Bla gjennom medisinske tilstander etter KategoriSykdommer og abnormiteter ved eller før fødselen kategori
- 22q11 Slettingssyndrom
- 46, XX forstyrrelser av kjønnsutvikling
- Abetalipoproteinemia
- Avvik, medikamentindusert
- Avvik, flere
- Avvik, stråleindusert
- Achondroplasia
- Acidose, nyre tubular
- Acrocephalosyndactylia
- Akrodermatitt
- Aktivert protein C-motstand
- Akutt brystsyndrom
- Adenomatøs polypose coli
- Adrenal hyperplasi, medfødt
- Adrenogenital syndrom
- Adrenoleukodystrofi
- Afibrinogenemia
- Agenesis of Corpus Callosum
- Aicardi syndrom
- Alagilles syndrom
- Albinisme
- Albinisme, okulær
- Albinisme, okulokutan
- Alexander sykdom
- Alkaptonuria
- Alpha 1-antitrypsinmangel
- alfa-mannosidose
- alfa-Thalassemia
- Alstromsyndrom
- Amelogenesis Imperfecta
- Aminosyremetabolisme, medfødte feil
- Fostervannsbandssyndrom
- Amyloid Neuropathies, Familial
- Amyloidose, familiær
- Andersens syndrom
- Androgen-ufølsomhetssyndrom
- Anemi, Diamond-Blackfan
- Anemi, dyserythropoietisk, medfødt
- Anemi, hemolytisk, medfødt
- Anemi, hemolytisk, medfødt ikke-sfærocytisk
- Anemi, hypoplastisk, medfødt
- Anemi, nyfødt
- Anemi, sigdcelle
- Anencephaly
- Angelman syndrom
- Angioedemas, arvelig
- Aniridia
- Anodontia
- Anomalous Left Coronary Artery
- Anoftalmos
- Anorektale misdannelser
- Antitrombin III-mangel
- Aortakarktasjon
- Arachnodactyly
- Arachnoid cyster
- Argininosuccinic Aciduria
- Arnold-Chiari misdannelse
- Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia
- Arteriovenøs fistel
- Arteriovenøse misdannelser
- Leddgikt, gikt
- Artrogryposis
- Aspartylglukosaminuri
- Asphyxia Neonatorum
- Ataxia Telangiectasia
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Barth-syndrom
- Neval syndrom av basalceller
- Beckwith-Wiedemann syndrom
- Behcets syndrom
- beta-mannosidose
- beta-Thalassemia
- Bicuspid Aortic Valve Disease
- Biliary Atresia
- Biotinidasemangel
- Fødselsskader
- Birt-Hogg-Dube-syndrom
- Blæreeksstrofi
- Blodkoagulasjonsforstyrrelser, arvet
- Bloom-syndrom
- Brachydactyly
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Bronkomalasi
- Bronkopulmonal dysplasi
- Brugada syndrom
- Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked
- CADASIL
- Canavan sykdom
- Karbamoyl-fosfatsyntetase I-mangelsykdom
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Kardiomyopati, utvidet
- Kardiomyopati, hypertrofisk, familiær
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Carney Complex
- Caroli sykdom
- Carotid-Cavernous Sinus Fistula
- Cystene i sentralnervesystemet
- Sentralnervesystemet vaskulære misdannelser
- Cerebral amyloid angiopati, familiær
- Charcot-Marie-Tooth Disease
- CHARGE-syndrom
- Chediak-Higashi syndrom
- Cherubism
- Choanal Atresia
- Koledokal cyste
- Kolesterolester lagringssykdom
- Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic
- Chorioamnionitt
- Choroideremia
- Kromosomforstyrrelser
- Ciliary Motility Disorders
- Ciliopatier
- Citrullinemia
- Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
- Cleft Lip
- Ganespalte
- Klumpfot
- Cockayne syndrom
- Kiste-Lowry-syndrom
- Kolikk
- Coloboma
- Kolorektale svulster, arvelig ikke-polypose
- Cone-Rod Dystrophies
- Medfødte abnormiteter
- Congenital Bone Marrow Failure Syndromes
- Medfødte sykdommer i glykosylering
- Medfødt hyperinsulinisme
- Medfødt hypotyreose
- Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
- Medfødt mikrotia
- Coproporphyria, arvelig
- Hornhinnedystrofier, arvelig
- Koronarfartøyavvik
- Costello syndrom
- Kraniofaciale abnormiteter
- Kraniofacial dysostose
- Kraniosynostoser
- Cri-du-Chat-syndrom
- Crigler-Najjar syndrom
- Kryopyrinassosierte periodiske syndromer
- Cryptorchidism
- Cutis Laxa
- Cystisk adenomatoid misdannelse i lungene, medfødt
- Cystisk fibrose
- Cystinose
- Cystinuria
- Darier sykdom
- Deaf-Blind Disorders
- De Lange-syndromet
- Dental Emalje Hypoplasia
- Dent sykdom
- Dentinogenesis Imperfecta
- Dentofacial Deformiteter
- Denys-Drash-syndrom
- Dermatitt, atopisk
- Developmental Dysplasia of the Hip
- Dextrocardia
- Membraneventrasjon
- Diastema
- DiGeorge syndrom
- Avvik i fordøyelsessystemet
- Disorder of Sex Development, 46,XY
- Forstyrrelser i kjønnsutvikling
- Distale myopatier
- Høyre ventrikkel med dobbelt utløp
- Downs syndrom
- Duane Retraction Syndrome
- Ductus Arteriosus, patent
- Dvergisme
- Dysautonomia, Familial
- Dyskeratosis Congenita
- Dysplastisk Nevus syndrom
- Dystonia Musculorum Deformans
- Ebstein anomali
- Ektodermal dysplasi
- Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk
- Ectopia Lentis
- Ehlers-Danlos syndrom
- Eisenmenger-komplekset
- Elliptocytose, arvelig
- Ellis-Van Creveld syndrom
- Encefalocele
- Endokardiale putedefekter
- Epidermolyse Bullosa
- Epidermolyse Bullosa Acquisita
- Epidermolyse Bullosa Dystrophica
- Epidermolyse Bullosa, Junctional
- Epidermolyse Bullosa Simplex
- Epilepsi, godartet nyfødt
- Epispadias
- Equinus Deformity
- Erytroblastose, føtal
- Esophageal Atresia
- Exostoses, Multiple Arvelig
- Unormale øyne
- Øyesykdommer, arvelig
- Fabry sykdom
- Faktor V-mangel
- Faktor VII-mangel