PAINDYS_Charakterizace bolesti u fibrotické dysplazie kostí/McCuneova-Albrightova syndromu: průzkumná pilotní studie (PAINDYS)

Experimentální: vláknitá dysplazie

Jiný: Návštěva 1 v centru

Hodnocení bolesti a posouzení kvality života

Aktivní komparátor: zdravý dobrovolník

Zdravý dobrovolník odpovídající věku a pohlaví

Jiný: Návštěva 1 v centru

Hodnocení bolesti a posouzení kvality života

Testy centrální senzitizace, měření efektu podmíněné modulace bolesti (CPM)

Pacienti jsou usazeni, ATS termod přidružený k Pathway je aplikován na dominantní předloktí.
Od výchozí hodnoty 32°C Pathway dodává "Bolest 60 / Testovací stimul" po dobu 10 sekund a pacient ohodnotí bolest na vizuální číselné škále od 0 do 100.
Poté Pathway dodává "Bolest 60 / Testovací stimul" po dobu 30 sekund a pacient ohodnotí bolest na stejné škále.
Patnáct minut po skončení dvou stimulací pacient ponořil nedominantní ruku na 60 sekund do vodní lázně o teplotě 46,5°C.
Poté byla provedena druhá identická sekvence stimulací trvajících 10 a 30 sekund, s zaznamenáním skóre po každé stimulaci na vizuální číselné škále od 0 do 100.
CPM efekt je měřen odečtením rozdílu mezi skóre bolesti na vizuální číselné škále před a po ponoření.

Vizuální analogová škála

Tato stupnice umožňuje pacientovi ohodnotit bolest na 100mm vodorovné čáře s pohyblivým kurzorem. Rozsah je od 0 mm (0 cm), což odpovídá "žádná bolest", do 100 mm (10 cm), což odpovídá "nejhorší představitelná bolest". Účastníci pomocí kurzoru označí bod na čáře, který nejlépe reprezentuje jejich úroveň bolesti. Vzdálenost (v mm nebo cm) mezi 0 a značkou účastníka určuje intenzitu bolesti.

Dotazník krátké inventury bolesti (BPI)

Tato škála pro sebehodnocení umožňuje pacientovi charakterizovat bolest z hlediska její intenzity a psychosociálních dopadů pomocí 11 škál hodnocených od 0 (žádná bolest nebo neobtěžuje) do 10 (nejhorší bolest, kterou si dokážete představit, nebo vás zcela obtěžuje).

BPI také požaduje, aby pacient vyznačil bolestivé oblasti na diagramu (přední a zadní pohled) a umístil „S“, pokud je bolest povrchová, nebo „P“, pokud je hluboká. Dotazník také žádá pacienta, aby uvedl, jakou léčbu nebo léky na bolest užívá a jakého procentuálního zlepšení bylo dosaženo.

Měření prahu citlivosti a vnímání bolesti vyvolané tepelným podnětem (teplo a chlad) na Pathway - Médoc®

Měření bude provedeno pomocí termode ATS aplikované na dominantní paži pacientů. Systém Pathway-Medoc spojený s termodou umožňuje, ze základní hodnoty 32 °C, dodávat nastavitelné teplotní špičky (v teple nebo v chladu a podle pravidelného sklonu 1 °C) a řízené rychlou zpětnou vazbou, což umožňuje přizpůsobit se různým prahům citlivosti vláken C a A. Toto zařízení bude použito k vyhodnocení: prahu citlivosti na teplo, prahu citlivosti na chlad, prahu bolesti na teplo a prahu bolesti na chlad. Stanovení každého prahu bude provedeno průměrem tří měření.

Měření mechanických prahů bolesti a mechanické časové sumace

Mechanické prahy bolesti a mechanická temporální sumace budou hodnoceny pomocí standardizované mechanické stimulace. Mechanické prahy bolesti budou měřeny kalibrovanými PinPrick stimulátory pomocí modifikované metody limitů, se stimuly aplikovanými na dlaň dominantní ruky (nebo nedominantní v případě potřeby). Prahové hodnoty budou vypočítány jako geometrický průměr vzestupných a sestupných řad.

Mechanická temporální sumace bude hodnocena pomocí 180 g Von Frey filamentu aplikovaného na předloktí. Intenzita bolesti po jednotlivém podnětu a po sérii 10 podnětů při 1 Hz bude hodnocena na vizuální analogové škále 0-10. Poměr temporální sumace bude vypočítán jako poměr mezi hodnocením bolesti při opakovaných a jednotlivých podnětech. Srovnatelní zdraví dobrovolníci budou testováni na stejných místech jako pacienti.

Hodnocení bolesti pomocí dotazníku neuropatické bolesti (DN4)

Neuropatická bolest (DN4): Tento dotazník odhaduje pravděpodobnost neuropatické bolesti u pacienta pomocí čtyř otázek rozdělených do deseti položek, které je třeba zaškrtnout. Praktický lékař nebo klinický výzkumný pracovník zodpovědný za studii pacienta dotazuje nebo vyšetřuje a dotazník vyplňuje sám. Každá položka je označena odpovědí "ano" nebo "ne". Každé "ano" má hodnotu skóre 1 a každé "ne" má hodnotu skóre 0. Součet skóre dává pacientovo skóre (z 10); pokud je pacientovo skóre rovno nebo větší než 4/10, je test pozitivní.

Dotazník PainDETECT

Neuropatické složky bolesti budou hodnoceny pomocí dotazníku PainDETECT. Tento samo-vyplňovaný dotazník hodnotí kvalitu bolesti, časový průběh a vyzařování pro odhad pravděpodobnosti neuropatické bolesti. Celkové skóre umožňuje klasifikovat bolest jako nepravděpodobně, možnou nebo pravděpodobně neuropatickou

Hodnocení neuropatie malých vláken (Sudoscan®)

Malá vláknová neuropatie bude hodnocena pomocí přístroje Sudoscan® (Impeto Medical, Paříž, Francie), což je rychlá, neinvazivní a reprodukovatelná metoda pro hodnocení sudomotorické funkce. Test měří elektrochemickou kožní vodivost rukou a nohou, což odráží funkci potních žláz a integritu malých nervových vláken. Účastníci budou pohodlně sedět s dlaněmi a chodidly položenými na nerezových elektrodách. Bude aplikován nízkonapěťový proud (4 V) po dobu 2 minut a 40 sekund. Hodnoty elektrochemické kožní vodivosti (µS) budou zaznamenány pro ruce a nohy, přičemž nižší vodivost (<40 µS) indikuje přítomnost malé vláknové neuropatie a vyšší vodivost (>60 µS) indikuje normální funkci. Měření bude provedeno dvakrát s 30minutovým odstupem.

Dynamická mechanická alodynie

Dynamická mechanická alodynie bude hodnocena pomocí měkkého štětce, který se jemně pohybuje tam a zpět po předloktí nedominantní ruky, zatímco účastník pohodlně sedí v tiché místnosti. Intenzita bolesti vnímaná během kartáčování bude hodnocena na číselné stupnici 0-100.

Přítomnost zánětlivé bolesti

Zánětlivá bolest bude posouzena vyšetřujícím lékařem během klinického vyšetření podle současných klinických kritérií. Hodnocení bude založeno na přítomnosti klinických příznaků naznačujících zánět, včetně tepla, zarudnutí, otoku, edému, indurace a bolesti. Výsledek bude hlášen jako přítomnost nebo nepřítomnost zánětlivé bolesti (Ano/Ne).

Nociplastická bolest

Příznaky rozšířené bolesti budou hodnoceny prostřednictvím klinického rozhovoru za účelem výpočtu indexu rozšířené bolesti (WPI), který se běžně používá u nociplastických bolestivých stavů.

Kromě toho bude přítomnost nociplastické bolesti určena na základě integrativního hodnocení kombinujícího výsledky testování bolesti a klinického vyšetření.

Klinické charakteristiky

Klinické charakteristiky budou získány z klinického vyšetření a rutinních vyšetřovacích postupů a budou zahrnovat popis kosterního postižení a mimokostních projevů.

Pittsburghský index kvality spánku (PSQI)

PSQI je dotazník s 19 položkami, který si pacient vyplňuje sám. Byl vyvinut k měření kvality spánku v měsíci před rozhovorem s pacientem. Tento dotazník zahrnuje 7 složek: subjektivní kvalitu spánku, latenci spánku, délku spánku, obvyklou účinnost spánku, poruchy spánku, užívání hypnotik a denní dysfunkci.

Celkové skóre (0 až 21) se získá sečtením dílčích skóre 7 složek, z nichž každé se pohybuje od 0 do 3 bodů. Při absenci odpovědi na jednu nebo více otázek nelze dílčí součet pro tuto otázku vypočítat, což ovlivní celkové skóre.

Čím vyšší je celkové skóre, tím větší je zhoršení kvality spánku. Celkové skóre >5 je ukazatelem poruchy spánku.

Hospital Anxiety and Depression Scale (HAD)

Jedná se o dotazník, který vyplňuje sám pacient na základě Hamiltonovy škály. HAD škála je nástroj pro screening úzkostných a depresivních poruch. Zahrnuje 14 položek hodnocených od 0 do 3. Sedm otázek se týká úzkosti (celkové A) a sedm dalších depresivní dimenze (celkové D), což umožňuje získat dvě skóre (maximální skóre pro každé skóre = 21).

Pro screening úzkostné a depresivní symptomatologie lze pro každé ze skóre (A a D) navrhnout následující interpretaci: ≤ 7: normální případ; 8 až 10: hraniční případ; ≥ 11: abnormální případ.

36bodový dotazník krátkého formuláře (SF-36)

Kvalita života pacientů je hodnocena pomocí obecného dotazníku 36-Item Short Form Survey (SF-36), který lze administrovat formou self nebo hetero-dotazníku. Dotazník SF-36 byl vyvinut na základě Medical Outcome Study, což je 149-položkový dotazník vytvořený k posouzení, jak americký systém zdravotní péče ovlivňuje výsledky péče. Dotazník SF-36 se skládá z 36 položek a umožňuje posoudit fyzické a duševní zdraví jedince pomocí jedenácti otázek týkajících se osmi aspektů zdraví: Fyzická aktivita, omezení způsobená fyzickým stavem, fyzická bolest, vnímané zdraví, vitalita, život a vztahy s ostatními, omezení způsobená duševním stavem a duševní zdraví. Stanovují se skóre mezi 0 a 100. Skóre blížící se 100 indikují lepší kvalitu života.

Pain Catastrophizing Scale (PCS)

PCS je validovaný 13-položkový dotazník pro sebehodnocení, který posuzuje katastrofické myšlenky a pocity spojené s bolestí, včetně ruminace, zveličování a bezmocnosti. Položky jsou hodnoceny od 0 do 4, přičemž vyšší celkové skóre indikuje větší katastrofizaci bolesti.

Dávkování C-terminálních telopeptidů kolagenu typu 1

Vyhodnocení vývoje CTX po jednom roce, definované jako rozdíl [po - před] vzhledem k bazální hodnotě (µg/L). Pro tento účel bude odebrán vzorek krve pomocí 5 mL suchých zkumavek.

Dávkování faktoru růstu fibroblastů 23

Dávkování FGF23 (pg/mL) bude provedeno za účelem vyhodnocení kostní remodelace. Pro tento účel bude odebrán vzorek krve pomocí 6ml EDTA zkumavky.