V)가 적용됩니다. 손과 발에 대한 전기화학적 피부 전도도 값(µS)이 기록되며, 낮은 전도도(<40 µS)는 소섬유 신경병증의 존재를 나타내고 높은 전도도(>60 µS)는 정상 기능을 나타냅니다. 측정은 30분 간격으로 두 번 수행됩니다.
방문 1 - 1일차
역동적 기계적 이질통증
기간: 방문 1 - 1일차
동적 기계적 이질통은 참가자가 조용한 방에서 편안하게 앉아 있는 동안 비우세 팔뚝 위로 부드러운 솔을 앞뒤로 움직여 평가합니다. 솔질 중에 인지된 통증 강도는 0-100 수치 평가 척도로 평가됩니다.
방문 1 - 1일차
염증성 통증의 존재
기간: 방문 1 - 1일차
염증성 통증은 현행 임상 기준에 따라 임상 검사 중 연구자가 평가할 것입니다. 평가는 따뜻함, 발적, 부종, 부종, 경결 및 통증을 포함한 염증을 시사하는 임상 징후의 존재 여부에 기반할 것입니다. 결과는 염증성 통증의 유무(예/아니오)로 보고될 것입니다.
방문 1 - 1일차
노시플라스틱 통증
기간: 방문 1 - 1일차

만성 통증의 징후는 임상 면담을 통해 평가되어, 통증 장애에서 흔히 사용되는 광범위 통증 지수(WPI)를 계산합니다.

또한, 통증 검사 결과와 임상 평가를 결합한 종합적 평가를 기반으로 통증 장애의 존재 여부를 판단합니다.
방문 1 - 1일차
임상적 특성
기간: 방문 1 - 1일차
임상 검사 및 일상적인 치료 조사에서 임상 특성이 수집되며, 여기에는 골격 침범 및 골격 외 증상에 대한 설명이 포함됩니다.
방문 1 - 1일차
피츠버그 수면의 질 지수 (PSQI)
기간: 방문 1 - 1일차

PSQI는 19개 항목으로 구성된 자가 보고 설문지입니다. 이 설문지는 환자 면담 전 한 달 동안의 수면 질을 측정하기 위해 개발되었습니다. 이 설문지는 주관적 수면 질, 수면 잠복기, 수면 지속 시간, 습관적 수면 효율성, 수면 장애, 수면제 사용 및 주간 기능 장애 등 7가지 구성 요소를 포함합니다.

전체 점수(0~21)는 0~3점 범위의 7개 구성 요소의 하위 점수를 합산하여 얻습니다. 하나 이상의 질문에 답변이 없는 경우, 이 질문을 사용한 소계를 계산할 수 없으며 전체 점수에 영향을 미칩니다.

전체 점수가 높을수록 수면 질 손상이 더 큽니다. 전체 점수 >5는 수면 장애의 지표입니다.
방문 1 - 1일차
병원 불안 및 우울 척도 (HAD)
기간: 방문 1 - 1일차

환자가 직접 작성하는 자가 보고 설문지로, 해밀턴 척도를 기반으로 합니다. HAD 척도는 불안 및 우울 장애를 선별하기 위한 도구입니다. 0에서 3까지 평가되는 14개 항목을 포함합니다. 7개의 질문은 불안(총 A)과 관련이 있고, 다른 7개는 우울 차원(총 D)과 관련이 있어 두 가지 점수를 얻을 수 있습니다(각 점수의 최대 점수 = 21).

불안 및 우울 증상학을 선별하기 위해 각 점수(A 및 D)에 대해 다음과 같은 해석을 제안할 수 있습니다: ≤ 7: 정상 사례; 8~10: 경계선 사례; ≥ 11: 비정상 사례.
방문 1 - 1일차
36항목 단축형 설문지 (SF-36)
기간: 방문 1 - 1일차
환자의 삶의 질은 일반 설문지 36-Item Short Form Survey (SF-36)을 통해 평가되며, 이는 자가 또는 타인에 의한 설문으로 실시할 수 있습니다. SF-36 설문지는 의료 결과 연구(Medical Outcome Study)에서 개발되었으며, 이는 미국 의료 시스템이 치료 결과에 미치는 영향을 평가하기 위해 개발된 149개 항목의 설문지입니다. SF-36 설문지는 36개 항목으로 구성되어 있으며, 건강의 여덟 가지 측면(신체 활동, 신체 상태로 인한 제한, 신체 통증, 지각된 건강, 활력, 삶과 타인과의 관계, 정신 상태로 인한 제한, 정신 건강)과 관련된 열한 가지 질문을 통해 개인의 신체적 및 정신적 건강을 평가할 수 있도록 합니다. 0에서 100 사이의 점수가 결정됩니다. 100에 가까운 점수는 더 나은 삶의 질을 나타냅니다.
방문 1 - 1일차
Pain Catastrophizing Scale (PCS)
기간: 방문 1 - 1일차
PCS는 고통과 관련된 파국적 사고와 감정, 즉 반추, 확대, 무력감을 평가하는 검증된 13항목 자기 보고 설문지입니다. 항목은 0에서 4점으로 평가되며, 총점이 높을수록 더 큰 고통 파국화를 나타냅니다.
방문 1 - 1일차
콜라겐 타입 1의 C-말단 텔로펩타이드 투여량
기간: 방문 1 - 1일차
1년 후 CTX 변화 평가, 기준값(μg/L)에 대한 차이[이후 - 이전]로 정의됩니다. 이를 위해, 5 mL 건조 튜브를 사용하여 혈액 샘플을 채취합니다.
방문 1 - 1일차
섬유아세포 성장 인자 23 용량
기간: 방문 1 - 1일차
뼈 재형성을 평가하기 위해 FGF23 (pg/mL)의 용량 측정이 수행됩니다. 이 목적을 위해 6 mL EDTA 튜브를 사용하여 혈액 샘플을 채취합니다.
방문 1 - 1일차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Clermont-Ferrand

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 3월 1일

기본 완료 (추정된)

2027년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 3월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 12일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 12일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RBHP 2025 PICKERING_ME 3

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

센터에서의 방문 1에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Mongolia

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

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